[發明專利]一種檢測染色體16p11.2微缺失的產品

有效

• 申請號: 201610098890.3
• 申請日: 2016-02-23
• 公開（公告）號: CN105624308B
• 公開（公告）日: 2019-02-26
• 發明（設計）人: 吳南;吳志宏;邱貴興
• 申請（專利權）人: 吳南;吳志宏;邱貴興
• 主分類號: C12Q1/6883
• 分類號: C12Q1/6883
• 代理公司: 北京中譽威圣知識產權代理有限公司 11279
• 代理人: 孟祥斌;朱萍

1.一種非診斷目的的檢測染色體16p11.2上29.5-30.1Mb區域內0.6Mb微缺失的方法，其特征在于，所述方法包括如下步驟：

(1)提取樣本基因組DNA；

(2)選取所述染色體微缺失內的基因上的SNP位點，所述基因至少為20個基因且在核苷酸微缺失區域內均勻分布；每一個所述基因上選取至少一個SNP位點，所述至少20個SNP位點在核苷酸微缺失區域內均勻分布且所述至少20個SNP位點的人群純合比的乘積小于等于一百萬分之十四；

(3)檢測步驟(2)選取的所述SNP位點的基因型；如果所述SNP位點的基因型均為純合型，則判斷該樣本基因組DNA中存在染色體16p11.2上0.6Mb微缺失。

2.根據權利要求1所述的方法，其特征在于，所述基因選自以下組：BOLA2、BOLA2B、SLX1A、SLX1B、SULT1A3、SULT1A4、SPN、QPRT、C16orf54、ZG16、KIF22、MAZ、PRRT2、PAGR1、MVP、CDIPT、SEZ6L2、ASPHD1、KCTD13、TMEM219、TAOK2、HIRIP3、INO80E、DOC2A、C16orf92、FAM57B、ALDOA、PPP4C、TBX6、YPEL3、GDPD3、MAPK3、CORO1A。

3.根據權利要求2所述的方法，其特征在于，所述基因選自以下組：SPN、QPRT、C16orf54、ZG16、MVP、CDIPT、SEZ6L2、ASPHD1、KCTD13、TMEM219、TAOK2、INO80E、DOC2A、FAM57B、ALDOA、TBX6、GDPD3、MAPK3、CORO1A、KIF22、PAGR1、C16orf92、PPP4C、YPEL3。

4.根據權利要求3所述的方法，其特征在于，所述基因是SPN、QPRT、C16orf54、ZG16、MVP、CDIPT、SEZ6L2、ASPHD1、KCTD13、TMEM219、TAOK2、INO80E、DOC2A、FAM57B、ALDOA、TBX6、GDPD3、MAPK3、CORO1A。

5.根據權利要求4所述的方法，其特征在于，所述基因上的SNP位點選自以下組：rs3764276、rs11574552、rs2071420、rs11574560、rs12929333、rs12596308、rs7205278、rs9936496、rs235659、rs235647、rs1057451、rs4788186、rs3815822、rs12919612、rs12930239、rs7498372、rs8050576、rs4788189、rs12933766、rs4548895、rs7201384、rs11647753、rs8048433、rs11644809、rs12716972、rs12934406、rs9932702、rs9932196、rs9925102、rs10871451、rs4283241、rs11642046、rs9925915、rs4788204、rs4787488、rs4077410、rs11649149、rs4788207、rs12931955、rs4787491、rs4788211、rs12928610、rs9972866、rs11863174、rs12933575、rs7191849、rs35605010、rs11150583、rs4788212、rs4788213、rs11544328、rs4238959、rs3814878、rs4787492、rs4788219、rs4788220、rs9932193、rs9928448、rs9783783、rs12447915、rs12445768、rs9932605、rs11644459、rs2289292、rs3809624、rs3809627、rs12444973、rs73530179、rs12444415、rs56060058、rs56369689、rs56079926、rs28529403、rs930392、rs1132812。