[發明專利]用于分析基因的方法及裝置

有效

• 申請號: 201580078100.9
• 申請日: 2015-11-30
• 公開（公告）號: CN107408162B
• 公開（公告）日: 2020-12-01
• 發明（設計）人: 樸熊洋;慎玹銳;金奈映
• 申請（專利權）人: 吉尼努斯公司
• 主分類號: G16B30/00
• 分類號: G16B30/00;G16B20/00
• 代理公司: 北京市中倫律師事務所 11410
• 代理人: 石寶忠

1.一種使用基因分析裝置分析基因的方法，包括以下步驟：

從通過下一代測序獲得的受檢樣品的下一代測序數據中獲取關于斷裂讀段及比對不一致的雙端讀段的數據；

利用所述斷裂讀段和所述雙端讀段的斷點來提取所述受檢樣品的有可能存在染色體內易位的第一候選基因對；

在所提取的第一候選基因對中提取第二候選基因對，所述第二候選基因對包含與具有屬于相同的覆蓋度的斷點的多個斷裂讀段進行比對的基因；

在所提取的第二候選基因對中提取彼此不同的基因之間的融合方向為從5’端到3’端或從3’端到5’端的第三候選基因對；以及

在所提取的第三候選基因對中識別出易位基因；

其中，關于包含在所提取的第二候選基因對中的所述基因，具有屬于所述相同的覆蓋度的所述斷點的所述斷裂讀段的個數為規定臨界值以上。

2.根據權利要求1所述的方法，其中，

所述下一代測序數據包括二進制序列比對/映射格式數據或序列比對/映射格式數據。

3.根據權利要求2所述的方法，其中，

在所述獲取中，從所述二進制序列比對/映射格式數據或所述序列比對/映射格式數據中獲取關于每個所述斷裂讀段和每個所述雙端讀段的位標識及簡要比對信息表達式字符串的數據。

4.根據權利要求1所述的方法，其中，

通過用于在所述受檢樣品中識別靶向基因的堿基序列的靶向測序來生成所述下一代測序數據。

5.根據權利要求1所述的方法，其中，

所述受檢樣品為活檢樣品或福爾馬林固定石蠟包埋樣品。

6.一種計算機可讀存儲介質，其存儲有用于使計算機執行權利要求1至5中的任一項所述的方法的程序。

7.一種用于分析基因的裝置，包括：

讀段分析部，其配置為從受檢樣品的下一代測序數據中獲取關于斷裂讀段及比對不一致的雙端讀段的數據；以及

易位識別部，其配置為：

利用所述斷裂讀段和所述雙端讀段的斷點來提取所述受檢樣品的有可能存在染色體內易位的第一候選基因對，

在所提取的第一候選基因對中提取第二候選基因對，所述第二候選基因對包含與具有屬于相同的覆蓋度的斷點的多個斷裂讀段進行比對的基因，

在所提取的第二候選基因對中提取彼此不同的基因之間的融合方向為從5’端到3’端或從3’端到5’端的第三候選基因對，以及

在所提取的第三候選基因對中識別出易位基因，

其中，關于包含在所提取的第二候選基因對中的所述基因，具有屬于所述相同的覆蓋度的所述斷點的所述斷裂讀段的個數為規定臨界值以上。

8.根據權利要求7所述的裝置，其中，

所述下一代測序數據包括二進制序列比對/映射格式數據或序列比對/映射格式數據。

9.根據權利要求8所述的裝置，其中，

所述讀段分析部從所述二進制序列比對/映射格式數據或所述序列比對/映射格式數據中獲取關于每個所述斷裂讀段和每個所述雙端讀段的位標識及簡要比對信息表達式字符串的數據。

10.根據權利要求7所述的裝置，其中，

通過用于在所述受檢樣品中識別靶向基因的堿基序列的靶向測序來生成所述下一代測序數據。

11.根據權利要求7所述的裝置，其中，

所述受檢樣品為活檢樣品或福爾馬林固定石蠟包埋樣品。