[發明專利]基因組數據的安全傳輸

有效

• 申請號: 201580064030.1
• 申請日: 2015-11-18
• 公開（公告）號: CN107004068B
• 公開（公告）日: 2021-08-24
• 發明（設計）人: V·阿格拉瓦爾;N·迪米特羅娃;R·J·克拉辛斯基
• 申請（專利權）人: 皇家飛利浦有限公司
• 主分類號: G06F21/62
• 分類號: G06F21/62;G16B20/00;G06F21/60;G16B30/00;G16B50/00;H04L29/06;H03M7/30
• 代理公司: 永新專利商標代理有限公司 72002
• 代理人: 孟杰雄;王英

基因組數據的量以及信息的敏感性必然需要開發智能且有效的方式來以安全的方式傳輸基因組數據。盡管存在加密方案，但是還存在首先減小大量信息的量并且然后應用編碼和加密方法的需求，其將在經濟意識以及針對基因組數據的安全性這兩方面都是有效的。在本發明中，我們討論了對經處理的變異信息進行編碼并將其發送到確保轉換傳送的遠程場所的新穎的技術。該協議不僅對信息進行編碼和加密；其還壓縮需要傳輸的信息。

技術領域

本發明的實施例總體上涉及安全的數據傳輸，并且更具體地涉及針對經受隱私限制的大量數據的安全傳輸以及在其他方面不安全的網絡上的其他安全問題的系統和方法。

背景技術

諸如基因組測序和SNP基因型分型的測序技術能夠生成大量的基因組數據。例如，用于存儲來自對染色體的測序變異的數據的變異調用文件(variant call file)可以是數百千兆字節的。

研究人員和健康護理提供者經常需要將基因組數據從一個場所傳輸到另一在地理上遠離的場所。由于跨越長距離的專用網絡或私人網絡會是過分昂貴的或者否則包括不安全的范圍，因此常常通過不安全的網絡來傳輸數據。基因組數據可能與特定患者相關聯，并且因此存在隱私問題；事實上，傳輸可能會經受與對這樣的數據的存儲和傳輸有關的法律法規的限制。另外，在處理所述數據以識別患者特異性異常時，信息越敏感，則因此對安全傳輸機制的需求越大。

數據的量以及信息的敏感性必然需要開發有效的技術來安全地傳送基因組數據。現有的技術不一定考慮基因組數據(包括變異數據)的特性，也不考慮被傳輸的特異性數據的質量。

因此，需要用于通過不安全的網絡傳輸基因組數據的有效且安全的系統。

發明內容

一般而言，在本文中描述的系統、方法和裝置的各方面涉及用于通過在傳輸之前處理、減小、編碼、以及加密數據的新穎的技術在不安全的網絡上在地理上遠離的場所之間傳輸基因組數據的經改進的系統和方法。已經提出了用于將所述系統應用于傳輸包括單核苷酸多態性(SNPs)的變異信息的具體細節，但本領域普通技術人員將認識到，在本文中描述的實施例具有更寬泛的應用。

根據本發明的一個方面，一種用于將從基因組測序的并被處理的數據變換成變異調用文件(VCF)的系統包括第一處理模塊和第二處理模塊，所述第一處理模塊和所述第二處理模塊中的每個包括計算機處理器和計算機可讀有形介質。所述第一處理模塊能操作用于：基于參考數據將所述VCF減小成經注釋的VCF，所述經注釋的VCF主要包括來自所述VCF的非冗余變異數據；對所述經注釋的VCF進行編碼；并且存儲經編碼的VCF。所述第二處理模塊能操作用于：接收所述經編碼的VCF；并且擴充所述經編碼的VCF。

在一個實施例中，所述參考數據包括來自短基因組變異(short genomicvariation)(SNP)的數據庫的參考等位基因數據和替代等位基因數據。在一個實施例中，對所述經注釋的VCF進行編碼包括使用數學坐標系來轉換所述經注釋的VCF的染色體號和染色體位置數據。

根據本發明的另一方面，提供了一種由計算機處理器執行的、將從患者的基因組測序的并被處理的數據變換成變異調用文件(VCF)的方法，并且所述方法包括以下步驟：將所述VCF減小成經注釋的VCF，所述經注釋的VCF主要包括來自所述VCF的非冗余變異數據；對所述經注釋的VCF進行編碼；并且將經編碼的VCF存儲在計算機可讀有形介質上。

在一個實施例中，減小所述VCF包括移除其相關聯的質量數據不滿足預定閾值的變異調用。在一個實施例中，減小所述VCF包括使用短基因組變異(SNP)數據的參考數據庫來移除已知變異。所述已知變異可以包括參考等位基因信息和替代等位基因信息中的一個或多個。