[實(shí)用新型]快速檢測(cè)MTHFR基因多態(tài)性試劑盒

有效

• 申請(qǐng)?zhí)枺?/td>: 201520502664.8
• 申請(qǐng)日: 2015-07-10
• 公開（公告）號(hào): CN204958889U
• 公開（公告）日: 2016-01-13
• 發(fā)明（設(shè)計(jì)）人: 程誠(chéng)
• 申請(qǐng)（專利權(quán)）人: 江蘇蘇博生物醫(yī)學(xué)科技有限公司
• 主分類號(hào): C12M1/00
• 分類號(hào): C12M1/00;C12Q1/68
• 代理公司: 暫無信息
• 代理人: 暫無信息

技術(shù)領(lǐng)域

本實(shí)用新型涉及基因測(cè)序分析領(lǐng)域，具體為一種快速檢測(cè)葉酸代謝能力MTHFR基因rs1801131和rs1801133位點(diǎn)多態(tài)性的試劑盒的試劑盒。

背景技術(shù)

葉酸(folicacid)也叫維生素B9，是一種水溶性維生素，是合成核酸所必須的元素，是細(xì)胞生長(zhǎng)和組織修復(fù)所必需的物質(zhì)，更是胚胎發(fā)育過程中不可缺少的營(yíng)養(yǎng)素。研究證實(shí)并且機(jī)理研究清楚的與葉酸代謝密切相關(guān)的基因是MTHFR和MTRR。這兩個(gè)基因變異引起的相應(yīng)的酶活性降低可阻抑同型半胱氨酸轉(zhuǎn)化為甲硫氨酸，導(dǎo)致低葉酸血癥和高同型半胱氨酸血癥，從而增加新生兒出生缺陷風(fēng)險(xiǎn)或自發(fā)性流產(chǎn)等風(fēng)險(xiǎn)。MTHFR基因編碼5，10-亞甲基四氫葉酸還原酶，MTHFR基因第八個(gè)外顯子上第1298(1337)核苷酸的一個(gè)A/C多態(tài)，引起MTHFR基因編碼的蛋白質(zhì)第429個(gè)氨基酸由Glu變?yōu)锳la，以致酶活性僅為野生型的68％左右，阻礙了葉酸代謝；MTHFR基因第五個(gè)外顯子上的716(677)位mRNA上一個(gè)C/T多態(tài)，引起MTHFR基因編碼的蛋白質(zhì)第222個(gè)氨基酸由Ala(A)變?yōu)閂al(V)，導(dǎo)致酶活性和熱穩(wěn)定性下降。

遺傳體質(zhì)的差異導(dǎo)致了機(jī)體對(duì)葉酸利用能力的差異，因此，葉酸增補(bǔ)應(yīng)因人而異，增補(bǔ)過多或過少都不利于胎兒健康和孕婦健康。

我國(guó)的葉酸代謝檢測(cè)起步較晚，繼一代基因測(cè)序技術(shù)之后發(fā)展起來的檢測(cè)技術(shù)，但測(cè)序技術(shù)需要昂貴的測(cè)序儀器，從而限制了推廣使用，無法有效廣泛地用于臨床診斷和科研工作。相對(duì)于測(cè)序技術(shù)，熒光定量PCR技術(shù)具有高靈敏度、高特異性，操作簡(jiǎn)便、快速等特點(diǎn)，因此近年來在臨床檢測(cè)分析中被廣泛推廣使用。因此，我們需要尋求一種新的技術(shù)來解決這一問題。

實(shí)用新型內(nèi)容

本實(shí)用新型所解決的技術(shù)問題在于提供一種快速檢測(cè)葉酸代謝相關(guān)的MTHFR基因兩個(gè)位點(diǎn)多態(tài)性的試劑盒，以解決上述背景技術(shù)中提出的問題。

本實(shí)用新型所解決的技術(shù)問題采用以下技術(shù)方案來實(shí)現(xiàn)：

快速檢測(cè)MTHFR基因多態(tài)性試劑盒，包括盒體和盒蓋，包括盒體以及與盒體相連的翻蓋式盒蓋，盒體內(nèi)放置有與盒體尺寸大小相同的海綿托，海綿托上設(shè)有十二個(gè)凹槽，凹槽內(nèi)分別放入反應(yīng)液I，反應(yīng)液II，反應(yīng)液III，反應(yīng)液IV，探針I(yè)，探針I(yè)I，探針I(yè)II，探針I(yè)V，野生標(biāo)準(zhǔn)品，雜合標(biāo)準(zhǔn)品，突變標(biāo)準(zhǔn)品，純化水。

進(jìn)一步的，反應(yīng)液瓶I，反應(yīng)液瓶II，反應(yīng)液瓶III，反應(yīng)液瓶IV內(nèi)含有不同的特異擴(kuò)增引物，PCR酶，dNTP。

進(jìn)一步的，探針瓶I，探針瓶II，探針瓶III，探針瓶IV內(nèi)含有不同的熒光探針。

進(jìn)一步的，野生標(biāo)準(zhǔn)品內(nèi)含位點(diǎn)為野生型的基因；雜合標(biāo)準(zhǔn)品內(nèi)含有位點(diǎn)只有一個(gè)突變的基因，突變標(biāo)準(zhǔn)品內(nèi)含有位點(diǎn)同時(shí)突變的基因。

本實(shí)用新型的優(yōu)點(diǎn)是：本實(shí)用新型特異性強(qiáng)、靈敏度高、穩(wěn)定、方便，反應(yīng)更充分、迅速，降低了生產(chǎn)成本。

附圖說明

圖1為本實(shí)用新型一實(shí)施方式的試劑盒的結(jié)構(gòu)示意圖。

圖2為本實(shí)用新型一實(shí)施方式的試劑盒的主視圖。

圖3為本實(shí)用新型一實(shí)施方式的側(cè)視圖。

其中：1-盒體；2-翻蓋式盒蓋；3-海綿托；4-凹槽；5-反應(yīng)液I；6-反應(yīng)液II；7-反應(yīng)液III；8-反應(yīng)液IV；9-探針I(yè)；10-探針I(yè)I；11-探針I(yè)II；12-探針I(yè)V；13-野生標(biāo)準(zhǔn)品；14-雜合標(biāo)準(zhǔn)品；15-突變標(biāo)準(zhǔn)品；16-純化水。

具體實(shí)施方式

下面結(jié)合附圖對(duì)本實(shí)用新型作進(jìn)一步詳細(xì)的說明。

圖1至圖3示意性地顯示了根據(jù)快速檢測(cè)MTHFR基因多態(tài)性試劑盒，包括盒體1以及與盒體1相連的翻蓋式盒蓋2，盒體1內(nèi)放置有與盒體1尺寸大小相同的海綿托3，海綿托3上設(shè)有十二個(gè)凹槽4，凹槽內(nèi)分別放置有反應(yīng)液I5，反應(yīng)液II6，反應(yīng)液III7，反應(yīng)液IV8，探針I(yè)9，探針I(yè)I10，探針I(yè)II11，探針I(yè)V12，野生標(biāo)準(zhǔn)品13，雜合標(biāo)準(zhǔn)品14，突變標(biāo)準(zhǔn)品15，純化水16。

進(jìn)一步的，反應(yīng)液瓶I5，反應(yīng)液瓶II6，反應(yīng)液瓶III7，反應(yīng)液瓶IV8內(nèi)含有不同的特異擴(kuò)增引物，PCR酶，dNTP。

進(jìn)一步的，探針瓶I9，探針瓶II10，探針瓶III11，探針瓶IV12內(nèi)含有不同的熒光探針。

進(jìn)一步的，野生標(biāo)準(zhǔn)品13內(nèi)含位點(diǎn)為野生型的基因；雜合標(biāo)準(zhǔn)品14內(nèi)含有位點(diǎn)只有一個(gè)突變的基因，突變標(biāo)準(zhǔn)品15內(nèi)含有位點(diǎn)同時(shí)突變的基因