[發明專利]與癌癥相關的遺傳或分子畸變的檢測

有效

• 申請號: 201510615900.1
• 申請日: 2011-11-30
• 公開（公告）號: CN105243295B
• 公開（公告）日: 2018-08-17
• 發明（設計）人: 盧煜明;陳君賜;趙慧君;江培勇
• 申請（專利權）人: 香港中文大學
• 主分類號: G06F19/18
• 分類號: G06F19/18;C12Q1/6809;C12Q1/6869;C12Q1/6886
• 代理公司: 北京英賽嘉華知識產權代理有限責任公司 11204
• 代理人: 王達佐;洪欣

1.使用生物樣品來測定有機體的染色體畸變的進程的計算機系統，所述生物樣品包括源自正常細胞以及潛在的癌癥相關細胞的核酸分子，其中至少一些所述核酸分子在所述生物樣品中是游離的，所述計算機系統包括：

用于鑒別所述有機體的參照基因組的一個或多個非重疊染色體區域的裝置，每一個染色體區域都包括多個基因座；

在多個時間點的每一個時間點下：

對于所述有機體的生物樣品中的多個核酸分子的每一個核酸分子而言：

用于鑒別所述核酸分子在所述參照基因組中的位置的裝置；

對于所述一個或多個染色體區域的每一個染色體區域而言：

用于基于所鑒別的位置鑒別出作為源自染色體區域的各組核酸分子的裝置，所述各組核酸分子包括位于所述染色體區域的多個基因座的每一個基因座上的至少一個核酸分子；

用于計算所述各組核酸分子的各個值的裝置，所述各個值定義了所述各組核酸分子的性質；

用于將所述各個值與參照值相比較的裝置，從而確定在所述染色體區域中是否展現出缺失或擴增的分類；以及

用于在多個時間點下所述一個或多個染色體區域的一個或多個分類通過以下來確定所述有機體中染色體畸變進程的裝置：

計算從一個時間點到另一個時間點的分類的數值變化；以及

將數值變化與閾值相比較。

2.權利要求1所述的計算機系統，其中所述分類為數值，其反映了在各時間點下，對于各染色體區域而言所述各個值與所述參照值之間的差異。

3.權利要求1所述的計算機系統，其中所述一個或多個非重疊的染色體區域為多個染色體區域。

4.權利要求3所述的計算機系統，進一步包括：

用于確定被分類為展現出缺失或擴增的染色體區域的量的裝置；并且

其中所述量被用于監測所述有機體中的癌癥進程。

5.權利要求1所述的計算機系統，其中所述參照值由被鑒別作為源自參照染色體區域的一組核酸分子而獲得，其中在獲得所述核酸分子時所述參照染色體區域未展現出缺失或擴增。

6.權利要求1所述的計算機系統，進一步包括：

用于在所述一個或多個非重疊染色體區域的第一染色體區域處，針對所述有機體的正常細胞測定第一和第二單倍型的裝置，所述第一染色體區域包括第一組多個基因座，其中所述兩個單倍型在所述第一組多個基因座的每一個基因座處是雜合的，

其中所述第一染色體區域的各個值由被鑒別作為源自所述第一單倍型的第一組核酸分子而獲得，并且

其中所述第一染色體區域的參照值由被鑒別作為源自所述第二單倍型的第二組核酸分子而獲得。

7.用于分析有機體的生物樣品的計算機系統，所述生物樣品包括源自正常細胞以及潛在的癌癥相關細胞的核酸分子，其中至少一些所述核酸分子在所述生物樣品中是游離的，所述計算機系統包括：

用于鑒別所述有機體的多個非重疊染色體區域的裝置，每一個染色體區域都包括多個基因座；

對于所述有機體的生物樣品中的多個核酸分子的每一個核酸分子而言：

用于鑒別所述核酸分子在所述有機體的參照基因組中的位置的裝置；

對于每一個染色體區域而言：

用于基于所鑒別的位置鑒別出作為源自染色體區域的各組核酸分子的裝置，所述各組核酸分子包括位于所述染色體區域的多個基因座的每一個基因座上的至少一個核酸分子；

用于計算所述各組核酸分子的各個值的裝置，所述各個值定義了所述各組核酸分子的性質；以及

用于將所述各個值與參照值相比較的裝置，從而確定在所述染色體區域中是否展現出缺失或擴增的分類；

用于確定被分類為展現出缺失或擴增的染色體區域的量的裝置；以及

用于將所述量與閾值相比較，從而確定所述有機體是否患有癌癥的分類的裝置。

8.權利要求7所述的計算機系統，其中所述染色體區域的每一個區域為預定的長度。

9.權利要求7所述的計算機系統，其中所述多個非重疊的染色體區域覆蓋所述有機體的基因組。