[發明專利]基于單樣本外周血檢測胎兒染色體非整倍性的裝置

有效

• 申請號: 201510316254.9
• 申請日: 2015-06-10
• 公開（公告）號: CN104951671B
• 公開（公告）日: 2017-09-19
• 發明（設計）人: 尹鴻瑛;彭春方;何錚;陳丹;陳樣宜;黃銓飛
• 申請（專利權）人: 東莞博奧木華基因科技有限公司
• 主分類號: G06F19/22
• 分類號: G06F19/22
• 代理公司: 廣州嘉權專利商標事務所有限公司44205
• 代理人: 譚英強,許飛

1.一種基于單樣本外周血檢測胎兒染色體非整倍性的裝置，包括：

測序數據處理單元：用于將測序得到的核苷酸序列與人類基因組標準序列進行對比，確定核苷酸序列對應的染色體；

結果分析單元：將屬于同一染色體上的核苷酸序列劃分為短序列和長序列，其中，短序列的長度為100bp～149 bp，長序列的長度為150bp～199 bp；當待測染色體為常染色體時，屬于同一染色體的短序列的量比長序列的量多時，判斷該待測染色體為非整倍染色體；

結果分析單元進行分析時，采用滑窗法計算待測染色體上每個長度區間的DNA片段比例，通過對比短序列和長序列區間的DNA片段比例判斷待測染色體是否為非整倍染色體。

2.根據權利要求1所述的裝置，其特征在于：測序數據處理單元在進行數據處理時，剔除處于串聯重復位置及轉座子重復位置的核苷酸序列，以及低質量的、多匹配和非完全匹配到染色體上的核苷酸序列。

3.根據權利要求1或2所述的裝置，其特征在于：測序數據處理單元在進行數據處理時，剔除100bp～199 bp以外的核苷酸序列。

4.根據權利要求1所述的裝置，其特征在于：結果分析單元進行分析時，采用滑窗法計算待測染色體上每個長度區間的DNA片段比例，具體為：

以5為長度梯度，2為overlap，短片段區間為：[100，105)，[103，108)，[106，111)，……，[139，144)，[142，147)，[145，150)；長片段區間為：[150，155)，[153，158)，[156，161)，……，[189，194)，[192，197)，[195，200)；

根據公式ratio _ij=reads_n _ij? reads_n _j統計待測染色體上每個長度區間的DNA片段比例；式中，

i：染色體編號；

j：長度區間編號；

ratio _ij：第j個長度區間下的第i號染色體的DNA片段比例；

reads_n _ij：第j個長度區間下的第i號染色體的DNA片段數；

reads_n _j：樣本在第j個長度區間下的所有常染色體的DNA片段數總和。

5.根據權利要求1所述的裝置，其特征在于：所述裝置還包括用于對外周血DNA進行測序，確定每條核苷酸的序列和長度的測序單元。