[發明專利]一種遺傳性耳聾基因檢測的核酸膜條及試劑盒

有效

• 申請號: 201410795807.9
• 申請日: 2014-12-18
• 公開（公告）號: CN104498609A
• 公開（公告）日: 2015-04-08
• 發明（設計）人: 劉晶晶;梁少明;危林耿;向筑
• 申請（專利權）人: 亞能生物技術（深圳）有限公司
• 主分類號: C12Q1/68
• 分類號: C12Q1/68
• 代理公司: 深圳市博銳專利事務所44275
• 代理人: 張明

技術領域

本發明涉及基因檢測領域，具體涉及一種遺傳性耳聾基因檢測的核酸膜條及試劑盒。

背景技術

聽覺系統中傳音、感音及其聽覺傳導通路中的聽神經和各級中樞發生病變，引起聽功能障礙，產生不同程度的聽力減退，統稱為耳聾。耳聾是嚴重影響人類健康和生活質量的最常見的疾病之一，估計全世界現有7億多人有中度以上(55dB)的聽力損失。據我國2006年第二次全國殘疾人抽樣調查顯示，聽力語言殘疾者達2780萬人，其中單純聽力殘疾2004萬，占全國8296萬殘疾人的24.16％。在這些聽力殘疾者人群中0～6歲聽障兒童80萬，6～14歲聽障兒童11萬，每年新生聾兒3萬(不包括遲發性聾以及藥物性聾)。據統計，約60％耳聾由遺傳因素導致的，其中約70％為非綜合征型耳聾。非綜合征型耳聾具有高度的遺傳異質性，可以多種方式遺傳給下一代，包括：常染色體顯性遺傳(DFNA)，占20％～25％；常染色體隱性遺傳(DFNB)，占75％～80％；X連鎖遺傳(DFN)，占1％；線粒體突變母系遺傳，約為1％；Y連鎖遺傳(相關染色體位點命名為DFNY)，目前只有王秋菊等報道過一個中國耳聾相關家系；其中，常染色體隱性遺傳性耳聾，多表現為學語前耳聾；常染色體顯性遺傳性耳聾則多表現為學語后的進行性發展的耳聾。

遺傳性耳聾可由多種基因導致。根據癥狀可分為非綜合征型耳聾(nonsyndromic?hearingloss，NSHL)和綜合征型耳聾(syndromic?hearing?loss，SHL)。至2014年10月為止共定位NSHL基因位點有145個，包括DFNA位點57個，DFNB位點80個，DFN位點5個，DFNY位點1個，修飾基因位點2個。近期在我國國內開展的大規模耳聾分子流行病學研究表明：我國非綜合征性耳聾主要由以下幾個基因引起，如GJB2、GJB3、SLC26A4、mtDNA?12srRNA。

耳聾的高發生率及高度的遺傳異質性，要求建立切實有效的基因檢測方法，有效的基因檢測和預防措施對于減少耳聾的發生具有重大的作用。目前，基因診斷方法包括：聚合酶鏈式反應-限制性片段長度多態性分析(PCR-RFLP)、限制酶切指紋-單鏈構象多態性分析(REF-SSCP)、變性高效液相色譜分析(DHPLC)、基因芯片、直接測序(DS)等。

采用基因檢測方法的耳聾檢測產品有博奧生物集團的九項遺傳性耳聾基因?檢測試劑盒(微陣列芯片法)和十五項遺傳性耳聾相關基因檢測試劑盒(微陣列芯片法)、濟南英盛生物技術有限公司的耳聾基因GJB2?235delC檢測試劑盒(熒光PCR法)、智海生物工程(北京)有限公司的藥物性耳聾基因突變檢測試劑盒(熒光PCR法)、中生北控生物科技股份有限公司的四項耳聾基因檢測試劑盒(ARMS-PCR法)、山東三月三基因技術有限公司的線粒體DNA?A1555G突變檢測試劑盒(PCR-酶切法)，這些產品各有其優點，但是都有一定的缺點，或者不能定性，或者耗時費力、所需設備昂貴，最重要的是這些產品大部分難以同時對不同基因的多個突變位點進行檢測。鑒于遺傳性耳聾基因突變異質性強，涉及的基因多，位點多，以及人群攜帶致病基因比例高等特點，因此有必要建立一種高通量、高效率、經濟的基因突變檢測方法及產品，以實現臨床快速檢測或大規模的人群篩查。

發明內容

本發明的目的在于提供一種高通量、高效率、經濟的遺傳性耳聾基因檢測的核酸膜條及試劑盒。

本發明的技術方案為提供一種遺傳性耳聾基因檢測的核酸膜條，包括一基底和固定于所述基底上的特異性寡核苷酸探針，所述特異性寡核苷酸探針序列如：SEQ?ID?NO：1-42。