[發(fā)明專利]標簽、標簽引物、試劑盒及其用途

有效

• 申請?zhí)枺?/td>: 201410424662.1
• 申請日: 2014-08-26
• 公開（公告）號: CN104232631B
• 公開（公告）日: 2017-12-15
• 發(fā)明（設計）人: 馮大飛;程秀;陳祖煜;鄒婧;張俊清;朱紅梅;易鑫
• 申請（專利權(quán)）人: 深圳華大基因股份有限公司
• 主分類號: C12N15/11
• 分類號: C12N15/11;C12Q1/68
• 代理公司: 北京清亦華知識產(chǎn)權(quán)代理事務所(普通合伙)11201
• 代理人: 李志東

技術領域

本發(fā)明涉及混合數(shù)據(jù)處理技術，特別是能夠?qū)⒒旌蠝y序數(shù)據(jù)對應至源樣本的一組標簽及其相關序列。

背景技術

Sanger測序是確定基因分型的金標準，飛行時間質(zhì)譜檢測能夠?qū)崿F(xiàn)定點檢測基因分型，比如深圳華大基因推出的一款產(chǎn)品針對四個耳聾常見突變基因的20個位點進行質(zhì)譜檢測，這20個位點在我國耳聾人群的致病因素中占據(jù)主要作用，還有全基因組測序，三種方法都具有各自的局限性，比如Sanger和質(zhì)譜法通量低、成本高，而全基因組測序則不能有效利用全部測序數(shù)據(jù)。

先天性耳聾是一類常見疾病，在我國新生兒中的發(fā)病率高于1‰，其中60％以上是遺傳因素導致的。因此，除了常規(guī)的醫(yī)學診斷方法，通過測定相關基因的基因分型、判斷是否發(fā)生基因突變，可以輔助醫(yī)生診斷新生兒是否患有耳聾。

根據(jù)國內(nèi)研究人員針對我國人群中耳聾基因突變進行分子流行病學調(diào)查的結(jié)果，GJB2、GJB3、SLC26A4和12sRNA的突變最為常見，在人群中的突變比例高達40％，在這四個基因上的突變位點是導致遺傳性耳聾發(fā)生的常見突變。

發(fā)明內(nèi)容

本發(fā)明的一方面提供了一組標簽，其包括SEQ ID NO：27～124所示序列的至少2個。

本發(fā)明的另一方面提供了一組標簽引物，其包括1對標簽引物，所述標簽引物的結(jié)構(gòu)式為其中，X和X’均選自本發(fā)明一方面提供的標簽中的同一個序列或者不同序列，Y選自SEQ ID NO：1，SEQ ID NO：3，SEQ ID NO：5，SEQ ID NO：7，SEQ ID NO：9，SEQ ID NO：11，SEQ ID NO：13，SEQ ID NO：15，SEQ ID NO：17，SEQ ID NO：19，SEQ ID NO：21，SEQ ID NO：23以及SEQ ID NO：25所示的任一序列，Y’與Y對應，所說的對應指：當Y為SEQ ID NO：1時，Y’為SEQ ID NO：2，當Y為SEQ ID NO：3時，Y’為SEQ ID NO：4，當Y為SEQ ID NO：5時，Y’為SEQ ID NO：6，當Y為SEQ ID NO：7時，Y’為SEQ ID NO：8，當Y為SEQ ID NO：9時，Y’為SEQ ID NO：10，當Y為SEQ ID NO：11時，Y’為SEQ ID NO：12，當Y為SEQ ID NO：13時，Y’為SEQ ID NO：14，當Y為SEQ ID NO：15時，Y’為SEQ ID NO：16，當Y為SEQ ID NO：17時，Y’為SEQ ID NO：18，當Y為SEQ ID NO：19時，Y’為SEQ ID NO：20，當Y為SEQ ID NO：21時，Y’為SEQ ID NO：22，當Y為SEQ ID NO：23時，Y’為SEQ ID NO：24，當Y為SEQ ID NO：25時，Y’為SEQ ID NO：26。

本發(fā)明的再一方面提供一種試劑盒，其包括本發(fā)明一方面提供的一組標簽，和/或包括本發(fā)明另一方面提供的標簽引物。

本發(fā)明的又一方面提供前述試劑盒在標記混合核酸樣本，和/或多個核酸樣本混合測序，和/或在確定混合測序數(shù)據(jù)中的數(shù)據(jù)對應的樣本源，和/或在檢測耳聾相關基因突變中的用途。