[發明專利]系譜中染色體區段的來源推斷的裝置和方法

有效

• 申請號: 201410370365.3
• 申請日: 2014-07-30
• 公開（公告）號: CN104134018B
• 公開（公告）日: 2017-09-26
• 發明（設計）人: 閆軍;張彥麗;侯凌燕;吳俊
• 申請（專利權）人: 北京諾禾致源科技股份有限公司
• 主分類號: G06F19/18
• 分類號: G06F19/18
• 代理公司: 北京康信知識產權代理有限責任公司11240
• 代理人: 吳貴明,張永明

1.一種系譜中染色體區段的來源推斷的方法，其特征在于，所述方法包括以下步驟：

對系譜內所有樣品兩兩進行染色體比對，得到所有樣品中兩兩相比所得的相同染色體區段信息；

根據所述所有樣品中兩兩相比所得的相同染色體區段信息，對全基因組進行遺傳區塊劃分，得到多個不同類型的遺傳區段；

根據每個所述遺傳區段的類型的不同，對所述系譜內的所有樣品進行遺傳區段組劃分，得到多組遺傳區段樣品組；

根據所述系譜中每三個樣品之間的已知的局部遺傳關系，對每組所述遺傳區段樣品組中的每個樣品的各遺傳區段的遺傳起源進行回溯分析，得到每組所述遺傳區段樣品組中的每個樣品的各所述遺傳區段的所有可能的遺傳路徑，并將每條所述遺傳路徑依次所經歷的樣品中的最后一個樣品記為終點樣品；

根據所有可能的遺傳路徑中每條所述遺傳路徑的終點樣品及各所述終點樣品在系譜內樣品的排列順序，將在所述排列順序中位置最靠前的樣品推斷為每組所述遺傳區段樣品組中的每個樣品的各所述遺傳區段的祖先樣品，從而完成系譜中所有樣品的染色體區段的來源推斷。

2.根據權利要求1所述的方法，其特征在于，所述回溯分析步驟通過采用遞歸的方式遍歷已知的每三個樣品之間的局部遺傳關系所形成的二叉樹，得到每組所述遺傳區段樣品組中的每個樣品的各所述遺傳區段的所有可能的遺傳路徑。

3.根據權利要求2所述的方法，其特征在于，所述回溯分析步驟中每一次遞歸計算的內容如下：

(a)如果系譜中某一待分析樣品的某一遺傳區段的類型與其某一親本的所述遺傳區段的類型不相同或所述待分析樣品為系譜中的祖先樣品，則所述待分析樣品的所述遺傳區段的類型為該樣品本身；

(b)如果系譜中某一待分析樣品的某一遺傳區段的類型與其某一親本的所述遺傳區段的類型相同，則在所述遺傳區段上，將所述待分析樣品與所述親本劃分為同一遺傳區段組；

并將所述親本作為新的待分析樣品，繼續進行步驟(a)或(b)，直到所分析的樣品的兩個親本與其本身都不相同，則停止分析。

4.根據權利要求1所述的方法，其特征在于，所述系譜內所有樣品的排列順序為：

當所述系譜具有完整的系譜結構信息時，所述系譜內所有樣品的排序為按照系譜結構中從最長輩樣品到最晚輩樣品之間的排列順序；

當所述系譜不具有完整的系譜結構信息時，所述系譜內所有樣品的排序為按照經驗進行的樣品排序或按照所述回溯分析確定的排序或自己設定的排列順序。

5.根據權利要求1所述的方法，其特在于，在對系譜內所有樣品兩兩進行染色體比對，得到所有樣品中兩兩相比所得的相同染色體區段信息的步驟中，采用IBDseq算法對系譜內所有樣品兩兩進行染色體比對。

6.一種系譜中染色體區段的來源推斷的裝置，其特征在于，所述裝置還包括：

染色體比對模塊，用以生成包含系譜內所有的樣品經兩兩比對得到的相同染色體區段信息的文件；

遺傳區段拆分模塊，與所述染色體比對模塊相連，通過讀取所述包含系譜內所有的樣品經兩兩比對得到的相同染色體區段信息的文件以將所述系譜物種的全基因組拆分成多個遺傳區段，得到多個不同類型的遺傳區段；

遺傳區段樣品分組模塊，與所述遺傳區段拆分模塊相連，以根據每個所述遺傳區段的類型對所述系譜內所有樣品進行遺傳區段組的劃分，得到多組遺傳區段樣品組；

遺傳區段的起源回溯模塊，與所述遺傳區段樣品分組模塊相連，通過讀取所述遺傳區段分組模塊輸出的遺傳區段樣品分組信息，對每組所述遺傳區段樣品組中的每個樣品的各所述遺傳區段的起源進行回溯分析，得到所有可能的遺傳路徑，并將每條所述遺傳路徑依次所經歷的樣品中的最后一個樣品記為終點樣品；

遺傳區段的祖先確定模塊，所述遺傳區段的起源回溯模塊相連，通過讀取各所述遺傳區段的起源回溯模塊中的回溯結果信息和系譜結構中的樣品排序信息，將位置最靠前的樣品推斷為每組所述遺傳區段樣品組中的每個樣品的各所述遺傳區段的最優祖先來源，從而完成系譜中所有樣品的染色體區段的來源推斷。

7.根據權利要求6所述的裝置，其特征在于，所述遺傳區段的起源回溯模塊采用遞歸的方式遍歷已知的每三個樣品之間的局部遺傳關系所形成的二叉樹，得到每組所述遺傳區段樣品組中的每個樣品的各所述遺傳區段的所有可能的遺傳路徑。