[發(fā)明專利]系譜中染色體區(qū)段的來源推斷的裝置和方法

有效

• 申請(qǐng)?zhí)枺?/td>: 201410370365.3
• 申請(qǐng)日: 2014-07-30
• 公開（公告）號(hào): CN104134018B
• 公開（公告）日: 2017-09-26
• 發(fā)明（設(shè)計(jì)）人: 閆軍;張彥麗;侯凌燕;吳俊
• 申請(qǐng)（專利權(quán)）人: 北京諾禾致源科技股份有限公司
• 主分類號(hào): G06F19/18
• 分類號(hào): G06F19/18
• 代理公司: 北京康信知識(shí)產(chǎn)權(quán)代理有限責(zé)任公司11240
• 代理人: 吳貴明,張永明

1.一種系譜中染色體區(qū)段的來源推斷的方法，其特征在于，所述方法包括以下步驟：

對(duì)系譜內(nèi)所有樣品兩兩進(jìn)行染色體比對(duì)，得到所有樣品中兩兩相比所得的相同染色體區(qū)段信息；

根據(jù)所述所有樣品中兩兩相比所得的相同染色體區(qū)段信息，對(duì)全基因組進(jìn)行遺傳區(qū)塊劃分，得到多個(gè)不同類型的遺傳區(qū)段；

根據(jù)每個(gè)所述遺傳區(qū)段的類型的不同，對(duì)所述系譜內(nèi)的所有樣品進(jìn)行遺傳區(qū)段組劃分，得到多組遺傳區(qū)段樣品組；

根據(jù)所述系譜中每三個(gè)樣品之間的已知的局部遺傳關(guān)系，對(duì)每組所述遺傳區(qū)段樣品組中的每個(gè)樣品的各遺傳區(qū)段的遺傳起源進(jìn)行回溯分析，得到每組所述遺傳區(qū)段樣品組中的每個(gè)樣品的各所述遺傳區(qū)段的所有可能的遺傳路徑，并將每條所述遺傳路徑依次所經(jīng)歷的樣品中的最后一個(gè)樣品記為終點(diǎn)樣品；

根據(jù)所有可能的遺傳路徑中每條所述遺傳路徑的終點(diǎn)樣品及各所述終點(diǎn)樣品在系譜內(nèi)樣品的排列順序，將在所述排列順序中位置最靠前的樣品推斷為每組所述遺傳區(qū)段樣品組中的每個(gè)樣品的各所述遺傳區(qū)段的祖先樣品，從而完成系譜中所有樣品的染色體區(qū)段的來源推斷。

2.根據(jù)權(quán)利要求1所述的方法，其特征在于，所述回溯分析步驟通過采用遞歸的方式遍歷已知的每三個(gè)樣品之間的局部遺傳關(guān)系所形成的二叉樹，得到每組所述遺傳區(qū)段樣品組中的每個(gè)樣品的各所述遺傳區(qū)段的所有可能的遺傳路徑。

3.根據(jù)權(quán)利要求2所述的方法，其特征在于，所述回溯分析步驟中每一次遞歸計(jì)算的內(nèi)容如下：

(a)如果系譜中某一待分析樣品的某一遺傳區(qū)段的類型與其某一親本的所述遺傳區(qū)段的類型不相同或所述待分析樣品為系譜中的祖先樣品，則所述待分析樣品的所述遺傳區(qū)段的類型為該樣品本身；

(b)如果系譜中某一待分析樣品的某一遺傳區(qū)段的類型與其某一親本的所述遺傳區(qū)段的類型相同，則在所述遺傳區(qū)段上，將所述待分析樣品與所述親本劃分為同一遺傳區(qū)段組；

并將所述親本作為新的待分析樣品，繼續(xù)進(jìn)行步驟(a)或(b)，直到所分析的樣品的兩個(gè)親本與其本身都不相同，則停止分析。

4.根據(jù)權(quán)利要求1所述的方法，其特征在于，所述系譜內(nèi)所有樣品的排列順序?yàn)椋?/p>

當(dāng)所述系譜具有完整的系譜結(jié)構(gòu)信息時(shí)，所述系譜內(nèi)所有樣品的排序?yàn)榘凑障底V結(jié)構(gòu)中從最長(zhǎng)輩樣品到最晚輩樣品之間的排列順序；

當(dāng)所述系譜不具有完整的系譜結(jié)構(gòu)信息時(shí)，所述系譜內(nèi)所有樣品的排序?yàn)榘凑战?jīng)驗(yàn)進(jìn)行的樣品排序或按照所述回溯分析確定的排序或自己設(shè)定的排列順序。

5.根據(jù)權(quán)利要求1所述的方法，其特在于，在對(duì)系譜內(nèi)所有樣品兩兩進(jìn)行染色體比對(duì)，得到所有樣品中兩兩相比所得的相同染色體區(qū)段信息的步驟中，采用IBDseq算法對(duì)系譜內(nèi)所有樣品兩兩進(jìn)行染色體比對(duì)。

6.一種系譜中染色體區(qū)段的來源推斷的裝置，其特征在于，所述裝置還包括：

染色體比對(duì)模塊，用以生成包含系譜內(nèi)所有的樣品經(jīng)兩兩比對(duì)得到的相同染色體區(qū)段信息的文件；

遺傳區(qū)段拆分模塊，與所述染色體比對(duì)模塊相連，通過讀取所述包含系譜內(nèi)所有的樣品經(jīng)兩兩比對(duì)得到的相同染色體區(qū)段信息的文件以將所述系譜物種的全基因組拆分成多個(gè)遺傳區(qū)段，得到多個(gè)不同類型的遺傳區(qū)段；

遺傳區(qū)段樣品分組模塊，與所述遺傳區(qū)段拆分模塊相連，以根據(jù)每個(gè)所述遺傳區(qū)段的類型對(duì)所述系譜內(nèi)所有樣品進(jìn)行遺傳區(qū)段組的劃分，得到多組遺傳區(qū)段樣品組；

遺傳區(qū)段的起源回溯模塊，與所述遺傳區(qū)段樣品分組模塊相連，通過讀取所述遺傳區(qū)段分組模塊輸出的遺傳區(qū)段樣品分組信息，對(duì)每組所述遺傳區(qū)段樣品組中的每個(gè)樣品的各所述遺傳區(qū)段的起源進(jìn)行回溯分析，得到所有可能的遺傳路徑，并將每條所述遺傳路徑依次所經(jīng)歷的樣品中的最后一個(gè)樣品記為終點(diǎn)樣品；

遺傳區(qū)段的祖先確定模塊，所述遺傳區(qū)段的起源回溯模塊相連，通過讀取各所述遺傳區(qū)段的起源回溯模塊中的回溯結(jié)果信息和系譜結(jié)構(gòu)中的樣品排序信息，將位置最靠前的樣品推斷為每組所述遺傳區(qū)段樣品組中的每個(gè)樣品的各所述遺傳區(qū)段的最優(yōu)祖先來源，從而完成系譜中所有樣品的染色體區(qū)段的來源推斷。

7.根據(jù)權(quán)利要求6所述的裝置，其特征在于，所述遺傳區(qū)段的起源回溯模塊采用遞歸的方式遍歷已知的每三個(gè)樣品之間的局部遺傳關(guān)系所形成的二叉樹，得到每組所述遺傳區(qū)段樣品組中的每個(gè)樣品的各所述遺傳區(qū)段的所有可能的遺傳路徑。