[發(fā)明專利]胰腺神經(jīng)內分泌腫瘤易感基因位點及檢測方法和試劑盒

有效

• 申請?zhí)枺?/td>: 201410235719.3
• 申請日: 2014-05-29
• 公開（公告）號: CN104212884A
• 公開（公告）日: 2014-12-17
• 發(fā)明（設計）人: 寧光;曹亞南;王衛(wèi)慶;王俊;高志博;李林
• 申請（專利權）人: 中國科學院上海生命科學研究院;上海交通大學醫(yī)學院附屬瑞金醫(yī)院;深圳華大基因研究院
• 主分類號: C12Q1/68
• 分類號: C12Q1/68
• 代理公司: 上海一平知識產(chǎn)權代理有限公司 31266
• 代理人: 陸鳳;馬莉華

1.一種體外非診斷性檢測樣品是否存在YY1基因的體細胞位點突變的方法，其特征在于，包括步驟：

(a)用特異性引物擴增樣品的YY1基因，得到擴增產(chǎn)物；和

(b)檢測擴增產(chǎn)物中是否存在以下突變位點：

YY1基因的核苷酸序列即SEQ?ID?NO.:1中第1115位C→G。

2.如權利要求1所述的方法，其特征在于，所述的基因特異性引物具有SEQ?ID?NO:3和4所示序列。

3.如權利要求1所述的方法，其特征在于，所述的擴增產(chǎn)物的長度為100-2000bp且含有SEQ?ID?NO:1中第1115位。

4.一種檢測胰腺神經(jīng)內分泌腫瘤的試劑盒，其特征在于，它包括特異性擴增YY1基因或轉錄本的引物，所述的引物用于擴增出長度為80-2000bp且含有SEQ?ID?NO:1中第1115位的擴增產(chǎn)物。

5.如權利要求4所述的試劑盒，其特征在于，它還含有選自下組的試劑：

(a)與SEQ?ID?NO:1中第1115位的突變結合的探針；

(b)識別SEQ?ID?NO:1中第1115位的突變限制性內切酶。

6.如權利要求5所述的試劑盒，其特征在于，所述的突變是以下單核苷酸突變(SNV)：

YY1基因的核苷酸序列：即SEQ?ID?NO.:1中第1115位C→G。

7.一種YY1基因的用途，其特征在于，用于制備對胰腺神經(jīng)內分泌腫瘤亞型進行診斷(或判斷)的試劑或試劑盒。

8.如權利要求7所述的用途，其特征在于，所述的試劑或試劑盒用于檢測以下單核苷酸突變(SNV)：

YY1基因的核苷酸序列：即SEQ?ID?NO.:1中第1115位C→G。

9.一種多核苷酸分子的用途，所述的分子包括特異性擴增含單核苷酸突變位點(SNV位點)的擴增產(chǎn)物的引物和/或與所述SNV位點特異性結合的探針，其特征在于，所述的核苷酸分子用于制備對胰腺神經(jīng)內分泌腫瘤亞型進行診斷的試劑盒，并且所述的突變位點選自下組：

YY1基因的核苷酸序列：即SEQ?ID?NO.:1中第1115位C→G。

10.一種YY1基因的用途，其特征在于，用于制備判斷胰腺神經(jīng)內分泌腫瘤病人是否適合采用依維莫司治療的試劑或試劑盒。

11.一種多核苷酸分子的用途，所述的分子包括特異性擴增含突變位點的擴增產(chǎn)物的引物和/或與所述突變位點特異性結合的探針，其特征在于，所述的多核苷酸分子用于制備判斷胰腺神經(jīng)內分泌腫瘤病人是否適合采用依維莫司治療的試劑盒，并且所述的突變位點選自下組：

YY1基因的核苷酸序列：即SEQ?ID?NO.:1中第1115位C→G。