[發明專利]一種用于檢測脆性X染色體綜合征的CGG重復數及AGG插入信息的PCR試劑盒

無效

• 申請號: 201410119503.0
• 申請日: 2014-03-27
• 公開（公告）號: CN103981253A
• 公開（公告）日: 2014-08-13
• 發明（設計）人: 潘海波;華琴;邢楠楠;謝陽
• 申請（專利權）人: 江蘇佰齡全基因生物醫學技術有限公司
• 主分類號: C12Q1/68
• 分類號: C12Q1/68
• 代理公司: 南京正聯知識產權代理有限公司 32243
• 代理人: 盧霞

1.一種用于檢測脆性X染色體綜合征的CGG重復數及AGG插入信息的PCR試劑盒,其特征在于，包括DNA聚合酶套裝、PCR增強劑、引物群及校正Marker。

2.根據權利要求1所述的試劑盒，其特征在于，所述的引物包括：用于檢測CGG重復數的引物F、R，及用于檢測AGG插入信息的檢測引物M1、R1和驗證引物M2、F1。

3.根據權利要求1、2所述的試劑盒，其特征在于，所述的檢測引物和驗證引物均包含有搜索探針的第一引物以及位于CGG重復區側翼相應的退火引物。

4.根據權利要求1所述的試劑盒，其特征在于，所述的檢測CGG重復數的上游引物F，其核苷酸序列為SEQ?ID?NO:1-3中的任意一種，下游引物R的核苷酸序列為SEQ?ID?NO:4-6中的任意一種，以上引物信息詳見表1。

5.根據權利要求1所述的試劑盒，其特征在于，所述的檢測AGG插入信息的上游引物M1，其核苷酸序列為SEQ?ID?NO:11-13中的任意一種，下游引物R1的核苷酸序列為SEQ?ID?NO:17-19中的任意一種，以上引物信息詳見表1。

6.根據權利要求1所述的試劑盒，其特征在于，所述的驗證AGG插入信息的上游引物F1，其核苷酸序列為SEQ?ID?NO:20-22中的任意一種，下游引物M2的核苷酸序列為SEQ?ID?NO:14-16中的任意一種，以上引物信息詳見表1。

7.根據權利要求1、2所述的試劑盒，其特征在于，所述的引物M1、M2在其5’端包含一段與人類基因組無關的序列S，其中序列S的核苷酸序列為SEQ?ID?NO:7-10中的任意一種，以上引物信息詳見表1。

8.根據權利要求1所述的試劑盒，其特征在于，所述的DNA聚合酶套裝為任意商業化PCR試劑盒。

9.根據權利要求1所述的試劑盒，其特征在于，所述的PCR擴增添加劑在另一專利中進行詳述。

10.如權利要求1-9中任意一項所述的試劑盒中的校正Marker具有用于檢測設備的校正的用途，檢測設備校正曲線的R²應大于0.995。

11.根據權利要求10所述的用途，其特征在于，所述的檢測設備，可以有效分離核苷酸樣品，其中結果的表現形式為瓊脂糖凝膠電泳圖及微流體毛細管電泳分離曲線。

12.根據權利要求10所述的用途，其特征在于，所述的檢測設備為安捷倫2100生物分析儀、HPLC、ABI3730、BECKMAN?MDQ系列及其他具有同等性能的分離分析設備，優選安捷倫2100生物分析儀。

13.根據權利要求1所述的用途，其特征在于，所述的檢測方法提供一種分析致病基因FMR-1的數學模型。

14.根據權利要求10所述的用途，其特征在于，所述檢測結果是通過建立數學模型來確定CGG重復數以及AGG插入信息。

15.如權利要求1-9中任意一項所述的試劑盒應用于不限于脆性X染色體綜合征臨床診斷，還可以應用于其他三聯、四聯核苷酸高度重復引起的遺傳疾病臨床診斷。