[發(fā)明專利]通過應(yīng)用參考基因組的分層結(jié)構(gòu)使詫異數(shù)據(jù)最小的方法和系統(tǒng)

有效

• 申請(qǐng)?zhí)枺?/td>: 201380026006.X
• 申請(qǐng)日: 2013-05-15
• 公開（公告）號(hào): CN104335213B
• 公開（公告）日: 2017-04-26
• 發(fā)明（設(shè)計(jì)）人: J.克雷默;R.弗里德蘭德
• 申請(qǐng)（專利權(quán)）人: 國際商業(yè)機(jī)器公司
• 主分類號(hào): G06F19/22
• 分類號(hào): G06F19/22
• 代理公司: 北京市柳沈律師事務(wù)所11105
• 代理人: 周少杰,張貴東

技術(shù)領(lǐng)域

本發(fā)明涉及使與參考基因組比較時(shí)生成的詫異數(shù)據(jù)(surprisal data)最小，尤其涉及通過應(yīng)用參考基因組的分層結(jié)構(gòu)使詫異數(shù)據(jù)最小。

背景技術(shù)

例如，人類的DNA基因測(cè)序產(chǎn)生約30億(3×10⁹)個(gè)核苷酸堿基。當(dāng)前人們傳輸，存儲(chǔ)和分析所有30億個(gè)核苷酸堿基，每個(gè)堿基對(duì)通常被表示成2個(gè)位。與測(cè)序相聯(lián)系的數(shù)據(jù)的存儲(chǔ)是巨大的，至少需要3千兆字節(jié)的計(jì)算機(jī)數(shù)據(jù)存儲(chǔ)空間來存儲(chǔ)整個(gè)基因組，這還只包括核苷酸測(cè)序數(shù)據(jù)，而不包括像注釋那樣的其它數(shù)據(jù)或信息。如果整個(gè)基因組包括像注釋那樣的其它信息，則該基因組可能需要相當(dāng)于兆兆字節(jié)的存儲(chǔ)體。巨大數(shù)量的數(shù)據(jù)、包含數(shù)據(jù)所需的巨量存儲(chǔ)體、和直接傳輸數(shù)據(jù)所需的資源妨礙了數(shù)據(jù)在學(xué)院、實(shí)驗(yàn)室和研究機(jī)構(gòu)之間的移動(dòng)。例如，一些研究機(jī)構(gòu)可能花費(fèi)200萬以上的美元來傳輸基因數(shù)據(jù)和發(fā)送大的基因數(shù)據(jù)，例如，包括有關(guān)基因序列或基因組的注釋和細(xì)節(jié)的兆兆字節(jié)數(shù)據(jù)。極大的基因序列的轉(zhuǎn)移可能要在網(wǎng)絡(luò)數(shù)據(jù)處理系統(tǒng)上花費(fèi)巨量時(shí)間。

發(fā)明內(nèi)容

按照本發(fā)明的一個(gè)實(shí)施例，提供了一種使詫異數(shù)據(jù)最小的方法。該方法包含如下步驟：在源頭(source)上，計(jì)算機(jī)讀取和識(shí)別生物體的基因序列的特性；該計(jì)算機(jī)接收生物體的基因序列的至少兩種所識(shí)別特性的等級(jí)的輸入；該計(jì)算機(jī)根據(jù)生物體的基因序列的至少兩種所識(shí)別特性的等級(jí)生成分級(jí)的所識(shí)別特性的分層結(jié)構(gòu)；該計(jì)算機(jī)將分級(jí)的所識(shí)別特性的分層結(jié)構(gòu)與參考基因組的中心庫相比較；以及如果來自中心庫的至少一個(gè)參考基因組與分級(jí)的所識(shí)別特性的分層結(jié)構(gòu)匹配，則i)該計(jì)算機(jī)將至少一個(gè)匹配參考基因組存儲(chǔ)在中心庫中；ii)該計(jì)算機(jī)將生物體的基因序列的核苷酸與來自至少一個(gè)匹配參 考基因組的核苷酸相比較，以找出生物體的基因序列的核苷酸與來自至少一個(gè)匹配參考基因組的核苷酸不同的差異；以及iii)該計(jì)算機(jī)使用該差異創(chuàng)建詫異數(shù)據(jù)并將該詫異數(shù)據(jù)存儲(chǔ)在中心庫中，該詫異數(shù)據(jù)包含參考基因組內(nèi)該差異的開始地點(diǎn)、和與參考基因組的核苷酸不同的來自生物體的基因序列的核苷酸；如果來自中心庫的另一個(gè)參考基因組與分級(jí)的所識(shí)別特性的分層結(jié)構(gòu)匹配，則重復(fù)步驟(i)-(iii)。

優(yōu)選的是，本發(fā)明提供了這樣的方法，其進(jìn)一步包含該計(jì)算機(jī)向目的地發(fā)送壓縮基因組，該壓縮基因組包含詫異數(shù)據(jù)和至少一個(gè)匹配參考基因組的指示，該壓縮基因組省略了在生物體的基因序列和至少一個(gè)匹配參考基因組中相同的核苷酸的序列。

優(yōu)選的是，本發(fā)明提供了這樣的方法，其進(jìn)一步包含接收生物體的壓縮基因組，其包含如下步驟：計(jì)算機(jī)從源頭接收壓縮基因組，該壓縮基因組包含詫異數(shù)據(jù)和用于壓縮基因組的至少一個(gè)匹配參考基因組的指示；該計(jì)算機(jī)從中心庫中檢索至少一個(gè)所指示匹配參考基因組；以及該計(jì)算機(jī)通過讓該詫異數(shù)據(jù)指定的至少一個(gè)匹配參考基因組中每個(gè)地點(diǎn)上的核苷酸被與該地點(diǎn)相聯(lián)系的詫異數(shù)據(jù)中來自生物體的基因序列的核苷酸取代，根據(jù)該詫異數(shù)據(jù)變更至少一個(gè)匹配參考基因組；得出生物體的整個(gè)基因組重復(fù)如下步驟：該計(jì)算機(jī)從中心庫中檢索至少一個(gè)所指示匹配參考基因組；以及該計(jì)算機(jī)通過讓該詫異數(shù)據(jù)指定的至少一個(gè)匹配參考基因組中每個(gè)地點(diǎn)上的核苷酸被與該地點(diǎn)相聯(lián)系的詫異數(shù)據(jù)中來自生物體的基因序列的核苷酸取代，根據(jù)該詫異數(shù)據(jù)變更至少一個(gè)匹配參考基因組；如果來自中心庫的另一個(gè)參考基因組與分級(jí)的所識(shí)別特性的分層結(jié)構(gòu)匹配，則得出生物體的整個(gè)基因組。

優(yōu)選的是，本發(fā)明提供了這樣的方法，其中該詫異數(shù)據(jù)進(jìn)一步包含參考基因組內(nèi)的地點(diǎn)上的差異的數(shù)量的計(jì)數(shù)。

優(yōu)選的是，本發(fā)明提供了這樣的方法，其中該生物體是動(dòng)物。

優(yōu)選的是，本發(fā)明提供了這樣的方法，其中該生物體是微生物。

優(yōu)選的是，本發(fā)明提供了這樣的方法，其中該生物體是植物。

優(yōu)選的是，本發(fā)明提供了這樣的方法，其中該生物體是菌類。

優(yōu)選的是，本發(fā)明提供了這樣的方法，其中該生物體是人類。