[發明專利]高通量DNA測序數據匹配增強方法

在審

• 申請號: 201310714093.X
• 申請日: 2013-12-23
• 公開（公告）號: CN103853941A
• 公開（公告）日: 2014-06-11
• 發明（設計）人: 馮偉興;賀波;董彥生;陳若雷;王科俊
• 申請（專利權）人: 哈爾濱工程大學
• 主分類號: G06F19/22
• 分類號: G06F19/22
• 代理公司: 暫無信息
• 代理人: 暫無信息

1.高通量DNA測序數據匹配增強方法，其特征在于：

1）初步匹配高通量DNA測序數據

利用常規高通量DNA測序數據匹配方法，對測序實驗獲得的高通量DNA測序數據進行初步匹配，根據匹配結果中所含錯配個數，將測序數據分為成功匹配和不成功匹配兩個數據集合，在成功匹配的數據集中，進一步將含有錯配的數據提取出來形成有錯配匹配子集合，其余數據為完全匹配子集合；

2）求取高通量DNA測序數據錯配先驗概率

在成功匹配集合的有錯配匹配子集合中，統計分析錯配信息，并計算成功匹配時不同測序位置上不同種類錯配發生的先驗概率，該概率為P(A_ij|M)，其中，A_ij表示測序數據匹配映射到參考基因組時在第i個位置上發生的第j種錯配；M為成功匹配；

3）計算高通量DNA測序數據錯配后驗概率

根據成功匹配集合中有錯配匹配子集合數據求取得到的高通量DNA測序數據錯配先驗概率，計算測序數據存在某種錯配但仍是成功匹配的后驗概率P(M|A_ij)：

P(M|A_ij)＝P(A_ij|M)*P(M)/P(A_ij)

其中，A_ij表示測序數據匹配映射到參考基因組時在第i個位置上發生的第j種錯配；M為成功匹配，則P(A_ij|M)為成功匹配數據中，第i個位置上發生第j種錯配A_ij的先驗概率，P(M|A_ij)為第i個位置上發生第j種錯配A_ij時仍認為其是成功匹配的后驗概率，P(M)為全部測序數據中成功匹配的概率，P(A_ij)為全部測序數據中第i個位置上發生第j種錯配A_ij的概率；

4）求取高通量DNA測序數據不成功匹配集中數據發生成功匹配的評估值

不成功匹配集中的測序數據，通過初步匹配映射與參考序列之間形成一種錯配模式，該模式存在較多錯配，則仍認為兩者之間是成功匹配的評估值為：

E(M|B1,B2,...,Bn)=Πk=1nP(M|Bk)]]>

其中，B_k為某一個測序數據的錯配模式所包含的n個錯配中的第k個錯配（第i個位置上發生的第j種錯配A_ij），P(MB|_k)為發生第k個錯配仍認為是成功匹配的后驗概率，n為該測序數據中發生的錯配個數；

5）提取高通量DNA測序數據不成功匹配集中成功匹配數據

針對高通量DNA測序數據不成功匹配集中的每一條測序數據，依據其與參考序列的錯配模式計算二者之間為成功匹配的評估值，再將評估值大于閾值S的測序數據提取并增補為成功匹配數據。