[發明專利]聚合酶鏈式反應產物測序分型的方法及系統

有效

• 申請號: 201310634809.5
• 申請日: 2013-12-02
• 公開（公告）號: CN103617375B
• 公開（公告）日: 2017-08-25
• 發明（設計）人: 陳永勝;蔣帥;龔小龍
• 申請（專利權）人: 深圳華大基因健康科技有限公司
• 主分類號: G06F19/22
• 分類號: G06F19/22
• 代理公司: 北京清亦華知識產權代理事務所(普通合伙)11201
• 代理人: 張大威

1.一種聚合酶鏈式反應產物測序分型的方法，其特征在于，包括以下步驟：

獲取待分型堿基序列、與所述待分型堿基序列關聯的文件信息和引物文件信息，其中，所述文件信息包括所述待分型堿基序列的位點名稱；

根據所述文件信息和參考序列的等位基因型別信息識別所述待分型堿基序列和參考序列的聯配位置關系，以得到第一待分析候選型別組合；

根據所述引物文件信息和所述參考序列的引物信息對所述待分型堿基序列進行進一步分型識別，以得到第二待分析候選型別組合；以及

根據所述第一待分析候選型別組合和所述第二待分析候選型別組合得到所述待分型堿基序列的最終型別。

2.根據權利要求1所述的聚合酶鏈式反應產物測序分型的方法，其特征在于，所述根據所述文件信息和參考序列的等位基因型別信息識別所述待分型堿基序列和參考序列的聯配位置關系，以得到第一待分析候選型別組合，進一步包括：

根據所述文件信息包括的所述待分型堿基序列的位點名稱與所述參考序列的等位基因型別信息進行匹配；

根據匹配結果得到所述待分型堿基序列和參考序列的聯配位置關系；

根據所述聯配位置關系得到所述第一待分析候選型別組合。

3.根據權利要求2所述的聚合酶鏈式反應產物測序分型的方法，其特征在于，所述參考序列的等位基因型別信息包括IMGT的HLA I型和II型位點基因信息，所述文件信息包括的所述待分型堿基序列的位點名稱為對應位點的位點基因信息。

4.根據權利要求1所述的聚合酶鏈式反應產物測序分型的方法，其特征在于，所述根據所述引物文件信息和所述參考序列的引物信息對所述待分型堿基序列進行進一步分型識別，以得到第二待分析候選型別組合，進一步包括：

對所述引物文件信息和所述參考序列的引物信息進行匹配；

如果匹配一致，則將對應的參考序列添加到所述第二待分析候選型別組合中。

5.根據權利要求4所述的聚合酶鏈式反應產物測序分型的方法，其特征在于，所述參考序列的引物信息包括HLA I型和II型的GSSP引物信息即備用引物信息。

6.根據權利要求1-5任一項所述的聚合酶鏈式反應產物測序分型的方法，其特征在于，所述根據所述第一待分析候選型別組合和所述第二待分析候選型別組合得到所述待分型堿基序列的最終型別，進一步包括：

獲取所述第一待分析候選型別組合和所述第二待分析候選型別組合的交集；

根據所述交集確定所述待分型堿基序列的最終型別。

7.一種聚合酶鏈式反應產物測序分型的系統，其特征在于，包括：

存儲模塊，用于存儲待分型堿基序列、與所述待分型堿基序列關聯的文件信息和引物文件信息，以及參考序列、所述參考序列的等位基因型別信息和引物信息，其中，所述文件信息包括所述待分型堿基序列的位點名稱；

分析模塊，用于根據所述文件信息和參考序列的等位基因型別信息識別所述待分型堿基序列和參考序列的聯配位置關系，以得到第一待分析候選型別組合，并根據所述引物文件信息和所述參考序列的引物信息對所述待分型堿基序列進行進一步分型識別，以得到第二待分析候選型別組合，以及根據所述第一待分析候選型別組合和所述第二待分析候選型別組合得到所述待分型堿基序列的最終型別；和

顯示模塊，用于顯示所述存儲模塊存儲的信息以及所述分析模塊的分析結果。

8.根據權利要求7所述的聚合酶鏈式反應產物測序分型的系統，其特征在于，所述分析模塊用于：

根據所述文件信息包括的所述待分型堿基序列的位點名稱與所述參考序列的等位基因型別信息進行匹配；

根據匹配結果得到所述待分型堿基序列和參考序列的聯配位置關系；

根據所述聯配位置關系得到所述第一待分析候選型別組合。

9.根據權利要求8所述的聚合酶鏈式反應產物測序分型的系統，其特征在于，所述參考序列的等位基因型別信息包括IMGT的HLA I型和II型位點基因信息，所述文件信息包括的所述待分型堿基序列的位點名稱為對應位點的位點基因信息。

10.根據權利要求7所述的聚合酶鏈式反應產物測序分型的系統，其特征在于，所述分析模塊還用于：

對所述引物文件信息和所述參考序列的引物信息進行匹配；

如果匹配一致，則將對應的參考序列添加到所述第二待分析候選型別組合中。