[發明專利]高通量測序數據后期處理方法

有效

• 申請號: 201310610912.6
• 申請日: 2013-11-27
• 公開（公告）號: CN103853937B
• 公開（公告）日: 2017-02-01
• 發明（設計）人: 王立山;曹鑫愷;臧衛東;王媛媛
• 申請（專利權）人: 上海豐核信息科技有限公司
• 主分類號: G06F19/20
• 分類號: G06F19/20
• 代理公司: 上海光華專利事務所31219
• 代理人: 李艷

1.一種高通量測序數據后期處理方法，其特征在于，所述的方法包括以下步驟：

(1)系統獲得高通量測序數據的矩陣文件，通過用戶設置的矩陣最大值和最小值，生成經尺寸變換處理的新的矩陣文件；

(2)系統對所述的新的矩陣文件的列或行進行分位數規范化處理，形成統一的列向量或行向量之間的值域范圍；

(3)系統對所述的新的矩陣文件進行壓縮處理，保持所述的新的矩陣文件特征不變，并降低新的矩陣文件的容量大小；

(4)系統根據用戶操作獲取關鍵字段文件、模版文件及所述模版文件中關鍵字段所屬列，通過對模版文件中特定關鍵字段的信息提取，篩選出符合條件的模版文件子集并輸出；

(5)系統根據用戶操作高通量數據序列比對結果文件，并根據設定的隨機重抽樣文件的個數和單個重抽樣文件的序列比對結果記錄條數，生成預設數量的模擬格式高通量數據序列比對結果文件；

(6)系統根據所述的新的矩陣文件、模版文件子集和模擬格式高通量數據序列比對結果文件生成前景數據處理結果文件和背景數據處理文件，通過逐一比較每個信號值在前景數據處理結果文件和背景數據處理結果文件中的數量分布，生成經驗性假陽性率分布，并對每個前景信號的假陽性概率進行估計，生成前景信號假陽性概率；

(7)系統根據所述的特定格式的高通量測序數據的矩陣文件及預設的預期聚合酶鏈反應冗余片段在總樣本中所占比例，生成聚合酶鏈反應冗余片段閾值并在所述的高通量測序數據的矩陣文件中標記所述的聚合酶鏈反應冗余片段位置。

2.根據權利要求1所述的高通量測序數據后期處理方法，其特征在于，所述的特定格式的高通量測序數據的矩陣文件中其第一列為染色體序號，第二列位位置信息，第三列為該位點正鏈上的序列個數，第四列為該位點負鏈上的序列個數。

3.根據權利要求1或2所述的高通量測序數據后期處理方法，其特征在于，所述的高通量測序數據的矩陣文件為存放有多個樣本組數據的矩陣文件。