[發明專利]增強子在全基因組相互作用研究方法

有效

• 申請號: 201310584990.3
• 申請日: 2013-11-14
• 公開（公告）號: CN103646192B
• 公開（公告）日: 2017-06-09
• 發明（設計）人: 馬永超;卑占宇;徐松濤;羅曉冰;常陸林;范文娟;吳華
• 申請（專利權）人: 漯河醫學高等專科學校
• 主分類號: G06F19/18
• 分類號: G06F19/18
• 代理公司: 暫無信息
• 代理人: 暫無信息

1.一種增強子在全基因組相互作用研究方法，其特征在于：具體包括以下步驟：

(1)數據轉換：采用UCSC網站liftover軟件把增強子數據轉換成hg18；對1760個增強子長度和分布進行統計分析得到統計分布圖，從中發現，增強子的長度大多小于2kbp，在各染色體上的分布不均勻；

(2)數據過慮：過慮掉兩個染色質片段距離小于100kb的數據，得到hESC細胞系、IMR90細胞系以及它們的重復實驗基因表達數據，求兩個數據的平均值作為基因表達的量；根據基因或者轉錄本的表達量，把基因分為：低表達、中表達、高表達，低表達的表達值＜50、中表達為50＜表達值＜＝500、高表達的表達值＞500，針對每類基因數量進行統計；

(3)數據注釋：將過慮好的數據比對到增強子數據中，統計不同細胞實驗能捕獲到的增強子數，發現測序讀序read數越多能捕獲到的增強子也越多，但是當測序讀序數達到一定數量時，增加大量的測序讀序似乎對于捕獲增強子的作用不顯著；

(4)結果分析：比較4組增強子在全基因組范圍相互位點數據，在較大片段范圍內1Mbp，四個實驗組數據重合度比較高，在更精細的范圍內1kb，4個實驗組數據有著較大的區別，但是同一細胞系的重復試驗差別小于不同細胞系；將與增強子作用的位點進行注釋，得到相應數據，與增強子作用次數最多的是基因Genes，占0.39％，其次是重復序列序列，占0.20％，再次是基因上游20K的位置，Up20k，占0.17％，再次是基因組其他序列N0，占0.13％，再次是基因下游的20K，占0.09％，最少的增強子，Enhancer，占0.002％；在4個實驗中，重復序列L1和增強子相互作用頻率是最高的，L1是一個富含AT的重復序列，包含了RNA聚合酶III的內部啟動子；另外在基因上游20K區域也是個高頻區，大多數的基因的啟動子都位于這個區域，很多增強子都是直接與啟動子相互作用，從而調節基因的表達。