[發(fā)明專利]NOTCH3和JAG2基因SNP位點(diǎn)的用途

無效

• 申請(qǐng)?zhí)枺?/td>: 201310398789.6
• 申請(qǐng)日: 2013-09-05
• 公開（公告）號(hào): CN103589785A
• 公開（公告）日: 2014-02-19
• 發(fā)明（設(shè)計(jì)）人: 謝小冬;蘇剛;李培強(qiáng);吳驊;李炯;張婷婷
• 申請(qǐng)（專利權(quán)）人: 謝小冬
• 主分類號(hào): C12Q1/68
• 分類號(hào): C12Q1/68
• 代理公司: 暫無信息
• 代理人: 暫無信息

1.NOTCH3基因SNP位點(diǎn)和/或JAG2基因SNP位點(diǎn)在制備非綜合征性唇腭裂易感性的診斷試劑盒中的應(yīng)用；

所述NOTCH3基因SNP位點(diǎn)為rs12082；所述JAG2基因SNP位點(diǎn)為rs2238286和/或rs741859。

2.NOTCH3基因SNP位點(diǎn)和/或JAG2基因SNP位點(diǎn)在制備男性非綜合征性唇腭裂易感性的診斷試劑盒中的應(yīng)用；

所述NOTCH3基因SNP位點(diǎn)為rs12082；所述JAG2基因SNP位點(diǎn)為rs2238286和/或rs741859。

3.JAG2基因SNP位點(diǎn)在制備女性非綜合征性唇腭裂易感性的診斷試劑盒中的應(yīng)用；

所述NOTCH3基因SNP位點(diǎn)為rs12082；所述JAG2基因SNP位點(diǎn)為rs2238286和/或rs741859。

4.如權(quán)利要求1-3任一所述的應(yīng)用，其特征在于：所述非綜合征性唇腭裂為唇裂伴或不伴腭裂或單純性腭裂。

5.一種非綜合征性唇腭裂易感性的診斷試劑盒、一種男性非綜合征性唇腭裂易感性的診斷試劑盒、或一種女性非綜合征性唇腭裂易感性的診斷試劑盒，包括檢測(cè)NOTCH3基因SNP位點(diǎn)和/或JAG2基因SNP位點(diǎn)的物質(zhì)；

所述NOTCH3基因SNP位點(diǎn)為rs12082；所述JAG2基因SNP位點(diǎn)為rs2238286和/或rs741859。

6.如權(quán)利要求5所述的試劑盒，其特征在于：所述檢測(cè)NOTCH3基因SNP位點(diǎn)和/或JAG2基因SNP位點(diǎn)的物質(zhì)為檢測(cè)所述NOTCH3基因SNP位點(diǎn)和/或JAG2基因SNP位點(diǎn)的引物對(duì)。

7.如權(quán)利要求5或6所述的試劑盒，其特征在于：包括基因組DNA抽提試劑、PCR反應(yīng)體系試劑和HRM熒光染料試劑，所述PCR反應(yīng)體系包括dNTP、MgCl₂、Taq?DNA聚合酶、PCR反應(yīng)緩沖液和所述引物對(duì)。

8.如權(quán)利要求5-7任一所述的試劑盒，其特征在于：所述引物對(duì)如下：

檢測(cè)NOTCH3基因SNP位點(diǎn)rs12082的引物對(duì)：如SEQ?ID?NO.1和SEQ?ID?NO.2所示；

檢測(cè)JAG2基因SNP位點(diǎn)rs2238286的引物對(duì)：如SEQ?ID?NO.3和SEQ?ID?NO.4所示；

檢測(cè)JAG2基因SNP位點(diǎn)rs741859的引物對(duì)：如SEQ?ID?NO.5和SEQ?ID?NO.6所示。

9.權(quán)利要求5-8任一所述的試劑盒在制備非綜合征性唇腭裂易感性的診斷試劑盒中的應(yīng)用、或在制備男性非綜合征性唇腭裂易感性的診斷試劑盒中的應(yīng)用、或在制備女性非綜合征性唇腭裂易感性的診斷試劑盒中的應(yīng)用。

10.如權(quán)利要9所述的應(yīng)用，其特征在于：所述非綜合征性唇腭裂為唇裂伴或不伴腭裂或單純性腭裂。