[發明專利]考慮重復性的堿基序列重組系統及方法

在審

• 申請號: 201310373186.0
• 申請日: 2013-08-23
• 公開（公告）號: CN103793624A
• 公開（公告）日: 2014-05-14
• 發明（設計）人: 樸旻胥
• 申請（專利權）人: 三星SDS株式會社
• 主分類號: G06F19/18
• 分類號: G06F19/18
• 代理公司: 北京銘碩知識產權代理有限公司 11286
• 代理人: 金光軍;韓芳

技術領域

本發明的實施例涉及一種用于分析基因組的堿基序列的技術。

背景技術

用于生產高容量短序列的第二代測序方式（NGS：Next?Generation?Sequencing）因其低廉的成本和迅速生成數據的能力而正在迅速地替代傳統的桑格（Sanger）測序方式。并且，開發出了多種聚焦于準確度的NGS序列重組程序。然而，近來隨著第二代測序技術的發展，制作片段序列的費用降低為過去的一半以下，隨之可用數據的量增加，因此需要開發一種能夠在短時間內準確地處理高容量短序列的技術。

序列重組的第一個步驟為通過堿基序列比對（alignment）算法而將短片段（read）映射（mapping）于參考序列的正確位置上。其中的問題在于即使是同種個體，也可能因多種遺傳性變異而導致基因組序列上的差異。而且，測序過程中的誤差也可能導致堿基序列上的差異。因此，堿基序列重組算法必須有效考慮這種差異和變異而提高映射準確度。

總而言之，為了對基因組信息進行分析，需要盡量多而準確的所有基因組信息數據。而且，為了達到這一目的，首先是要開發出具有很高的準確度和較大處理量的堿基序列重組算法。然而，現有技術中的方法在滿足這些需求條件方面存在局限性。

發明內容

本發明實施例的目的在于提供一種可在確保映射準確度的同時通過改善映射時的復雜度而提高處理速度的堿基序列重組方案。

根據本發明一個實施例的堿基序列重組系統包括：片段序列生成單元，用于由短片段生成多個片段（fragment）序列；片段序列長度調整單元，從生成的所述多個片段序列當中選擇對象堿基序列上的映射重復數超過設定基準值的片段序列，并調整選擇的片段序列的長度，直到所述選擇的片段序列的映射重復數達到所述基準值以下；比對單元，利用所述片段序列執行全局比對（Global?alignment）。

另外，根據本發明另一實施例的堿基序列重組系統包括：片段序列生成單元，用于由短片段生成多個片段（fragment）序列；篩選單元，用于從生成的所述多個片段序列中除去對象堿基序列上的映射重復數超過設定上限值的片段序列；比對單元，利用除了被除去的所述片段序列以外的其余片段序列而執行全局比對（Global?alignment）。

另外，根據本發明一個實施例的堿基序列重組方法包括如下步驟：在片段序列生成單元中，由短片段生成多個片段（fragment）序列；在片段序列長度調整單元中，從生成的所述多個片段序列當中選擇對象堿基序列上的映射重復數超過設定基準值的片段序列，并調整選擇的片段序列的長度，直到所述選擇的片段序列的映射重復數達到所述基準值以下；在比對單元中，利用所述片段序列執行全局比對（Global?alignment）。

另外，根據本發明另一實施例的堿基序列重組方法包括如下步驟：在片段序列生成單元中，由短片段生成多個片段（fragment）序列；在篩選單元中，從生成的所述多個片段序列中除去對象堿基序列上的映射重復數超過設定上限值的片段序列；在比對單元中，利用除了被除去的所述片段序列以外的其余片段序列而執行全局比對（Global?alignment）。

根據本發明的實施例，并不固定由短片段生成的片段序列的長度，而是根據各片段序列在對象堿基序列內的映射重復數而適當地擴增其長度，或者除去重復數過多的片段序列，從而具有可以提高映射準確度的同時也能提高速度的效果。

附圖說明

圖1為用于說明根據本發明一個實施例的堿基序列重組方法的圖。

圖2為用于舉例表示根據本發明一個實施例的堿基序列重組方法中的最小誤差估計值（MEB）e計算過程的圖。

圖3為用于說明根據本發明一個實施例的堿基序列重組方法中的片段序列提取過程示例的圖。

圖4為根據本發明一個實施例的堿基序列重組系統400的模塊圖。

圖5為根據本發明另一實施例的堿基序列重組系統500的模塊圖。

符號說明：

400、500：堿基序列重組系統????402、502：片段序列生成單元

404：片段序列長度調整單元?????406、506：比對單元

408、504：篩選單元

具體實施方式

以下，參照附圖說明本發明的具體實施方式。然而這僅僅是示例，本發明并不局限于此。