[發明專利]Isl1基因或蛋白在法洛氏四聯癥中的應用

在審

• 申請號: 201310357617.4
• 申請日: 2013-08-15
• 公開（公告）號: CN104372071A
• 公開（公告）日: 2015-02-25
• 發明（設計）人: 梁興群;孫云甫
• 申請（專利權）人: 上海市東方醫院（同濟大學附屬東方醫院）
• 主分類號: C12Q1/68
• 分類號: C12Q1/68;G01N33/68
• 代理公司: 上海一平知識產權代理有限公司 31266
• 代理人: 祝蓮君;劉真真

1.一種LIM同源結構域轉錄因子(LIM?homeodomain?transcription?factor，Islet1，Isl1)基因或其蛋白的用途，其特征在于，用于制備預測或診斷法洛氏四聯癥(Tetralogy?of?Fallot，TOF)的試劑或試劑盒。

2.如權利要求1所述的用途，其特征在于，所述的Isl1基因或蛋白來自于哺乳動物，更佳地來源于嚙齒動物(如小鼠、大鼠）或靈長類動物（如人）。

3.如權利要求1所述的用途，其特征在于，所述的試劑包括Isl1特異性引物、特異性抗體、探針和/或芯片。

4.如權利要求1所述的用途，其特征在于，所述檢測包括測定羊水樣品、組織樣品、血液樣品、血清樣品或體液樣品。

5.如權利要求1所述的的用途，其特征在于，所述的試劑包括：

(a)檢測Isl1的核酸芯片；

(b)抗Isl1蛋白的特異性抗體；和/或

(c)特異性擴增Isl1的基因組DNA、mRNA或cDNA的特異性引物。

6.一種用于預測或診斷法洛氏四聯癥的試劑盒，其特征在于，所述的試劑盒含有檢測Isl1的核酸芯片或特異性擴增Isl1核苷酸序列的特異性引物、以及說明書；其中所述的說明書包括以下內容：通過測定Isl1基因或蛋白的表達和/或活性來預測或診斷法洛氏四聯癥。

7.如權利要求6所述的的用途，其特征在于，Isl1核苷酸序列包括基因組序列、mRNA序列或cDNA序列。

8.如權利要求6所述的試劑盒，其特征在于，所述的說明書還記載以下內容：檢測所需對象的Isl1基因或蛋白的表達和/或活性，若顯著低于正常人群，則說明，該檢測對象患有法洛氏四聯癥的概率大于正常人群。

9.如權利要求6所述的試劑盒，其特征在于，所述的說明書還記載以下內容：羊水樣品來自小鼠E8-E14或人類12周-20周的胚胎羊水。

10.如權利要求6所述的試劑盒，其特征在于，所述的試劑盒還含有選自下組的一種或多種試劑：

(i)用于提取羊水或樣品中細胞基因組DNA或RNA的試劑；

(ii)用于反轉錄的引物；

(iii)用于反轉錄反應的反轉錄酶；

(iv)用于PCR反應的聚合酶。