[發(fā)明專利]一種老年黃斑變性疾病的篩查試劑盒

有效

• 申請?zhí)枺?/td>: 201310176231.3
• 申請日: 2013-05-14
• 公開（公告）號: CN103215265A
• 公開（公告）日: 2013-07-24
• 發(fā)明（設(shè)計）人: 楊正林;魯芳;劉小琦;石毅
• 申請（專利權(quán)）人: 四川省醫(yī)學(xué)科學(xué)院（四川省人民醫(yī)院）
• 主分類號: C12N15/11
• 分類號: C12N15/11;C12Q1/68
• 代理公司: 成都高遠知識產(chǎn)權(quán)代理事務(wù)所(普通合伙) 51222
• 代理人: 李高峽;張娟

技術(shù)領(lǐng)域

本發(fā)明涉及SNP領(lǐng)域，特別涉及與老年黃斑變性相關(guān)的SNP。

背景技術(shù)

老年黃斑變性（age-related?macular?degeneration，AMD），被認為是一類以進行性中心視力下降及黃斑部視網(wǎng)膜色素上皮變性為特征的異質(zhì)性疾病，是全球成人致盲的首要疾病之一，全世界患病人數(shù)1000萬，我國60-69歲人群AMD患病率為7.77%，70歲以上可達15.33%。黃斑變性包括老年黃斑變性、黃斑營養(yǎng)不良（stargart病、best病、sorsby眼底營養(yǎng)不良等）。

近年來研究認為，黃斑變性是一組異質(zhì)性疾病，很多研究顯示其具有顯著的遺傳傾向。目前，關(guān)于老年黃斑變性疾病的易感性遺傳標記研究較多，如，在公告號：101173314B、101550451B的專利文件、公開號：101857899A的專利申請文件中，公開了老年黃斑變性疾病的易感性遺傳標記及其在制備老年黃斑變性疾病檢測試劑中的用途。但是，關(guān)于老年黃斑變性疾病的抗性遺傳標記研究極少。

發(fā)明內(nèi)容

為了解決上述問題，本發(fā)明提供了一種新的老年黃斑變性疾病的篩查試劑盒。

本發(fā)明提供了5種變異堿基，變異堿基I為A，位于SKIV2L基因位點rs429608；變異堿基Ⅱ為C，位于SKIV2L基因位點rs2075702；變異堿基Ⅲ為C，位于RDBP基因位點rs760070；變異堿基Ⅲ為C，位于RDBP基因位點rs3880457；變異堿基Ⅲ為A，位于RDBP基因位點rs9501161。

SNP是Single?Nucleotide?Polymorphism的縮寫，中文翻譯為單核苷酸多態(tài)性，是指基因組上單個核苷酸的變異。前述5個變異堿基屬于單核苷酸變異的結(jié)果。

本發(fā)明還提供了檢測SKIV2L基因位點rs429608變異、位點rs2075702變異、RDBP基因位點rs760070變異、位點rs3880457變異或/和位點rs9501161變異的相關(guān)試劑在制備老年黃斑變性疾病的篩查試劑中的用途。

其中，所述的試劑包括檢測SKIV2L基因位點rs429608G→A變異、位點rs2075702T→C變異、RDBP基因位點rs760070變異T→C、位點rs3880457T→C變異或/和位點rs9501161G→A變異的試劑；還包括任選的用于擴增包含SKIV2L基因位點rs429608、位點rs2075702、RDBP基因位點rs760070、位點rs3880457或/和位點rs9501161的基因片段的試劑。

其中，所述檢測SKIV2L基因位點rs429608G→A變異、位點rs2075702T→C變異、RDBP基因位點rs760070變異T→C、位點rs3880457T→C變異或/和位點rs9501161G→A變異的試劑為Snapshot試劑。

其中，所述檢測SKIV2L基因位點rs429608G→A變異、位點rs2075702T→C變異、RDBP基因位點rs760070變異T→C、位點rs3880457T→C變異或/和位點rs9501161G→A變異的試劑為測序用試劑。

其中，所述檢測SKIV2L基因位點rs429608G→A變異、位點rs2075702T→C變異、RDBP基因位點rs760070變異T→C、位點rs3880457T→C變異或/和位點rs9501161G→A變異的試劑限制性片段長度多態(tài)性方法用試劑或者單鏈構(gòu)象多態(tài)性分析用試劑。

本發(fā)明還提供了一種老年黃斑變性疾病的篩查試劑盒，它包括任選的用于檢測SKIV2L基因位點rs429608變異、位點rs2075702變異、RDBP基因位點rs760070變異、位點rs3880457變異或/和位點rs9501161變異的相關(guān)試劑。

其中，它包括檢測SKIV2L基因位點rs429608G→A變異、位點rs2075702T→C變異、RDBP基因位點rs760070變異T→C、位點rs3880457T→C變異或/和位點rs9501161G→A變異的試劑；還包括任選的用于擴增包含SKIV2L基因位點rs429608、位點rs2075702、RDBP基因位點rs760070、位點rs3880457或/和位點rs9501161的基因片段的試劑。

優(yōu)選地，所述的檢測SKIV2L基因位點rs429608G→A變異、位點rs2075702T→C變異、RDBP基因位點rs760070變異T→C、位點rs3880457T→C變異或/和位點rs9501161G→A變異的試劑為Snapshot試劑。