[發明專利]遺傳性眼病病例登記網絡管理系統

無效

• 申請號: 201310153532.4
• 申請日: 2013-04-26
• 公開（公告）號: CN103218537A
• 公開（公告）日: 2013-07-24
• 發明（設計）人: 顧揚順;王劍勇;韓偉;徐敏;俞萍
• 申請（專利權）人: 浙江大學
• 主分類號: G06F19/00
• 分類號: G06F19/00
• 代理公司: 杭州中成專利事務所有限公司 33212
• 代理人: 周世駿

技術領域

本發明是關于病例登記網絡管理系統，特別涉及一種遺傳性眼病病例登記網絡管理系統。

背景技術

隨著人類基因組測序的完成及多種生物遺傳密碼的破譯，人類正在試圖充分利用這些結果對生命的基本現象進行系統而全面的認識。人類致病基因研究主要集中在揭示基因與疾病的關系，研究遺傳背景與環境因素對疾病發生發展的影響等方面，從而為疾病的診斷、預防、治療及預后判斷等提供依據。

眼是人體重要的視覺器官，80％的外界信息都是通過眼而傳入大腦的；眼又是人體最精細的器官，受眾多疾病的影響，其中遺傳性眼病不僅病種多、發病率高，而且對視力影響大、致盲率高。近10年來，國外學者著重于從分子遺傳學角度研究這類疾病，通過檢測致病基因，揭示疾病的本質，從而使臨床診斷、遺傳學診斷和基因診斷密切結合。以遺傳性角膜營養不良的研究為例，已有10多種臨床類型的角膜營養不良病例報告，國外研究發現其中的顆粒狀、格子狀、斑狀等角膜營養不良的致病基因均為?igh?3基因，其正式命名為TGFBI（transforming?growth?factor,?beta-induced,?OMIM?#?601692）。在高度近視研究方面，國際眼科及遺傳學專家已充分認識到高度近視具有明顯的遺傳傾向，但又是一復雜的多因子疾病，具有遺傳異質性、不完全外顯性、等位點作用及環境與遺傳交互作用等特點，正在積極探索其確切的致病基因。另外，諸如遺傳性視神經病變等研究重點也在于從分子遺傳學水平探討其病因和發病機理。國內關于遺傳性眼病的研究也已從以往的遺傳性眼病家系調查及遺傳方式探討，轉向分子遺傳學研究，我國有得天獨厚的豐富的致病基因資源，但多為個案研究，缺乏較大規模的遺傳性眼病調查、登記和基因突變檢測。

遺傳性眼病除了自身的特點和家族遺傳的特點外，隨著人口的繁衍、分布和遷徙，還有一定的地域特點，開展對遺傳性眼病的研究，尤其是從分子遺傳學角度探索致病基因和發病特點，有利于明確診斷，并為可能的基因治療做好準備，有利于降低遺傳性眼病的發生率。遺傳性眼病不僅病種多、發病率高，而且對視力影響大、致盲率高。在感染性眼病得到控制，白內障等眼病治愈率不斷提高的今天，遺傳性眼病備受關注。

近10年來，國外學者著重于從分子遺傳學角度研究這類疾病，通過檢測致病基因，揭示疾病的本質，從而使臨床診斷、遺傳學診斷和基因診斷密切結合。遺傳性角膜營養不良、遺傳性視神經病變及高度近視的研究現狀如前所述，特別如近視眼這類常見的眼屈光不正疾病，在全世界特別是亞洲國家發病率很高。目前公認：近視眼是多因素的疾病，在外界環境因素（如近距離用眼）的作用下，通過人體內因（遺傳因素），經過一系列尚不明了的機制導致眼球發育異常造成近視發生。生理性低中度近視眼中雖未觀察到明確的遺傳依據，但與歐美人及非洲人相比，亞洲黃種人更易發生近視眼且屈光度較高，提示可能與遺傳因素有關。高度近視（除去作為遺傳綜合癥表現之一的情況，如Stickler?綜合癥等）的發生則有明顯的遺傳傾向。大量的臨床觀察發現許多高度近視病例并無長期或繁重的近距離用眼史；高度近視者的雙親及其子女患近視或高度近視的比例均較普通人群高，有明顯的家族聚集傾向；雙生子的研究亦提供了有力的遺傳證據。作為遺傳性眼病而言，流行病學調查數據是進一步研究的重要基礎資料，鑒于對遺傳性眼病的認識和國內外研究機構的工作模式和局限性，目前有關遺傳性眼病的研究多限于某些研究機構對某種疾病的個案研究。而我國遺傳性眼部病種多，發病率高，收集、研究、保存這些資源需要特別的病例登記系統，進一步加強網絡管理系統的建設，通過建立收集登記遺傳性眼病病例開展相關致病基因研究，使臨床診斷、遺傳學診斷和基因診斷密切結合，從而揭示疾病的本質和發展規律，將成為遺傳性眼病的發展趨勢。

基于以上認識，對于廣泛收集遺傳性眼病病例后，進行疾病登記、建立遺傳性眼病病例檔案、重點研究主要遺傳性眼病致病基因的系統需要迫切，以便做到多方互動，資源共享，為遺傳性眼病的臨床診治工作提供指導。但在現有技術中，并沒有針對該遺傳性眼病的專門性網絡管理系統。

發明內容

本發明的主要目的在于克服現有技術中的不足，提供一種為遺傳性眼病的臨床診治提供指導的病例登記網絡管理系統。為解決上述技術問題，本發明的解決方案是：