[發(fā)明專(zhuān)利]一種通過(guò)基因型推斷中國(guó)人群中個(gè)體細(xì)胞色素酶CYP2D6和CYP3A4表達(dá)狀況的方法和系統(tǒng)

有效

• 申請(qǐng)?zhí)枺?/td>: 201310146200.3
• 申請(qǐng)日: 2013-04-24
• 公開(kāi)（公告）號(hào): CN103333947A
• 公開(kāi)（公告）日: 2013-10-02
• 發(fā)明（設(shè)計(jì)）人: 石屹;凃政;胡蘭;楊棟;賈竟
• 申請(qǐng)（專(zhuān)利權(quán)）人: 公安部物證鑒定中心
• 主分類(lèi)號(hào): C12Q1/68
• 分類(lèi)號(hào): C12Q1/68
• 代理公司: 北京同立鈞成知識(shí)產(chǎn)權(quán)代理有限公司 11205
• 代理人: 王慶龍

1.一種通過(guò)基因型推斷中國(guó)人群中個(gè)體細(xì)胞色素酶CYP2D6和CYP3A4表達(dá)狀況的方法，包括：

檢測(cè)待檢測(cè)個(gè)體的DNA獲得其細(xì)胞色素酶CYP2D6和CYP3A4基因的15個(gè)SNP位點(diǎn)的基因型；

將獲得的待檢測(cè)個(gè)體的15個(gè)SNP位點(diǎn)的基因型與野生型細(xì)胞色素酶CYP2D6和CYP3A4基因的15個(gè)SNP位點(diǎn)的基因型進(jìn)行比較，獲得基因型差異結(jié)果；

根據(jù)所述基因型差異結(jié)果對(duì)個(gè)體細(xì)胞色素酶CYP2D6和CYP3A4表達(dá)狀況進(jìn)行推斷；

所述15個(gè)SNP位點(diǎn)為：rs4646440，rs28624811，rs4646437，rs28670611，rs9623561，rs12169962，rs5758589，rs28371759，rs3735451，rs2246709，rs2404955，rs1065852，rs28572577，rs12333983，rs5751222。

2.根據(jù)權(quán)利要求1所述的方法，所述待檢測(cè)個(gè)體的SNP位點(diǎn)的基因型通過(guò)DNA測(cè)序獲得。

3.根據(jù)權(quán)利要求1所述的方法，所述待檢測(cè)個(gè)體的SNP位點(diǎn)的基因型通過(guò)SNP復(fù)合檢測(cè)體系獲得，所述體系包括所述15個(gè)SNP位點(diǎn)、擴(kuò)增引物組、微測(cè)序引物組以及通用芯片；

所述擴(kuò)增引物組由與所述15個(gè)SNP位點(diǎn)一一對(duì)應(yīng)的15對(duì)擴(kuò)增引物組成，每對(duì)擴(kuò)增引物能擴(kuò)增待檢測(cè)個(gè)體DNA上包括其相應(yīng)的SNP位點(diǎn)的突變型或野生型堿基在內(nèi)的核苷酸序列；

所述微測(cè)序引物組由包括與所述15個(gè)SNP位點(diǎn)一一對(duì)應(yīng)的15條微測(cè)序引物組成，每條微測(cè)序引物的5’端連有標(biāo)簽序列能與所述通用芯片的標(biāo)簽序列互補(bǔ)，3’端包括與待檢測(cè)個(gè)體DNA上其相應(yīng)的SNP位點(diǎn)之前的核苷酸序列互補(bǔ)的序列。

4.根據(jù)權(quán)利要求3所述的方法，其特征在于，所述擴(kuò)增引物組為序列表中SEQ?ID?No.1至SEQ?ID?No.30的核苷酸序列；所述微測(cè)序引物組為序列表中SEQ?ID?No.31至SEQ?ID?No.45的核苷酸序列。

5.根據(jù)權(quán)利要求3所述的方法，其特征在于，所述微測(cè)序引物5’端連有的標(biāo)簽序列分別為序列表中SEQ?ID?No.31至SEQ?ID?No.45的各條核苷酸序列的自5’末端的第1至20位的脫氧核苷酸。

6.根據(jù)權(quán)利要求3所述的方法，其特征在于，所述通用芯片為：微測(cè)序反應(yīng)通用芯片、固相微測(cè)序反應(yīng)芯片或連接酶反應(yīng)通用芯片。

7.一種SNP復(fù)合檢測(cè)體系，所述SNP復(fù)合檢測(cè)體系包括15個(gè)SNP位點(diǎn)，擴(kuò)增引物組、微測(cè)序引物組以及通用芯片；

所述擴(kuò)增引物組由與所述15個(gè)SNP位點(diǎn)一一對(duì)應(yīng)的15對(duì)擴(kuò)增引物組成，每對(duì)擴(kuò)增引物能擴(kuò)增待檢測(cè)DNA上包括其相應(yīng)的SNP位點(diǎn)的突變型或野生型堿基在內(nèi)的核苷酸序列；

所述微測(cè)序引物組由與所述15個(gè)SNP位點(diǎn)一一對(duì)應(yīng)的15條微測(cè)序引物組成，每條微測(cè)序引物的5’端連有標(biāo)簽序列能與所述通用芯片的標(biāo)簽序列互補(bǔ)，3’端包括與待檢測(cè)DNA上其相應(yīng)的SNP位點(diǎn)之前的核苷酸序列互補(bǔ)的序列；

所述15個(gè)SNP位點(diǎn)為：rs4646440，rs28624811，rs4646437，rs28670611，rs9623561，rs12169962，rs5758589，rs28371759，rs3735451，rs2246709，rs2404955，rs1065852，rs28572577，rs12333983，rs5751222。

8.根據(jù)權(quán)利要求7所述的SNP復(fù)合檢測(cè)體系，其特征在于，所述擴(kuò)增引物組為序列表中SEQ?ID?No.1至SEQ?ID?No.30的核苷酸序列；所述微測(cè)序引物組為序列表中SEQ?ID?No.31至SEQ?ID?No.45的核苷酸序列。

9.根據(jù)權(quán)利要求7所述的SNP復(fù)合檢測(cè)體系，其特征在于，所述微測(cè)序引物5’端連有的標(biāo)簽序列分別為序列表中SEQ?ID?No.31至SEQ?ID?No.45的各條核苷酸序列的自5’末端的第1至20位的脫氧核苷酸。

10.根據(jù)權(quán)利要求7所述的SNP復(fù)合檢測(cè)體系，其特征在于，所述通用芯片為：微測(cè)序反應(yīng)通用芯片、固相微測(cè)序反應(yīng)芯片或連接酶反應(yīng)通用芯片。