[發(fā)明專利]基于酶切建庫測(cè)序與貝葉斯統(tǒng)計(jì)的單核苷酸多態(tài)性位點(diǎn)鑒定的方法

有效

• 申請(qǐng)?zhí)枺?/td>: 201310077509.1
• 申請(qǐng)日: 2013-03-11
• 公開（公告）號(hào): CN103114150A
• 公開（公告）日: 2013-05-22
• 發(fā)明（設(shè)計(jì)）人: 陶曄;錢剛;鄭澤群;胡秋萍
• 申請(qǐng)（專利權(quán)）人: 上海美吉生物醫(yī)藥科技有限公司
• 主分類號(hào): C12Q1/68
• 分類號(hào): C12Q1/68
• 代理公司: 上海伯瑞杰知識(shí)產(chǎn)權(quán)代理有限公司 31227
• 代理人: 張美娟

1.基于酶切建庫測(cè)序與貝葉斯統(tǒng)計(jì)的單核苷酸多態(tài)性位點(diǎn)鑒定的方法，其步驟如下：

1）在獲得RAD高通量測(cè)序技術(shù)的測(cè)序結(jié)果后，對(duì)RAD測(cè)序序列進(jìn)行過濾以去除不合格的測(cè)序序列；

2）利用序列的全同性生成每個(gè)個(gè)體序列堆的信息，并計(jì)算每個(gè)序列堆測(cè)序深度信息；

3）將一個(gè)個(gè)體內(nèi)所有序列堆進(jìn)行兩兩比對(duì)，對(duì)堆進(jìn)行聚類以確定個(gè)體內(nèi)的候選雜合SNP位點(diǎn)；

4）將不同個(gè)體內(nèi)所有序列堆進(jìn)行兩兩比對(duì)，對(duì)堆進(jìn)行聚類以確定不同個(gè)體間的候選SNP位點(diǎn)；

5）利用貝葉斯統(tǒng)計(jì)方法對(duì)每個(gè)候選SNP位點(diǎn)上各種基因型的深度信息進(jìn)行分析，鑒定候選SNP的準(zhǔn)確性，用于后續(xù)群體分析或者實(shí)驗(yàn)等工作。

2.根據(jù)權(quán)利要求1所述的基于酶切建庫測(cè)序與貝葉斯統(tǒng)計(jì)的單核苷酸多態(tài)性位點(diǎn)鑒定的方法，其特征在于：步驟1）中，?RAD高通量測(cè)序技術(shù)為Illumina?GA測(cè)序技術(shù)；測(cè)序類型默認(rèn)是單末端測(cè)序，如果是雙末端測(cè)序，只對(duì)酶切端進(jìn)行單核苷酸多態(tài)性位點(diǎn)分析。

3.根據(jù)權(quán)利要求1所述的基于酶切建庫測(cè)序與貝葉斯統(tǒng)計(jì)的單核苷酸多態(tài)性位點(diǎn)鑒定的方法，其特征在于：步驟1）中，所述的不合格的測(cè)序序列為測(cè)序質(zhì)量低于預(yù)定的低質(zhì)量閾值的堿基個(gè)數(shù)超過整條序列堿基個(gè)數(shù)的50%的序列，以及起始處沒有酶切特征序列的序列。

4.根據(jù)權(quán)利要求1所述的基于酶切建庫測(cè)序與貝葉斯統(tǒng)計(jì)的單核苷酸多態(tài)性位點(diǎn)鑒定的方法，其特征在于：步驟3）中，各序列堆相互比對(duì)時(shí)，僅允許出現(xiàn)兩類不同的序列堆，過濾掉超過兩類的序列堆。

5.根據(jù)權(quán)利要求1所述的基于酶切建庫測(cè)序與貝葉斯統(tǒng)計(jì)的單核苷酸多態(tài)性位點(diǎn)鑒定的方法，其特征在于：步驟4）中，保留所有比對(duì)獲得的序列堆，不對(duì)超過兩類的序列堆進(jìn)行處理。