[發(fā)明專利]根據(jù)具有多個供體的DNA樣本來識別供體的STR的系統(tǒng)和方法

無效

• 申請?zhí)枺?/td>: 201280037245.0
• 申請日: 2012-06-21
• 公開（公告）號: CN103917662A
• 公開（公告）日: 2014-07-09
• 發(fā)明（設(shè)計）人: B·拉森;R·施賴納;C·T·劉易斯
• 申請（專利權(quán)）人: 沃數(shù)據(jù)系統(tǒng)公司
• 主分類號: C12Q1/68
• 分類號: C12Q1/68;G06F19/22
• 代理公司: 北京紀(jì)凱知識產(chǎn)權(quán)代理有限公司 11245
• 代理人: 趙蓉民;張全信

1.一種分析來自兩個或更多個供體的DNA的混合物以識別在多個STR基因座處所述供體至少之一的STR基因型的方法，所述方法包括：

(a)對于在所述多個STR基因座中的各STR基因座，鑒于表征在該基因座處在所述混合物中STR的相對豐度和尺寸的數(shù)據(jù)，獨立地確定所述STR基因座的多個可能的解決方案和可能的解決方案的各置信度得分，各解決方案包括：

(i)供體的限定數(shù)目N，

(ii)在該基因座處N個供體各自限定的STR基因型，以及

(iii)來自所述N個供體的各自成分的限定豐度比；

(b)對于具有最高置信度得分的STR基因座，選擇具有閾值以上的似然性的該基因座的一個或多個可能的解決方案；

(c)對于具有下一最高置信度得分的STR基因座，通過以下步驟分析該基因座：(i)鑒于數(shù)據(jù)和鑒于所述具有最高置信度得分的STR基因座的選擇的一個或多個解決方案的所述限定數(shù)目N和所述限定豐度比，確定所述STR基因座的多個可能的解決方案，以及通過(ii)選擇具有閾值以上似然性的該基因座的一個或多個解決方案；

(d)鑒于上一分析的STR基因座的可能的解決方案的所述限定數(shù)目N和所述限定豐度比，以置信度得分下降順序?qū)κＳ嗟母鱏TR基因座連續(xù)重復(fù)步驟(c)；以及

(e)輸出分析的最后分析的STR基因座的最可能的選擇的解決方案的STR基因型以及共享用于確定所述最后分析的STR基因座的所述最可能的選擇的解決方案的所述限定數(shù)目N和所述限定豐度比作為已知條件的各之前分析的STR基因座的各選擇的解決方案的STR基因型。

2.權(quán)利要求1所述的方法，其進一步包括在實施步驟(a)之前獲得供體的所述限定數(shù)目N。

3.權(quán)利要求2所述的方法，其中根據(jù)人口統(tǒng)計來獲得所述供體的限定數(shù)目N。

4.權(quán)利要求2所述的方法，其進一步包括：

(f)獲得供體的新限定數(shù)目N'；

(g)鑒于所述供體的新限定數(shù)目N'來重復(fù)步驟(a)至(d)；以及

(h)輸出所述分析的最后STR基因座的步驟(g)的所述最可能的選擇的解決方案的所述STR基因型以及共享用于確定所述最后STR基因座的步驟(g)的所述最可能的選擇的解決方案的供體的所述新限定數(shù)目N'和所述限定豐度比作為已知條件的各之前分析的STR基因座的各選擇的解決方案的所述STR基因型。

5.權(quán)利要求2所述的方法，其中鑒于多少STR存在于在數(shù)據(jù)中具有最大STR的基因座處的數(shù)據(jù)中，通過確定多少STR存在于在各基因座處的數(shù)據(jù)中、以及通過限定供體的數(shù)目N為能夠構(gòu)成所述DNA樣本的個體的最小數(shù)目來獲得所述供體的限定數(shù)目N。

6.權(quán)利要求1所述的方法，其中步驟(a)包括：

(i)限定所述供體的限定數(shù)目N的成分的假設(shè)豐度比范圍；

(ii)對于各STR基因座，限定與所述供體的限定數(shù)目N和表征在該基因座處STR的尺寸的數(shù)據(jù)相一致的在該基因座處假設(shè)STR基因型的組；以及

(iii)對于各STR基因座，根據(jù)在步驟(a)(ii)中限定的該基因座的所述假設(shè)STR基因型的組以及在步驟(a)(i)中限定的不同假設(shè)豐度比來確定所述多個可能的解決方案。

7.權(quán)利要求6所述的方法，其中步驟(a)進一步包括：

(iv)對于各STR基因座，比較該基因座的步驟(a)(iii)的各解決方案與表征在該基因座處STR的所述豐度和尺寸的數(shù)據(jù)以獲得該解決方案的所述似然性；以及

(v)對于各STR基因座，分析該基因座的所述解決方案的所述似然性以獲得該STR基因座的所述置信度得分。

8.權(quán)利要求7所述的方法，其中分析在所述步驟(a)(v)中所述解決方案的所述似然性包括通過將該解決方案的所述似然性除以所述下一最可能的解決方案的所述似然性來獲得各解決方案的似然比。

9.權(quán)利要求7所述的方法，其中分析在所述步驟(a)(v)中所述解決方案的似然性包括確定各基因座的似然性分布的稀疏性。

10.權(quán)利要求7所述的方法，其中分析在所述步驟(a)(v)中所述解決方案的所述似然性包括確定各基因座的似然性分布的峰態(tài)。

11.權(quán)利要求1所述的方法，其中在進行所述方法之前，各供體具有未知的STR基因型。