[發明專利]染色體10q26上的年齡-相關黃斑病變(ARM)易感基因

無效

• 申請號: 201210585809.6
• 申請日: 2006-06-07
• 公開（公告）號: CN103060449A
• 公開（公告）日: 2013-04-24
• 發明（設計）人: 邁克爾·B·高瑞;丹尼爾·E·威克斯;耶維特·P·孔利;羅伯特·費瑞爾;約翰納·加科伯斯多緹爾;特瑪麥·S·馬何-費瑞瑟
• 申請（專利權）人: 匹茲堡大學
• 主分類號: C12Q1/68
• 分類號: C12Q1/68
• 代理公司: 永新專利商標代理有限公司 72002
• 代理人: 過曉東

1.一種體外檢測包括與年齡-相關黃斑病變易感性有關的多態性的核酸樣品的方法，該方法包括在樣品中檢測SEQ?ID?NO：20(rs10490924)的第270堿基處是否存在胸腺嘧啶或者鳥嘌呤，其中，在一個或者兩個等位基因上存在胸腺嘧啶說明該核酸樣品包括一種多態性，這種多態性顯示增加的年齡-相關黃斑病斑易感性，并且，在兩個等位基因處存在鳥嘌呤說明該核酸樣品包括一種多態性，這種多態性顯示減少的年齡-相關黃斑病斑易感性。

2.一種體外檢測包括與年齡-相關黃斑病變易感性有關的多態性的核酸樣品的方法，該方法包括檢驗PLEKHA1、PRSS11、LOC387715中一個或者一個以上的等位基因變體從而檢測主體基因組SEQ?ID?NO：20(rs10490924)的第270堿基處的多態性，其中，在SEQ?ID?NO：20(rs10490924)的第270堿基處存在胸腺嘧啶顯示增加的年齡-相關黃斑病斑易感性，并且在SEQ?ID?NO：20(rs10490924)的第270堿基處存在鳥嘌呤顯示減少的年齡-相關黃斑病斑易感性。

3.根據權利要求1或者2所述的方法，其中所述年齡-相關黃斑病斑是嚴重的年齡-相關黃斑病斑。

4.根據權利要求1所述的方法，其中所述檢測步驟包括在樣品的染色體10q26的PLEKHA1/LOC387715/PRSS11位點上檢測等位基因變體。

5.根據權利要求1或者2所述的方法，包括檢測LOC387715的rs10490924上的胸腺嘧啶或者鳥嘌呤。

6.根據權利要求1或2所述的方法，包括檢測單核苷酸多態性rs4146894上的堿基。

7.根據權利要求1或2所述的方法，包括檢測單核苷酸多態性rs1045216上的堿基。

8.根據權利要求1或2所述的方法，包括檢測單核苷酸多態性rs1882907上的堿基。

9.根據權利要求1或2所述的方法，包括檢測單核苷酸多態性rs760336上的堿基。

10.根據權利要求1或2所述的方法，包括檢測單核苷酸多態性rs763720上的堿基。

11.權利要求1或2所述的方法進一步包括檢測樣品中補體因子H相對于單核苷酸多態性rs800292的多態性。

12.權利要求1或2所述的方法進一步包括檢測樣品中補體因子H相對于單核苷酸多態性rs1853883的多態性。

13.權利要求1或2所述的方法進一步包括檢測樣品中補體因子H相對于單核苷酸多態性rs1061170的多態性。

14.權利要求1或2所述的方法包括檢測LOC387715中的等位基因變體。

15.根據權利要求2所述的方法，其中，等位基因變體是產生一種非-功能基因產物并改變基因產物表達的突變體。

16.根據權利要求2所述的方法，其中，等位基因變體是一個或一個以上移碼突變，啟動子突變和剪切突變。

17.權利要求1或2所述的方法進一步包括識別所述樣品中顯示增加或者減少的年齡-相關黃斑病斑易感性的補體因子H多態性。

18.根據權利要求17所述的方法，其中識別的多態性對應于單核苷酸多態性rs800292、rs1061170和rs1853883中的一個。

19.根據權利要求1或者2所述的方法，包括使用核酸擴增方法定義檢測多態性。

20.根據權利要求19所述的方法，核酸擴增方法包括PCR，反轉錄PCR(RT-PCR)，等溫擴增，基于核酸序列擴增(NASBA)，5’熒光核酸方法，核酸信標方法和滾環擴增中的一種。

21.根據權利要求1或者2所述的方法，包括使用陣列檢測多態性。

22.根據權利要求21的方法，其中陣列包括一種或一種以上的試劑，用于在核酸樣本中鑒定相應于一種或一種以上單核甘酸多態性rs4146894，rs1045216，rs4405249，rs1882907，rs10490923，rs760336、rs763720，和rs1803403的等位基因變體的存在。