[發明專利]RTEL1基因突變檢測特異性引物和液相芯片

有效

• 申請號: 201210512218.6
• 申請日: 2012-12-04
• 公開（公告）號: CN103849675A
• 公開（公告）日: 2014-06-11
• 發明（設計）人: 劉志明;林麗
• 申請（專利權）人: 益善生物技術股份有限公司
• 主分類號: C12Q1/68
• 分類號: C12Q1/68;C12N15/11
• 代理公司: 廣州華進聯合專利商標代理有限公司 44224
• 代理人: 萬志香;秦雪梅

技術領域

本發明屬于分子生物學領域，涉及醫學和生物技術，具體的是涉及一種RTEL1基因突變檢測特異性引物和液相芯片。

背景技術

調控端粒延伸解旋酶1（regulator?of?telomere?elongation?helicase?1，RTEL1）位于20號染色體20q13.33上。RTEL1基因作為一種編碼解螺旋酶的基因通過抑制同源重組維持基因組穩定，RTEL1失去同源重組的功能會導致同源重組行為不受控制，失控的過度同源重組將導致基因組穩定性下降，更嚴重的會導致癌變。研究發現，RTEL1上的單核苷酸多態性與過敏癥以及膠質瘤的發生有一定的相關性。

目前，RTEL1基因突變檢測方法主要有：基質輔助激光解析電離時間飛行質譜技術（MALDI-TOF-MS）、Illumina光纖微珠芯片技術和雙雜交探針法，質輔助激光解析電離時間飛行質譜技術是一種軟電離技術，在蛋白質等生物大分子的檢測中有著強大而成熟的功能，但是在核酸檢測領域，由于核酸分子本身的特殊性，檢測受到一定的限制，雖然Illumina光纖微珠芯片技術是高靈敏度和精確性的高通量檢測系統，但是自動化程度低，手工操作比較多，難以滿足實際應用的需要，由于雙雜交探針法法需要合成2條探針，探針的末端要封閉以避免反應，所以合成的成本會比較高，也比較麻煩，而且擴增效率低，也難以滿足實際應用需要。

本發明目標檢測的RTEL1基因突變位點，如表所示：

序號RTEL1基因位點突變的內容簡寫1SEQ?ID?NO.33的第74位核苷酸，發生A→G突變A74G2SEQ?ID?NO.34的第77位核苷酸，發生A→G突變A77G3SEQ?ID?NO.35的第122位核苷酸，發生T→C突變T122C

SEQ?ID?NO.33突變位點：A74G

AGTCCTGGGCTGTCACATCACGAGTGAGGCCTGTTTTCAGGCCTGTTTTCCCTTTTTGAGACCTGGGAGGAGCCCTGCTTTGCATGATCTGGTTGCTGAGATGTTGAGAGGAGCAGC

ACACACTCCCACGGGACAGCACACAGCCCCCCACGGAACGGCACACACACCCATGGAACAGCACACACACTCCCACGAACAGCACACACACTC

SEQ?ID?NO.34突變位點：A77G

CTCATTTCCTACAAACGCCCAGTGCAGGGAGTGGCTGCTTCTGAGAAGTCAAGTGACATCAGAGGTCAATGGAACAACAGATTCCAGGCCCTTGGAATCTGTGCACCGGCTGCCTCAGGCACGCACTGCCTCCCGCAACCCCAACTGCGTGAGGGGCGCCGGCCTCCCCCCGGGATGGACGCTTCCTGCTGGGAGAGGCCTTGCTGCAGGACCATCACC

SEQ?ID?NO.35突變位點：T122C