[發(fā)明專利]RTEL1基因突變檢測特異性引物和液相芯片

有效

• 申請?zhí)枺?/td>: 201210512218.6
• 申請日: 2012-12-04
• 公開（公告）號: CN103849675A
• 公開（公告）日: 2014-06-11
• 發(fā)明（設(shè)計）人: 劉志明;林麗
• 申請（專利權(quán)）人: 益善生物技術(shù)股份有限公司
• 主分類號: C12Q1/68
• 分類號: C12Q1/68;C12N15/11
• 代理公司: 廣州華進(jìn)聯(lián)合專利商標(biāo)代理有限公司 44224
• 代理人: 萬志香;秦雪梅

技術(shù)領(lǐng)域

本發(fā)明屬于分子生物學(xué)領(lǐng)域，涉及醫(yī)學(xué)和生物技術(shù)，具體的是涉及一種RTEL1基因突變檢測特異性引物和液相芯片。

背景技術(shù)

調(diào)控端粒延伸解旋酶1（regulator?of?telomere?elongation?helicase?1，RTEL1）位于20號染色體20q13.33上。RTEL1基因作為一種編碼解螺旋酶的基因通過抑制同源重組維持基因組穩(wěn)定，RTEL1失去同源重組的功能會導(dǎo)致同源重組行為不受控制，失控的過度同源重組將導(dǎo)致基因組穩(wěn)定性下降，更嚴(yán)重的會導(dǎo)致癌變。研究發(fā)現(xiàn)，RTEL1上的單核苷酸多態(tài)性與過敏癥以及膠質(zhì)瘤的發(fā)生有一定的相關(guān)性。

目前，RTEL1基因突變檢測方法主要有：基質(zhì)輔助激光解析電離時間飛行質(zhì)譜技術(shù)（MALDI-TOF-MS）、Illumina光纖微珠芯片技術(shù)和雙雜交探針法，質(zhì)輔助激光解析電離時間飛行質(zhì)譜技術(shù)是一種軟電離技術(shù)，在蛋白質(zhì)等生物大分子的檢測中有著強大而成熟的功能，但是在核酸檢測領(lǐng)域，由于核酸分子本身的特殊性，檢測受到一定的限制，雖然Illumina光纖微珠芯片技術(shù)是高靈敏度和精確性的高通量檢測系統(tǒng)，但是自動化程度低，手工操作比較多，難以滿足實際應(yīng)用的需要，由于雙雜交探針法法需要合成2條探針，探針的末端要封閉以避免反應(yīng)，所以合成的成本會比較高，也比較麻煩，而且擴(kuò)增效率低，也難以滿足實際應(yīng)用需要。

本發(fā)明目標(biāo)檢測的RTEL1基因突變位點，如表所示：

序號RTEL1基因位點突變的內(nèi)容簡寫1SEQ?ID?NO.33的第74位核苷酸，發(fā)生A→G突變A74G2SEQ?ID?NO.34的第77位核苷酸，發(fā)生A→G突變A77G3SEQ?ID?NO.35的第122位核苷酸，發(fā)生T→C突變T122C

SEQ?ID?NO.33突變位點：A74G

AGTCCTGGGCTGTCACATCACGAGTGAGGCCTGTTTTCAGGCCTGTTTTCCCTTTTTGAGACCTGGGAGGAGCCCTGCTTTGCATGATCTGGTTGCTGAGATGTTGAGAGGAGCAGC

ACACACTCCCACGGGACAGCACACAGCCCCCCACGGAACGGCACACACACCCATGGAACAGCACACACACTCCCACGAACAGCACACACACTC

SEQ?ID?NO.34突變位點：A77G

CTCATTTCCTACAAACGCCCAGTGCAGGGAGTGGCTGCTTCTGAGAAGTCAAGTGACATCAGAGGTCAATGGAACAACAGATTCCAGGCCCTTGGAATCTGTGCACCGGCTGCCTCAGGCACGCACTGCCTCCCGCAACCCCAACTGCGTGAGGGGCGCCGGCCTCCCCCCGGGATGGACGCTTCCTGCTGGGAGAGGCCTTGCTGCAGGACCATCACC

SEQ?ID?NO.35突變位點：T122C