[發明專利]一種篩查各類眼科遺傳性疾病的基因芯片及其制備和使用方法

無效

• 申請號: 201210473915.5
• 申請日: 2012-11-19
• 公開（公告）號: CN102978284A
• 公開（公告）日: 2013-03-20
• 發明（設計）人: 金子兵;黃秀峰;邢東軍
• 申請（專利權）人: 金子兵
• 主分類號: C12Q1/68
• 分類號: C12Q1/68;C40B40/06;C40B50/06
• 代理公司: 溫州甌越專利代理有限公司 33211
• 代理人: 李友福

1.一種篩查各類眼科遺傳性疾病的基因芯片，其特征在于，所述基因芯片載體表面固定有與261種各類眼科遺傳性疾病相關的基因序列的特異性寡核苷酸探針，所述與261種各類眼科遺傳性疾病相關的基因芯片上包含了相關的954個致病基因或疾病易感基因的所有編碼區序列及與編碼區鄰近的內含子序列。

2.如權利要求1中所述篩查各類眼科遺傳性疾病的基因芯片的制備方法，其特征在于包括下列步驟：

a.根據人類基因組HG19,調取所有目標基因的堿基序列，此區域包含了整個設計的基因外顯子編碼區域及鄰近的內含子區域；

b.對每個區域中非重復區域設計60bp的探針序列，每個序列沿著基因位置挪動設計，探針之間的挪動大小為3bp；

c.利用原位合成技術，在芯片上大量合成設計的探針，并利用PCR或轉錄的方法擴增出大量的帶有生物素標記的探針，成為眼科疾病基因捕獲芯片。

3.如權利要求1中所述篩查各類眼科遺傳性疾病的基因芯片的的使用方法，其特征在于包括下列步驟：

???首先從病人血液中提取3-5ug?DNA，并將其打斷，擴增，從而構建眼科病人的全基因組文庫，然后利用所述篩查各類眼科遺傳性疾病的基因芯片將眼科病人眼科疾病相關的基因捕獲出來，然后利用新一代測序儀Illumina?HiSeq?2000進行高通量測序，進而分析，找出這些疾病相關基因的所有突變信息，從而找到病人的致病基因，以達到準確基因診斷的目的。