[發明專利]在目標基因組序列中產生新型序列的裝置和方法

有效

• 申請號: 201210428087.3
• 申請日: 2012-10-31
• 公開（公告）號: CN103087906A
• 公開（公告）日: 2013-05-08
• 發明（設計）人: 洪侑辰;李勇錫;申守容
• 申請（專利權）人: 三星SDS株式會社
• 主分類號: C12M1/34
• 分類號: C12M1/34;C12Q1/68
• 代理公司: 北京銘碩知識產權代理有限公司 11286
• 代理人: 韓明星

1.一種新型序列產生裝置，包括：

短片段對獲得單元，獲得分別包括至少一個未比對上短片段的短片段對，所述至少一個未比對上短片段根據重測序的結果而沒有與參考序列比對上，重測序用于將從基因組序列測序儀接收的輸入短片段與參考序列進行比對；

重疊群產生單元，產生通過將所獲得的短片段對的未比對上短片段進行連接而組裝的重疊群；

新型序列產生單元，產生包括來自產生的重疊群之中的至少一個重疊群的新型序列；以及

位置預測單元，預測產生的新型序列在參考序列上的位置。

2.根據權利要求1所述的新型序列產生裝置，其中，短片段對包括比對上-未比對上短片段對和未比對上-未比對上短片段對，比對上-未比對上短片段對分別由與參考序列比對上的比對上短片段中的一個與未比對上短片段中的一個的對組成，未比對上-未比對上短片段分別由未比對上短片段的對組成。

3.根據權利要求2所述的新型序列產生裝置，其中，重疊群包括一個或多個第一重疊群和一個或多個第二重疊群，通過將比對上-未比對上短片段對的未比對上短片段連接來組裝所述一個或多個第一重疊群，通過將未比對上-未比對上短片段對的未比對上短片段連接來組裝所述一個或多個第二重疊群。

4.根據權利要求3所述的新型序列產生裝置，其中，新型序列包括第一新型序列和第二新型序列，通過將所述一個或多個第一重疊群之中的比對上-未比對上短片段對的比對上短片段的方向性相同的第一重疊群與第二重疊群連接獲得第一新型序列，第二新型序列基于比對上-未比對上短片段對的比對上短片段的方向性不同的第一重疊群。

5.根據權利要求1所述的新型序列產生裝置，其中，新型序列產生單元基于與產生的重疊群對應的比對上-未比對上短片段對的比對上短片段的比對質量、構成產生的重疊群的短片段的平均堿基質量以及產生的重疊群的長度來篩除產生的重疊群。

6.根據權利要求1所述的新型序列產生裝置，其中，位置預測單元基于比對上短片段在參考序列上的位置預測新型序列在參考序列上的位置，比對上短片段來自用于產生新型序列中包括的重疊群的短片段對的短片段之中，比對上短片段與參考序列比對上。

7.根據權利要求1所述的新型序列產生裝置，所述新型序列產生裝置還包括類型預測單元，類型預測單元基于與新型序列在參考序列上的預測的位置和由所述預測的位置指示的區域比對上的短片段的覆蓋深度來預測新型序列的類型，新型序列的類型包括變異新型序列和插入新型序列中的至少一個，變異新型序列存在于參考序列上但表現出與通過重測序重構的目標基因組序列中的參考序列不同，插入新型序列從參考序列單獨地插入。

8.根據權利要求7所述的新型序列產生裝置，所述新型序列產生裝置還包括新型序列輸出單元，新型序列輸出單元用于輸出關于新型序列的預測的位置和預測的類型的信息。

9.一種產生新型序列的方法，所述方法包括：

執行重測序，重測序將通過基因組序列測序獲得的輸入短片段與參考序列比對；

獲得分別包括根據重測序的結果沒有與參考序列比對上的至少一個未比對上短片段的短片段對；

產生通過將獲得的短片段對的未比對上短片段進行連接而組裝的重疊群；

產生包括來自產生的重疊群之中的至少一個重疊群的新型序列；以及

預測產生的新型序列在參考序列上的位置。

10.根據權利要求9所述的方法，其中，獲得短片段對包括：

獲得比對上-未比對上短片段對，比對上-未比對上短片段對分別由根據重測序的結果的與參考序列比對上的比對上短片段中的一個和未比對上短片段中的一個組成；以及

獲得未比對上-未比對上短片段對，未比對上-未比對上短片段對分別由根據重測序的結果的成對的未比對上短片段組成。

11.根據權利要求9所述的方法，其中，產生重疊群包括：

產生通過將比對上-未比對上短片段對的未比對上短片段進行連接而組裝的一個或多個第一重疊群；以及

產生通過將未比對上-未比對上短片段對的未比對上短片段進行連接而組裝的一個或多個第二重疊群。