[發明專利]一種用于鑒別卵巢癌易感性的分子標記有效

申請號：	201210376555.7	申請日：	2012-09-29
公開（公告）號：	CN102864234A	公開（公告）日：	2013-01-09
發明（設計）人：	孔北華;苑存忠;楊其峰;閆實;劉曉燕;楊寧	申請（專利權）人：	山東大學齊魯醫院
主分類號：	C12Q1/68	分類號：	C12Q1/68;C12N15/11
代理公司：	濟南圣達知識產權代理有限公司 37221	代理人：	彭成
地址：	250012 山東***	國省代碼：	山東;37
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摘要：
搜索關鍵詞：	一種用于鑒別卵巢癌感性分子標記
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【說明書】：

技術領域

本發明涉及一種用于鑒別卵巢癌易感性的分子標記、試劑盒及其檢測方法，具體地涉及GADD45A基因的單核苷酸多態性（single?nucleotide?polymorphism，SNP）及其與卵巢癌的相關性，及檢測這些SNP的方法和試劑盒，屬于分子生物學和醫學領域。

背景技術

卵巢癌是致死率最高的女性生殖系統腫瘤，2008年全球新發病例225500人，死亡140200人。由于起病隱匿，癥狀不明顯，多數患者發現時已屆晚期，晚期卵巢癌患者5年生存率僅為30～45％左右，預后差，而早期卵巢癌患者5年生存率高達90％，這提示我們提高卵巢癌患者預后和生存的關鍵是早診、早治，因此探討卵巢癌發生發展的生物學機制，尋找鑒定卵巢癌易感人群的分子標記，卵巢癌患者分子分型和預后預測的分子標記，對于高危人群或易感個體及卵巢癌患者實施有效的早診、早治和個體化防治具有重要意義。

現有技術中，雖然已經有超過200個候選基因和20個遺傳區域的1100個遺傳變異與卵巢癌易感性相關，但是與卵巢癌相關性很強的遺傳變異卻很少。并且沒有GADD45A基因與卵巢癌相關性的報道，更沒有GADD45A基因SNP與卵巢癌相關性的報道。因此，本領域急需進一步尋找卵巢癌易感基因，開發檢測卵巢癌高危人群和易感個體的方法、試劑盒，以及相關的治療藥物。

發明內容

針對上述現有技術，本申請的發明人經過深入而廣泛的研究，對大量候選基因的SNP進行了測定和分析，首次發現GADD45A和卵巢癌易感性密切相關，可作為卵巢癌易感性檢測或者早期診斷的分子標記，因此，本發明提供了一種用于檢測卵巢癌易感性的試劑盒及其方法，以及體外檢測樣品是否存在GADD45A基因的單核苷酸多態性的方法。

本發明是通過以下技術方案實現的：

一種用于鑒別卵巢癌易感性的分子標記，其核苷酸序列如SEQ?ID?NO：1所示，其與正常的GADD45A基因相比，區別在于：第1556位存在一個單核苷酸多態性：C>T，即第1556位的堿基包括堿基C和堿基T兩種情形，當為堿基C時，為正常的GADD45A基因，當為堿基T時，為突變的GADD45A基因：

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