[發(fā)明專利]單核苷酸多態(tài)性rs6871626在檢測麻風(fēng)病易感基因中的應(yīng)用

有效

• 申請?zhí)枺?/td>: 201210375609.8
• 申請日: 2012-09-29
• 公開（公告）號: CN102876794A
• 公開（公告）日: 2013-01-16
• 發(fā)明（設(shè)計）人: 劉紅;劉健;張福仁
• 申請（專利權(quán)）人: 山東省皮膚病性病防治研究所
• 主分類號: C12Q1/68
• 分類號: C12Q1/68
• 代理公司: 北京紀凱知識產(chǎn)權(quán)代理有限公司 11245
• 代理人: 關(guān)暢;任鳳華

技術(shù)領(lǐng)域

本發(fā)明涉及單核苷酸多態(tài)性rs6871626在檢測麻風(fēng)病易感基因中的應(yīng)用。

背景技術(shù)

單核苷酸多態(tài)性(single?nucleotide?polymorphism,SNP)指基因組單個核苷酸的變異，它是最微小的變異單元，是由單個核苷酸對置換、顛換、插入或缺失所形成的變異形式。單核苷酸多態(tài)性是基因組上高密度的遺傳標志，在人類基因組中已發(fā)現(xiàn)的SNP數(shù)量超過3000萬。作為第三代遺傳標記SNP數(shù)量眾多、分布密集，易于檢測，因而是理想的基因分型目標。SNP分型檢測在疾病基因組(如疾病易感性)，藥物基因組(藥效、藥物代謝差異和不良反應(yīng))和群體進化等研究中具有重大意義。

目前已有多種方法可用于SNP檢測,如DNA測序、限制性酶切片段長度多態(tài)性、單鏈構(gòu)象多態(tài)性、變性高效液相色譜、SNP芯片。其中，SNP芯片包括基于核酸雜交反應(yīng)的芯片、基于單堿基延伸反應(yīng)的芯片、基于等位基因特異性引物延伸反應(yīng)的芯片、基于“一步法”反應(yīng)的芯片、基于引物連接反應(yīng)的芯片、基于限制性內(nèi)切酶反應(yīng)的芯片、基于蛋白DNA結(jié)合反應(yīng)的芯片，及基于熒光分子DNA結(jié)合反應(yīng)的芯片（張小燕等。用基因芯片檢測單核苷酸多態(tài)性反應(yīng)原理。中國生物工程雜志。2005,25(11):52～56）。

麻風(fēng)病是一種由麻風(fēng)分枝桿菌感染所致的慢性傳染病，在發(fā)展中國家這仍然是一個嚴重的健康問題，每年全球新發(fā)病例數(shù)為250000。主要侵犯皮膚和外周神經(jīng)，并導(dǎo)致不可逆性的神經(jīng)功能損害和慢性致畸致殘。這已被證明在麻風(fēng)的流行中環(huán)境因素和宿主遺傳因素起著至關(guān)重要的作用，估計遺傳因素高達57%。

世界衛(wèi)生組織的方案把麻風(fēng)病的臨床表現(xiàn)分為結(jié)核型和瘤型，分別對應(yīng)了Th1（細胞介導(dǎo)）和Th2（體液介導(dǎo)）組織的人體的免疫應(yīng)答。麻風(fēng)病多樣性的臨床表現(xiàn)反映出人體對同種病原體的兩種截然不同的免疫應(yīng)答，這就說明遺傳易感性在麻風(fēng)發(fā)病中的重要性。遺傳研究的結(jié)果表明遺傳與麻風(fēng)易感性和其臨床亞型的病情進展都有關(guān)聯(lián)。

發(fā)明內(nèi)容

本發(fā)明所要解決的技術(shù)問題是提供單核苷酸多態(tài)性rs6871626在麻風(fēng)病方面的新用途。

本發(fā)明所提供的新用途是下述1）-9）中的至少一種：

1）檢測人基因組中rs6871626的多態(tài)性或基因型的物質(zhì)在制備檢測與麻風(fēng)病相關(guān)的單核苷酸多態(tài)性的產(chǎn)品中的應(yīng)用；

2）檢測人基因組中rs6871626的多態(tài)性或基因型的物質(zhì)在制備鑒定或輔助鑒定與麻風(fēng)病相關(guān)的單核苷酸多態(tài)性的產(chǎn)品中的應(yīng)用；

3）檢測人基因組中rs6871626的多態(tài)性或基因型的物質(zhì)在制備篩查麻風(fēng)病患者產(chǎn)品中的應(yīng)用；

4）檢測人基因組中rs6871626的多態(tài)性或基因型的物質(zhì)在制備檢測麻風(fēng)病易感性產(chǎn)品中的應(yīng)用；

5）人基因組中的單核苷酸多態(tài)性在制備檢測麻風(fēng)病易感基因的產(chǎn)品中的應(yīng)用，其中，所述單核苷酸多態(tài)性是refSNP?ID為rs6871626的DNA序列多態(tài)性；

6）人基因組中的單核苷酸多態(tài)性在制備鑒定或輔助鑒定麻風(fēng)病易感基因的產(chǎn)品中的應(yīng)用，其中，所述單核苷酸多態(tài)性是refSNP?ID為rs6871626的DNA序列多態(tài)性；

7）人基因組中rs6871626的多態(tài)性在制備篩查麻風(fēng)病患者產(chǎn)品中的應(yīng)用；

8）人基因組中rs6871626的多態(tài)性在制備檢測麻風(fēng)病易感性產(chǎn)品中的應(yīng)用；

9）包括檢測人基因組中rs6871626多態(tài)性的物質(zhì)的產(chǎn)品，為a)-d)中的任一種產(chǎn)品：

a）檢測與麻風(fēng)病相關(guān)的單核苷酸多態(tài)性的產(chǎn)品，

b）鑒定或輔助鑒定與麻風(fēng)病相關(guān)的單核苷酸多態(tài)性的產(chǎn)品，

c）篩查麻風(fēng)病患者產(chǎn)品，

d）檢測麻風(fēng)病易感性產(chǎn)品。

在本發(fā)明的實施例中，所述麻風(fēng)病具體為中國漢族及少數(shù)民族人群麻風(fēng)病。

Rs6871626是人染色體5q33上的一個二等位多態(tài)性的SNP位點，該變異是轉(zhuǎn)換(A/C，在其互補鏈上則為T/G)。所述rs6871626基因型是AA、AC或CC。所述AA是rs6871626位點為A的純合型，所述CC是rs6871626位點為C的純合型，所述AC是rs6871626位點為A和C的雜合型。所述檢測人基因組中rs6871626的多態(tài)性或基因型具體可為檢測rs6871626的核苷酸種類。