[發(fā)明專利]糖尿病及并發(fā)癥的表征參數(shù)的獲取方法

無效

• 申請?zhí)枺?/td>: 201210371222.5
• 申請日: 2012-09-28
• 公開（公告）號: CN102930135A
• 公開（公告）日: 2013-02-13
• 發(fā)明（設(shè)計(jì)）人: 楊進(jìn);李林;董靖;蔡丹;賀紅娟
• 申請（專利權(quán)）人: 西安時(shí)代基因健康科技有限公司
• 主分類號: G06F19/00
• 分類號: G06F19/00
• 代理公司: 西安智邦專利商標(biāo)代理有限公司 61211
• 代理人: 姚敏杰

技術(shù)領(lǐng)域

本發(fā)明屬于醫(yī)療檢測技術(shù)領(lǐng)域，涉及一種參數(shù)的獲取方法，尤其涉及一種糖尿病及并發(fā)癥的表征參數(shù)的獲取方法。

背景技術(shù)

糖尿?。╠iabetes?mellitus，DM）是一種與環(huán)境和遺傳有關(guān)的復(fù)雜的代謝紊亂性疾病，糖尿病病情一旦失控，就會(huì)引發(fā)大血管病變（糖尿病冠心病、糖尿病腦卒中）和微血管病變（糖尿病視網(wǎng)膜病變、糖尿病腎?。┑纫幌盗胁l(fā)癥。

中國糖尿病流行病學(xué)研究顯示，截止到2011年底，中國成年人的糖尿病患病人數(shù)已經(jīng)超過9,200萬，并且還有大約一億五千萬人即將成為糖尿病高危人群。糖尿病正在成為一種全球性疾病，同時(shí)也引發(fā)極高的并發(fā)癥。國際糖尿病聯(lián)合會(huì)（International?Diabetes?Federation）表示，到2030年時(shí)全球?qū)?huì)有大約4.35億人患上糖尿病。美國糖尿病協(xié)會(huì)（ADA）統(tǒng)計(jì)數(shù)據(jù)顯示，3年以上的糖尿病患者，出現(xiàn)并發(fā)癥的幾率在46%以上；5年以上的糖尿病患者，出現(xiàn)并發(fā)癥的幾率在61%以上；10年以上的糖尿病患者，出現(xiàn)并發(fā)癥的幾率竟高達(dá)98%。針對中國糖尿病流行病學(xué)特點(diǎn)，在國內(nèi)率先開發(fā)出糖尿病及并發(fā)癥基因檢測遺傳分析服務(wù)類產(chǎn)品。目前尚未有糖尿病及并發(fā)癥的等病癥的表征參數(shù)獲取或判斷的相關(guān)報(bào)道。

發(fā)明內(nèi)容

為了解決背景技術(shù)中存在的上述技術(shù)問題，本發(fā)明提供了一種獲取的表征信息準(zhǔn)確、獲取信息及時(shí)以及為后續(xù)治療工作奠定基礎(chǔ)的糖尿病及并發(fā)癥的表征參數(shù)的獲取方法。

本發(fā)明的技術(shù)解決方案是：本發(fā)明提供了一種糖尿病及并發(fā)癥的表征參數(shù)的獲取方法，其特殊之處在于：所述糖尿病及并發(fā)癥的表征參數(shù)的獲取方法包括以下步驟：

1）建立糖尿病及并發(fā)癥易感基因數(shù)據(jù)庫；

2）根據(jù)步驟1）所建立的糖尿病及并發(fā)癥易感基因數(shù)據(jù)庫構(gòu)建個(gè)體糖尿病及并發(fā)癥的表征參數(shù)分析平臺(tái)；

3）基于步驟2）所建立的分析平臺(tái)對個(gè)體的糖尿病及并發(fā)癥的表征參數(shù)進(jìn)行分析；

4）輸出個(gè)體的糖尿病及并發(fā)癥的表征參數(shù)。

上述步驟1）的具體實(shí)現(xiàn)方式是：

1.1）在GWAS網(wǎng)站上初步查詢到與Ⅱ型糖尿病相關(guān)聯(lián)的基因名稱；

1.2）在NCBI的Pubmed數(shù)據(jù)庫里面，篩查出與中國人Ⅱ型糖尿病相關(guān)的易感基因；

1.3）查找與中國人群相關(guān)的關(guān)聯(lián)分析的結(jié)果，確定步驟1.2）中所得到的易感基因的位點(diǎn)；

1.4）在NCBI的SNP數(shù)據(jù)庫中驗(yàn)證步驟1.3）中所確定的易感基因的位點(diǎn)；

1.5）編寫易感基因文集；所述易感基因文集包括基因基本信息、功能信息、致病信息、提示信息以及環(huán)境因素等內(nèi)容。

上述步驟1.3）中與中國人群相關(guān)的關(guān)聯(lián)分析需要滿足的條件是：樣本是大樣本人群、樣本來源是中國人群、or值大于1、95%CI不包含1以及在統(tǒng)計(jì)學(xué)上呈顯著；所述大樣本人群至少包括200人。

上述與糖尿病相關(guān)聯(lián)的易感基因是KCNQ1、CDKN2A/B、CDKAL1、TCF2、PPARG、TCF7L2、HNF1-beta、IGF2BP2、SLC30A8、HHEX、PTPRD、SRR、ADIPOQ、ACE、MTHFR、MTHFR、LPL、PON2、LTA、ACACB、ACE、MTHFR、EDN1、GLO1、ACE、IL5RA、NOS3以及APOA5；所述與糖尿病相關(guān)聯(lián)的易感基因的位點(diǎn)是rs2237892、rs10811661、rs10946398、rs9465871、rs1801282、rs7903146、rs290487、rs4430796、rs4402960、rs13266634、rs7923837、rs17584499、rs391300、rs1501299、rs13447447、rs1801133、rs1801133、rs328、rs7493、rs1041981、rs2268388、rs13447447、rs1801133、rs5370、rs1049346、rs13447447、rs2290608、rs1799983、rs662799。

上述步驟2）中平臺(tái)的構(gòu)建過程是：

2.1）獲取步驟1）所建立的糖尿病及并發(fā)癥易感基因數(shù)據(jù)庫中的疾病位點(diǎn)gr以及疾病群體gr值；

2.2）根據(jù)步驟2.1）所得到的疾病位點(diǎn)gr值以及疾病群體gr值獲取個(gè)體疾病CGR值；

2.3）根據(jù)步驟2.2）所得到的個(gè)體疾病CGR值建立糖尿病及并發(fā)癥的表征參數(shù)。

上述步驟2.1）的具體實(shí)現(xiàn)方式是：

所述疾病位點(diǎn)gr值的計(jì)算方式是：