[發(fā)明專利]NPC1基因突變的檢測(cè)方法和試劑盒

無效

• 申請(qǐng)?zhí)枺?/td>: 201210347623.7
• 申請(qǐng)日: 2012-09-18
• 公開（公告）號(hào): CN102827942A
• 公開（公告）日: 2012-12-19
• 發(fā)明（設(shè)計(jì)）人: 寧光;崔斌;洪潔;曹旻;石娟;繆琳
• 申請(qǐng)（專利權(quán)）人: 上海市內(nèi)分泌代謝病研究所
• 主分類號(hào): C12Q1/68
• 分類號(hào): C12Q1/68;C12N15/11;C12N15/10
• 代理公司: 上海專利商標(biāo)事務(wù)所有限公司 31100
• 代理人: 陳靜

1.一種檢測(cè)樣品中是否存在NPC1基因變異的試劑，其特征在于，所述的試劑是引物對(duì)，選自下組：

SEQ?ID?NO:1和SEQ?ID?NO:2；

SEQ?ID?NO:3和SEQ?ID?NO:4；

SEQ?ID?NO:5和SEQ?ID?NO:6；

SEQ?ID?NO:7和SEQ?ID?NO:8；

SEQ?ID?NO:9和SEQ?ID?NO:10；

SEQ?ID?NO:11和SEQ?ID?NO:12；

SEQ?ID?NO:13和SEQ?ID?NO:14；

SEQ?ID?NO:15和SEQ?ID?NO:16；

SEQ?ID?NO:17和SEQ?ID?NO:18；

SEQ?ID?NO:19和SEQ?ID?NO:20；

SEQ?ID?NO:21和SEQ?ID?NO:22；

SEQ?ID?NO:23和SEQ?ID?NO:24；

SEQ?ID?NO:25和SEQ?ID?NO:26；

SEQ?ID?NO:27和SEQ?ID?NO:28；

SEQ?ID?NO:29和SEQ?ID?NO:30；

SEQ?ID?NO:31和SEQ?ID?NO:32；

SEQ?ID?NO:33和SEQ?ID?NO:34；

SEQ?ID?NO:35和SEQ?ID?NO:36；

SEQ?ID?NO:37和SEQ?ID?NO:38；

SEQ?ID?NO:39和SEQ?ID?NO:40；

SEQ?ID?NO:41和SEQ?ID?NO:42；

SEQ?ID?NO:43和SEQ?ID?NO:44；和/或

SEQ?ID?NO:45和SEQ?ID?NO:46。

2.如權(quán)利要求1所述的試劑盒，其特征在于，

SEQ?ID?NO:1和SEQ?ID?NO:2用于擴(kuò)增NPC1外顯子1序列；

SEQ?ID?NO:3和SEQ?ID?NO:4用于擴(kuò)增NPC1外顯子2序列；

SEQ?ID?NO:5和SEQ?ID?NO:6用于擴(kuò)增NPC1外顯子3序列；

SEQ?ID?NO:7和SEQ?ID?NO:8用于擴(kuò)增NPC1外顯子4序列；

SEQ?ID?NO:9和SEQ?ID?NO:10用于擴(kuò)增NPC1外顯子5序列；

SEQ?ID?NO:11和SEQ?ID?NO:12用于擴(kuò)增NPC1外顯子6序列；

SEQ?ID?NO:13和SEQ?ID?NO:14用于擴(kuò)增NPC1外顯子7序列；

SEQ?ID?NO:15和SEQ?ID?NO:16用于擴(kuò)增NPC1外顯子8序列；

SEQ?ID?NO:17和SEQ?ID?NO:18用于擴(kuò)增NPC1外顯子9序列；

SEQ?ID?NO:19和SEQ?ID?NO:20用于擴(kuò)增NPC1外顯子10序列；

SEQ?ID?NO:21和SEQ?ID?NO:22用于擴(kuò)增NPC1外顯子11序列；

SEQ?ID?NO:23和SEQ?ID?NO:24用于擴(kuò)增NPC1外顯子12序列；

SEQ?ID?NO:25和SEQ?ID?NO:26用于擴(kuò)增NPC1外顯子13序列；

SEQ?ID?NO:27和SEQ?ID?NO:28用于擴(kuò)增NPC1外顯子14序列；

SEQ?ID?NO:29和SEQ?ID?NO:30用于擴(kuò)增NPC1外顯子15和16序列；

SEQ?ID?NO:31和SEQ?ID?NO:32用于擴(kuò)增NPC1外顯子17序列；

SEQ?ID?NO:33和SEQ?ID?NO:34用于擴(kuò)增NPC1外顯子18和19序列；

SEQ?ID?NO:35和SEQ?ID?NO:36用于擴(kuò)增NPC1外顯子20序列；

SEQ?ID?NO:37和SEQ?ID?NO:38用于擴(kuò)增NPC1外顯子21序列；

SEQ?ID?NO:39和SEQ?ID?NO:40用于擴(kuò)增NPC1外顯子22序列；

SEQ?ID?NO:41和SEQ?ID?NO:42用于擴(kuò)增NPC1外顯子23序列；

SEQ?ID?NO:43和SEQ?ID?NO:44用于擴(kuò)增NPC1外顯子24序列；和/或

SEQ?ID?NO:45和SEQ?ID?NO:46用于擴(kuò)增NPC1外顯子25序列。