[發明專利]與冠心病相關的多個基因單核苷酸多態性位點與環境因素組合及其應用

有效

• 申請號: 201210189390.2
• 申請日: 2012-06-07
• 公開（公告）號: CN102758010A
• 公開（公告）日: 2012-10-31
• 發明（設計）人: 顧東風;黃建鳳;魯向鋒;王來元;陳恕鳳;李宏帆
• 申請（專利權）人: 中國醫學科學院阜外心血管病醫院
• 主分類號: C12Q1/68
• 分類號: C12Q1/68;C12M1/34
• 代理公司: 北京三友知識產權代理有限公司 11127
• 代理人: 丁香蘭;韓蕾

1.多個基因單核苷酸多態性位點與環境因素組合，其中，

所述的多個基因單核苷酸多態性位點包括以下位點：rs2123536、rs1842896、rs9349379、rs9268402、rs12524865、rs10757274、rs1333042、rs7136259和rs11066280；

所述的環境因素包括個體吸煙、飲酒、體重指數信息以及靜脈血中血糖值和高密度脂蛋白膽固醇值。

2.根據權利要求1所述的多個基因單核苷酸多態性位點與環境因素組合，其中，

所述rs2123536攜帶T等位基因、rs1842896攜帶T等位基因、rs9349379攜帶G等位基因、rs9268402攜帶G等位基因、rs12524865攜帶C等位基因、rs10757274攜帶G等位基因、rs1333042攜帶G等位基因、rs7136259攜帶T等位基因和rs11066280攜帶A等位基因；

所述的環境因素包括個體是否吸煙、是否飲酒、體重指數信息以及靜脈血中血糖值和高密度脂蛋白膽固醇值。

3.權利要求1或2的多個基因單核苷酸多態性位點與環境因素組合在制備用于評估待測個體患冠心病風險的檢測裝置中的應用。

4.檢測單核苷酸多態性位點rs2123536、rs1842896、rs9349379、rs9268402、rs12524865、rs10757274、rs1333042、rs7136259和rs11066280的試劑、以及檢測個體環境因素包括靜脈血中血糖值和高密度脂蛋白膽固醇值的試劑組合，在制備用于體外檢測冠心病相關因素的制劑、試劑盒或用于評估待測個體患冠心病風險的檢測裝置中的應用。

5.根據權利要求3或4所述的應用，其中，所述用于評估待測個體患冠心病風險的檢測裝置包括檢測單元以及數據分析單元；

所述檢測單元是用于檢測待測個體遺傳信息和環境因素情況，獲得檢測結果；其中檢測遺傳信息情況包括檢測待測個體攜帶所述9個單核苷酸多態性位點的危險等位基因情況，所述9個單核苷酸多態性位點的危險等位基因分別是：rs2123536多態性位點為T、rs1842896多態性位點為T、rs9349379多態性位點為G、rs9268402多態性位點為G、rs12524865多態性位點為C、rs10757274多態性位點為G、rs1333042多態性位點為G、rs7136259多態性位點為T、rs11066280多態性位點為A；檢測環境因素情況包括檢測待測個體是否吸煙、是否飲酒、體重指數信息以及靜脈血中血糖值和高密度脂蛋白膽固醇值；

所述數據分析單元是用于對檢測單元的檢測結果進行分析處理，其中包括：

按照以下公式計算待測個體冠心病遺傳危險因素評分：

遺傳危險因素評分＝∑log(OR_i)×N_i，其中OR_i指第i個單核苷酸多態性位點的相對危險度，N_i指待測個體所攜帶第i個單核苷酸多態性位點的危險等位基因數目；

按照評分值判斷待測個體分組，第1組G1：0.115～1.200、第2組G2：1.201～1.473、第3組G3：1.474～1.737、第4組G4：1.738～2.021、第5組G5：2.022～2.972；

按照以下公式計算患冠心病相對患病風險評分：

患冠心病相對患病風險評分＝exp(-0.220+0.232×G2+0.403×G3+0.534×G4+0.852×G5+0.178×飲酒+1.110×吸煙+0.010×血糖值+0.074×體重指數+(-0.080)×高密度脂蛋白膽固醇值)/0.222；吸煙、飲酒為“是”或者“否”，“是”為1，“否”為0；體重指數為BMI＝體重/身高²，單位為Kg/m²；血糖、高密度脂蛋白膽固醇測定方法為空腹12小時，單位為mg/dl；

其中，患冠心病相對患病風險評分的高低反映待測個體患冠心病危險性的高低。