[發明專利]檢測OTOF基因c.2382_2383delC突變的試劑盒

無效

• 申請號: 201210171753.X
• 申請日: 2012-05-29
• 公開（公告）號: CN102732615A
• 公開（公告）日: 2012-10-17
• 發明（設計）人: 王秋菊
• 申請（專利權）人: 王秋菊;中國人民解放軍總醫院
• 主分類號: C12Q1/68
• 分類號: C12Q1/68
• 代理公司: 北京律誠同業知識產權代理有限公司 11006
• 代理人: 黃韌敏

1.一種用于檢測與感音神經性聾及聽神經病/聽神經病譜系障礙相關的位于OTOF基因的c.2382_2383delC(X800)突變的試劑盒，所述試劑盒包括：

從待測樣品中提取DNA的試劑；

用于擴增樣本DNA的PCR反應試劑；

對PCR擴增產物進行測序的試劑；

其中，所述擴增樣本DNA的PCR反應試劑包括PCR引物，所述PCR引物擴增的目標片段包含OTOF基因第2382-2383位堿基。

2.如權利要求1所述的試劑盒，其中所述PCR引物為選自下述引物中的一對：

OTOF-F-1:5’-TGATCAAAACGGAGAAGTCCTAC-3’，

OTOF-R-1:5’-AGCTTCTGCAGGAAGTTCTGG-3’；

OTOF-F-2:5’-GGAGGATGAGGCGGAACT-3’，

OTOF-R-2:5’-GGGGGTTGTGACACCTTCT-3’；

OTOF-F-3:5’-GCTGTGGCTGCTGGTGAGA-3’，

OTOF-R-3:5’-GACAGCTCGGGCCATGAC-3’；

OTOF-F-4:5’-CCAGCATCACCCACACTCCT-3’，

OTOF-R-4:5’-CGAAGGAGGGGGTGTCAGTG-3’。

3.如權利要求1或2所述試劑盒，所述試劑盒用于檢測位于OTOF基因的c.2382_2383delC突變的方法，包括以下步驟：

1）采集待測個體的血液、體液或組織樣本，提取DNA；

2）以該DNA為模板，以PCR引物進行PCR反應，得到PCR反應產物；

其中，所述PCR引物擴增的目標片段包含OTOF基因第2382-2383位堿基；

3）將得到的PCR反應產物進行直接測序，并將測序結果與OTOF正?；虻男蛄羞M行比較，確定是否存在OTOF基因的c.2382_2383delC突變位點。

4.如權利要求3所述試劑盒，所述方法還進一步包括下述步驟：

4）按照正常閱讀框架進行翻譯以確定c.2382_2383delC突變使氨基酸序列自795位發生移碼改變，并使氨基酸的編碼提前終止于第800位的氨基酸（p.L795S?fsx5）。

5.如權利要求1所述的試劑盒在用于檢測感音神經性聾及聽神經病/聽神經病譜系障礙中的用途。