[發明專利]ABO基因突變檢測特異性引物和液相芯片

無效

• 申請號: 201210107203.1
• 申請日: 2012-04-12
• 公開（公告）號: CN103374609A
• 公開（公告）日: 2013-10-30
• 發明（設計）人: 許嘉森;劉志明
• 申請（專利權）人: 廣州益善生物技術有限公司
• 主分類號: C12Q1/68
• 分類號: C12Q1/68;C12N15/11;C40B40/06
• 代理公司: 廣州華進聯合專利商標代理有限公司 44224
• 代理人: 萬志香

技術領域

本發明屬于分子生物學領域，涉及醫學和生物技術，具體的是涉及一種ABO基因突變檢測特異性引物和液相芯片。

背景技術

人類ABO基因位于染色體9q34.1～34.2，其基因產物是糖基轉移酶，這些酶控制ABO血型抗原的生物合成。ABO基因包含長度大小從28～688不等的7個外顯子和長度約為19514bp的6個內含子，總長大約為18～20kb。多數編碼序列位于第6和第7外顯子上，它們編碼了糖基轉移酶的催化區域。目前，有研究表明，ABO基因突變與慢性胰腺炎和胰腺癌的發生發展、血漿水平、細胞間粘附分子水平等相關，且與胰腺癌發生的風險有很大的關系。

目前，ABO基因突變檢測方法主要有：PCR-RFLP、直接測序法和熒光定量PCR技術，PCR-RFLP法是基于基因突變造成的限制性內切酶識別位點的改變，如位點丟失或產生新位點，通過PCR擴增某一特定片段，再用限制性內切酶酶切擴增產物，電泳觀察片段的大小，這種方法用于檢測酶切位點改變的基因突變，可直接判斷基因型，但該法不能用于沒有產生新酶切位點的基因突變檢測。而其它以PCR為基礎的檢測技術，如直接測序法和熒光定量PCR技術，則存在靈敏度低，樣品易污染、假陽性率高的缺點。再次，以上這些方法都存在著檢測通量的局限性，每次只能檢測一種突變類型，不能滿足實際應用的需要。

本發明目標檢測的ABO基因突變位點，如表所示：

??序號??ABO基因位點突變的內容??簡寫??1??SEQ?ID?NO.55的第98位核苷酸，發生T→C突變??T98C??2??SEQ?ID?NO.55的第268位核苷酸，發生G→A突變??G268A??3??SEQ?ID?NO.56的第124位核苷酸，發生C→A突變??C124A??4??SEQ?ID?NO.57的第100位核苷酸，發生G→T突變??G100T??5??SEQ?ID?NO.58的第139位核苷酸，發生G→T突變??G139T??6??SEQ?ID?NO.59的第50位核苷酸，發生G→A突變??G50A

SEQ?ID?NO.55??突變位點：T98C、G268A