[發明專利]一種高特異性聾病易感基因檢測試劑盒及其應用

有效

• 申請號: 201210033289.8
• 申請日: 2012-02-14
• 公開（公告）號: CN102534031A
• 公開（公告）日: 2012-07-04
• 發明（設計）人: 萬戈江;魏宏泉;步訊;夏子芳
• 申請（專利權）人: 北京科聆金儀生物技術有限公司
• 主分類號: C12Q1/68
• 分類號: C12Q1/68
• 代理公司: 北京匯信合知識產權代理有限公司 11335
• 代理人: 王秀麗

1.一種高特異性聾病易感基因檢測試劑盒，其特征在于包括DNA聚合酶及其緩沖溶液、擴增各易感基因及Amelogenin基因座的引物、內標及各基因突變位點對應的基因分型標準物，所述聾病易感基因為GJB2：176del16bp、235delC、299delAT；SLC26A4：2168A＞G、IVS7-2A＞G、1174A＞T、1226G＞A、1975G＞C、2027T＞A；12SrDNA：1494C＞T、1555A＞G；GJB3：538C＞T。

2.根據權利要求1所述的試劑盒，其特征在于：

用于GJB2?235delC、176del16bp、299delAT檢測的引物為：

SEQ?NO.1：5’-CGCATTATGATCCTCGTTGTGG-3’

SEQ?NO.2：5’-GCTTGATGAACTTCCTCTTCTTCTC-3’；

用于12S?rRNA?1555A＞G突變檢測的引物為：

SEQ?NO.3：5’-AGTGGGTTTGGGGCTAGGTTTAG-3’

SEQ?NO.4：5’-GTACGCATTTATATAGAGTAGC-3’；

用于12S?rRNA?1494C＞T突變檢測的引物為：

SEQ?NO.5：5’-AGTGGGTTTGGGGCTAGGTTTA-3’

SEQ?NO.6：5’-GACACACCGCCCGTCTCT-3’；

用于IVS7-2A＞G檢測的引物為：

SEQ?NO.7：5’-CCAGCATTGTAATTTTTTTCCAGG-3’

SEQ?NO.8：5’-GTTTTTAACATCTTTTGTTTTATTTAG-3’；

用于SLC26A4：2168A＞G突變檢測的引物為：

SEQ?NO.9：5’-TGTGATAGAAAAGCTGGAGCAAT-3’

SEQ?NO.10：5’-TTCTGTAGATAGAGTATAGCATCAC-3’；

用于SLC26A4：1174A＞T突變檢測的引物為：

SEQ?NO.11：5’-AATGTACTTCCTGAAATACTCAGCGAA-3’

SEQ?NO.12：5’-ATGTACTTCCTGAAATACTCAGCGAA-3’；

用于SLC26A4：1226G＞A突變檢測的引物為：

SEQ?NO.13：5’-AATGTACTTCCTGAAATACTCAGCGA-3’

SEQ?NO.14：5’-GTATCTCCTGGACGGCCGTGT-3’；

用于SLC26A4：1975G＞C突變檢測的引物為：

SEQ?NO.15：5’-AGATCTGGAGGAACTTGATATCCCAA-3’

SEQ?NO.16：5’-GAAAGATATAGCTCCACAGTCAAGCAG-3’；

用于SLC26A4：2027T＞A突變檢測的引物為：

SEQ?NO.17：5’-AGATCTGGAGGAACTTGATATCCC-3’

SEQ?NO.18：5’-GCAGAACCTTACCACCCGCT-3’；

用于GJB3：538C＞T突變檢測的引物為：

SEQ?NO.19：5’-CGAGGCTTGTCCTTGTGCA-3’

SEQ?NO.20：5’-GTGGACTGCTACATTGCCT-3’；

其中LNA核苷以黑體字表示。

用于Amelogenin基因座檢測的引物為：

SEQ?NO.21：5’-CCCTGGGCTCTGTAAAGAAT-3’

SEQ?NO.22：5’-GCAGAGCTTAAACTGGGAAGC-3’。

3.根據權利要求1或2所述的試劑盒，其特征在于：所述的用于GJB2：176del16bp、235delC、299delAT；SLC26A4：2168A＞G、IVS7-2A＞G、1174A＞T、1226G＞A、1975G＞C、2027T＞A；12SrDNA：1494C＞T、1555A＞G；GJB3：538C＞T及Amelogenin基因座擴增的引物，每對引物中有一條引物的5’端進行熒光染料標記。