[發(fā)明專利]一種聾病易感基因12S rRNA 1494C＞T熒光檢測試劑盒及其應(yīng)用

有效

• 申請?zhí)枺?/td>: 201210033106.2
• 申請日: 2012-02-14
• 公開（公告）號: CN102586433A
• 公開（公告）日: 2012-07-18
• 發(fā)明（設(shè)計）人: 萬戈江;魏宏泉;步訊;夏子芳
• 申請（專利權(quán)）人: 北京科聆金儀生物技術(shù)有限公司
• 主分類號: C12Q1/68
• 分類號: C12Q1/68
• 代理公司: 北京匯信合知識產(chǎn)權(quán)代理有限公司 11335
• 代理人: 王秀麗

1.一種聾病易感基因12S?rRNA?1494C＞T熒光檢測試劑盒，其特征在于包括DNA聚合酶及其緩沖溶液、擴增12S?rRNA?1494C＞T及Amelogenin基因座的引物、基因突變位點12S?rRNA?1494C＞T和Amelogenin基因座的基因分型標(biāo)準物和內(nèi)標(biāo)。

2.根據(jù)權(quán)利要求1所述的試劑盒，其特征在于突變熱點12S?rRNA?1494C＞T檢測的引物為：SEQ?ID?NO.1和SEQ?ID?NO.2；

SEQ?NO.1：5’-AGTGGGTTTGGGGCTAGGTTTA-3’

SEQ?NO.2：5’-GACACACCGCCCGTCTCT-3’

其中LNA核苷以斜體字表示。

3.根據(jù)權(quán)利要求1或2所述的試劑盒，其特征在于所述Amelogenin基因座檢測的引物為：

SEQ?NO.3：5’-CCCTGGGCTCTGTAAAGAAT-3’

SEQ?NO.4：5’-GCAGAGCTTAAACTGGGAAGC-3’。

4.根據(jù)權(quán)利要求1或2所述的試劑盒，其特征在于：所述12S?rRNA?1494C＞T和Amelogenin的檢測引物，每對引物中有一條引物的5’端進行熒光染料標(biāo)記。

5.根據(jù)權(quán)利要求1所述的試劑盒，其特征在于：所述12S?rRNA?1494C＞T檢測的引物和用于Amelogenin基因座擴增的引物可以采用相同或不同的熒光染料標(biāo)記；內(nèi)標(biāo)選用不同于上述的熒光染料標(biāo)記。

6.根據(jù)權(quán)利要求1所述的試劑盒，其特征在于：所述12S?rRNA?1494C＞T和Amelogenin基因座的復(fù)合擴增采用聚合酶鏈式反應(yīng)來實現(xiàn)，采用多道或單道毛細管電泳進行檢測。

7.應(yīng)用權(quán)利要求1所述試劑盒檢測聾病易感基因12S?rRNA?1494C＞T的方法，其特征在于通過熒光引物PCR及毛細管電泳特異性檢測聾病易感基因12S?rRNA?1494C＞T及Amelogenin基因座；用于12S?rRNA?1494C＞T突變檢測的引物如SEQ?NO.1和SEQ?NO.2所示；用于Amelogenin基因座檢測的引物如SEQ?NO.3、SEQ?NO.4所示；所述12S?rRNA?1494C＞T和Amelogenin基因座的復(fù)合擴增采用聚合酶鏈式反應(yīng)來實現(xiàn)，采用多道或單道毛細管電泳進行檢測。