[發明專利]一種強迫性障礙相關基因GalR1的多態性位點及其應用

有效

• 申請號: 201110444682.1
• 申請日: 2011-12-23
• 公開（公告）號: CN103173454A
• 公開（公告）日: 2013-06-26
• 發明（設計）人: 張心華;于春燕;段妮
• 申請（專利權）人: 青島大學
• 主分類號: C12N15/12
• 分類號: C12N15/12;C12Q1/68;C12N15/11
• 代理公司: 暫無信息
• 代理人: 暫無信息

1.一種與強迫性障礙密切相關的易感基因GalR1，其特征在于GalR1基因的SEQ?ID?NO：1所示序列的第137位單核苷酸多態性位點rs1944545為G，在其DNA互補鏈上為C等位位點，以及由位于該基因上SNP位點rs4621062、rs11662010、rs5373、rs5374、rs4890921和rs1944545組成的單倍型AACTTG的個體，即GalR1基因的SEQID?NO：4所示序列的第30位SNP位點rs4621062為A，在其DNA互補鏈上為T等位位點，第400位SNP位點rs11662010為A，在其DNA互補鏈上為T等位位點；GalR1基因的SEQ?ID?NO：3所示序列的第34位SNP位點rs5373為C，在其DNA互補鏈上為G等位位點，第368位SNP位點rs5374為T，在其DNA互補鏈上為A等位位點；GalR1基因的SEQ?ID?NO：2所示序列的第139位SNP位點rs4890921為T，在其DNA互補鏈上為A等位位點。

2.根據權利要求書1所述的一種檢測GalR1基因的單核苷酸多態性的方法，其特征在于，它包括如下步驟：

(1)基因組DNA提取，用基因組DNA提取試劑盒提取基因組DNA；

(2)PCR擴增GalR1基因的6個SNP位點的目的片段；

(3)使用SAP堿性磷酸酶進行純化，去除未反應完的dNTP等物質；

(4)使用根據GalR1基因的6個SNP位點設計的UEP引物進行SNP位點的單堿基延伸反應；

(5)使用質譜儀進行掃描，根據各單堿基延伸引物的分子量的不同判斷這些SNP位點的差異；

(6)結果判定，GalR1基因SNP位點rs1944545為G，在其DNA互補鏈上為C等位位點，或SNP位點rs4621062、rs11662010、rs5373、rs5374、rs4890921和rs1944545組成的單倍型AACTTG的個體為強迫性障礙的易感人群。

3.一種等位基因特異性的核酸引物，其特征在于，其長度為17-30bp，具有SEQ?ID?NO：5、6、7或8、9、10、11、12、13、14、15、16、17、18、19、20、21、22所示的序列，且特異性的擴增出含GalR1基因的SEQ?ID?NO：1所示序列中第137位的SNP擴增產物或SEQ?IDNO：2所示序列中第139位擴增產物，SEQ?ID?NO：3所示序列中第34位和368位的擴增產物以及SEQ?ID?NO：4所示序列中第30位和400位擴增產物。

4.一種檢測GalR1基因單核苷酸多態性用于輔助診斷強迫性障礙的試劑盒，其特征在于，它包括：

(1)特異性擴增GalR1基因單核苷酸多態位點的引物6組：SEQ?ID?NO：5、6、7；SEQIDNO：8、9、10；SEQ?ID?NO：11、12、13；SEQID?NO：14、15、16；SEQ?ID?NO：17、18、19和SEQ?ID?NO：20、21、22。

(2)含有檢測擴增產物與正常的GalR1基因相比是否存在變化所需的試劑。