[發(fā)明專利]人PPP2R3A基因突變及其用途

有效

• 申請(qǐng)?zhí)枺?/td>: 201110354312.9
• 申請(qǐng)日: 2011-11-10
• 公開（公告）號(hào): CN102443630A
• 公開（公告）日: 2012-05-09
• 發(fā)明（設(shè)計(jì)）人: 鄭芳;宋貴波;干學(xué)東;楊娜;李聰;周新
• 申請(qǐng)（專利權(quán)）人: 武漢大學(xué)
• 主分類號(hào): C12Q1/68
• 分類號(hào): C12Q1/68;G01N33/68;G01N33/573;C12N15/55;C12N15/11
• 代理公司: 武漢科皓知識(shí)產(chǎn)權(quán)代理事務(wù)所(特殊普通合伙) 42222
• 代理人: 薛玲

1.一種檢測(cè)人PPP2R3A基因突變的方法，其步驟包括：

(a)確定在樣品中人PPP2R3A基因編碼的第9位氨基酸，或SEQ?ID?NO:1的第360至362位核苷酸；

(b)檢測(cè)在所述位置是否存在氨基酸R→Q突變。

2.如權(quán)利要求１所述的方法，其特征在于，所述的突變是在SEQ?ID?NO:?1第361位核苷酸G→A的突變。

3.一種分離的核酸，其特征在于，所述分離的核苷酸序列是SEQ?ID?NO:1?所示的序列，且第361位為A；或包括第361位核苷酸的SEQ?ID?NO.1所示序列的特異性片段。

4.一種分子標(biāo)記，其為權(quán)利要求3所述分離的核酸。

5.一種用于輔助診斷遺傳性擴(kuò)張型心肌病的試劑盒，其包括用于人PPP2R3A基因的第1外顯子第26位核苷酸檢測(cè)的試劑，或用于該基因轉(zhuǎn)錄的mRNA序列相應(yīng)位點(diǎn)檢測(cè)的試劑，或用于檢測(cè)該基因表達(dá)產(chǎn)物相應(yīng)位點(diǎn)檢測(cè)的試劑。

6.根據(jù)權(quán)利要求1所述的試劑盒，其特征在于，所述試劑盒為：1）檢測(cè)基因組的PCR試劑盒；或2）檢測(cè)mRNA的熒光定量PCR檢測(cè)試劑盒，或?Northern?檢測(cè)試劑盒；或3）檢測(cè)該突變蛋白的免疫檢測(cè)試劑盒。

7.根據(jù)權(quán)利要求6所述的試劑盒，其特征在于，所述PCR試劑盒包括序列為SEQ?ID?NO:3和4的引物對(duì)。

8.一種檢測(cè)人PPP2R3A基因突變的引物對(duì)，其核苷酸序列如SEQ?ID?NO.3和4所示。

9.一種寡核苷酸探針，其特異性地與SEQ?ID?NO:1雜交并檢測(cè)其第361位核苷酸。