[發明專利]一種缺失型α地中海貧血-2基因及其檢測試劑盒和檢測方法

有效

• 申請號: 201110320542.3
• 申請日: 2011-10-20
• 公開（公告）號: CN102344925A
• 公開（公告）日: 2012-02-08
• 發明（設計）人: 胡朝暉;莫宗平;喻長順;曾征宇;詹益鑫;莫桂玲;梁耀銘;歐陽小峰
• 申請（專利權）人: 昆明金域醫學檢驗所有限公司
• 主分類號: C12N15/12
• 分類號: C12N15/12;C12Q1/68
• 代理公司: 廣州嘉權專利商標事務所有限公司 44205
• 代理人: 譚英強

1.缺失型α地中海貧血-2基因-α^2.8，其序列如SEQ?ID?NO：1所示。

2.一種檢測試劑盒，含有可識別權利要求1所述基因的試劑。

3.根據權利要求2所述的檢測試劑盒，其特征在于：所述檢測試劑盒含有可特異性識別權利要求1所述基因或其產物的試劑。

4.權利要求1缺失型α地中海貧血-2基因-α^2.8的檢測方法，包括如下步驟：

（1）提取待測患者外周血的基因組DNA；

（2）以基因組DNA為模板進行PCR，得到PCR產物；

（3）對PCR產物作瓊脂糖凝膠電泳分析檢測出擴增產物；

（4）對檢測出陽性PCR產物進行直接基因測序，對測序結果與參考序列NG_000006.1進行比對，確定斷裂位點（NG_000006.1:?g.32486-35380?del?2895）。

5.根據權利要求4所述的檢測方法，其特征在于：PCR反應中的引物序列為：Primer?F:?GGACCTCCTGGTGCTTCTGCTTCCT?（SEQ?ID?NO：2）；Primer?R：CTCCCTGTCTGCCACCCTCTTCT?（SEQ?ID?NO：3），PCR產物直接測序的引物序列為：SEQ_2R:?GGGCCACCATGCCCGGCTGATT（SEQ?ID?NO：4）。