[發明專利]人類特發性基底節鈣化致病基因及其編碼蛋白有效
| 申請號： | 201110207219.5 | 申請日： | 2011-07-22 |
| 公開（公告）號： | CN102888406A | 公開（公告）日： | 2013-01-23 |
| 發明（設計）人： | 劉靜宇;張學;王程;李雨雷;石磊;任杰 | 申請（專利權）人： | 武漢淘智生命科技有限公司 |
| 主分類號： | C12N15/12 | 分類號： | C12N15/12;C12Q1/68;C07K14/47 |
| 代理公司： | 華中科技大學專利中心 42201 | 代理人： | 夏惠忠 |
| 地址： | 430074 湖北省武漢市*** | 國省代碼： | 湖北;42 |
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| 摘要： | |||
| 搜索關鍵詞： | 人類 特發性 基底 鈣化 致病 基因 及其 編碼 蛋白 | ||
【權利要求書】：
1.一種變異的人類SLC20A2基因，其核苷酸序列為SEQ?ID?NO：2至9中任一序列所示。
2.權利要求1所述的變異的人類SLC20A2基因所編碼的蛋白質，其氨基酸序列為SEQ?ID?NO：45至52中任一序列所示。
3.權利要求1所述的變異的人類SLC20A2基因在制備人類特發性基底節鈣化疾病基因診斷芯片中的應用。
4.權利要求2所述的變異的人類SLC20A2基因所編碼的蛋白質作為治療人類特發性基底節鈣化疾病的藥物靶點。
5.一種體外檢測SLC20A2基因突變的試劑盒，含有以下10對引物中的一對或幾對或全部：
6.根據權利要求5所述的試劑盒，其特征在于，還含有Taq酶、緩沖液和dNTP。
7.一種體外檢測SLC20A2基因突變的試劑盒，含有以下7對引物中的一對或幾對或全部：
8.根據權利要求7所述的試劑盒，其特征在于，還含有Taq酶、緩沖液和dNTP。
9.根據權利要求7或8所述的試劑盒，其特征在于，還含有限制性內切酶Hpa?I、EcoR?I、Bam?HI、Hind?III、Sph?I和Sac?I。
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