[發明專利]一種NAT2基因多態性檢測特異性引物和液相芯片

有效

• 申請號: 201110200950.5
• 申請日: 2011-07-18
• 公開（公告）號: CN102888445A
• 公開（公告）日: 2013-01-23
• 發明（設計）人: 許嘉森;吳詩揚
• 申請（專利權）人: 廣州益善生物技術有限公司
• 主分類號: C12Q1/68
• 分類號: C12Q1/68;C12N15/11
• 代理公司: 廣州華進聯合專利商標代理有限公司 44224
• 代理人: 萬志香;曾旻輝

技術領域

本發明屬于分子生物學領域，涉及醫學和生物技術，具體的是涉及一種NAT2基因多態性檢測特異性引物和液相芯片。

背景技術

N2乙酰基轉移酶2基因(N2?acetyltransferase?2?gene，NAT2)位于人類第8對染色體短臂2區2帶(8p22)，編碼區長870bp，主要編碼藥物II相代謝酶-N2乙酰基轉移酶。NAT2基因多態性主要存在7個位點的突變，某些位點突變將直接導致其編碼代謝酶活性改變，從而影響其對一些藥物代謝以及致癌物質的滅活或活化，因而導致一些藥物相關性疾病及癌癥的發生。

目前，檢測NAT2基因多態性最常用的是聚合酶鏈反應(polymerase?chain?reaction，PCR)-限制性片段長度多態法(RFLP)，但其特異性相對直接測序法和實時熒光PCR較低，操作相對也較繁瑣；直接測序法特異性、敏感性最高，但檢測時宜選用單克隆PCR產物測序，且過程復雜，影響因素多，耗時較長，價格較昂貴，對于篩查或大樣本研究經濟上難以承受；PCR-單鏈構象多態法、反向點雜交法也有不少研究運用，但其敏感性、特異性也易受操作條件影響；熒光定量PCR具有操作簡便、結果快捷、量化等優點，但是，該技術存在樣品易污染，易發生交叉反應，假陽性率高的缺點。此外，以上方法都存在著檢測通量的局限性，每次只能檢測一種突變類型，不能滿足實際應用的需要。本發明目標檢測的NAT2基因突變位點，如表所示：

??序號??NAT2位點突變的內容??簡寫??1??SEQ?ID?NO.53的第99位核苷酸，發生G→A突變??G99A??2??SEQ?ID?NO.53的第190位核苷酸，發生C→T突變??C190T??3??SEQ?ID?NO.53的第249位核苷酸，發生T→C突變??T249C??4??SEQ?ID?NO.53的第389位核苷酸，發生C→T突變??C389T??5??SEQ?ID?NO.53的第498位核苷酸，發生G→A突變??G498A??6??SEQ?ID?NO.53的第711位核苷酸，發生A→G突變??A711G??7??SEQ?ID?NO.53的第765位核苷酸，發生G→A突變??G765A

發明內容