[發(fā)明專利]人類常見病遺傳風(fēng)險(xiǎn)評(píng)估方法

在審

• 申請(qǐng)?zhí)枺?/td>: 201010294493.6
• 申請(qǐng)日: 2010-09-28
• 公開（公告）號(hào): CN102419791A
• 公開（公告）日: 2012-04-18
• 發(fā)明（設(shè)計(jì)）人: 王一;王穎;金力;黃薇
• 申請(qǐng)（專利權(quán)）人: 上海人類基因組研究中心;復(fù)旦大學(xué);上海南方基因科技有限公司
• 主分類號(hào): G06F19/00
• 分類號(hào): G06F19/00
• 代理公司: 上海浦一知識(shí)產(chǎn)權(quán)代理有限公司 31211
• 代理人: 丁紀(jì)鐵

1.一種人類常見病遺傳風(fēng)險(xiǎn)評(píng)估方法，其特征在于，包括如下步驟：

建立一個(gè)數(shù)據(jù)庫，該數(shù)據(jù)庫需要包含健康人與病人的流行病學(xué)資料，以及在若干遺傳相關(guān)位點(diǎn)上的基因分型資料；

對(duì)于以上資料/變量，根據(jù)其與疾病的相關(guān)性排序，重要的變量列在前面；

對(duì)于一個(gè)待檢測(cè)個(gè)體，首先獲取其上述各個(gè)資料，作為風(fēng)險(xiǎn)評(píng)估的依據(jù)；

依據(jù)變量的重要程度進(jìn)行數(shù)據(jù)庫匹配：比較數(shù)據(jù)庫中的某樣本與待檢測(cè)樣本的第一個(gè)變量，如果匹配則繼續(xù)比較第二個(gè)，第三個(gè)，直到無法匹配為止；選擇數(shù)據(jù)庫中與待檢測(cè)樣本最為匹配的前多個(gè)樣本；根據(jù)這些最匹配的數(shù)據(jù)庫樣本中的患者比例估計(jì)待檢測(cè)樣本的患病概率，并用群體患病率校正數(shù)據(jù)庫樣本采集的偏差。

2.根據(jù)權(quán)利要求1所述的人類常見病遺傳風(fēng)險(xiǎn)評(píng)估方法，其特征在于，還包括不斷擴(kuò)大數(shù)據(jù)庫的樣本量以及變量數(shù)目。