[發(fā)明專(zhuān)利]一種檢測(cè)病理性近視的篩查試劑盒

有效

• 申請(qǐng)?zhí)枺?/td>: 201010162356.7
• 申請(qǐng)日: 2010-04-02
• 公開(kāi)（公告）號(hào): CN101892306A
• 公開(kāi)（公告）日: 2010-11-24
• 發(fā)明（設(shè)計(jì)）人: 楊正林;石毅;魯芳;張丁丁;劉小琦;林嬰;楊季云
• 申請(qǐng)（專(zhuān)利權(quán)）人: 四川省醫(yī)學(xué)科學(xué)院(四川省人民醫(yī)院)
• 主分類(lèi)號(hào): C12Q1/68
• 分類(lèi)號(hào): C12Q1/68
• 代理公司: 暫無(wú)信息
• 代理人: 暫無(wú)信息

技術(shù)領(lǐng)域

本發(fā)明涉及一種預(yù)測(cè)病理性近視易感性的方法及試劑，更具體地說(shuō)是通過(guò)測(cè)定單核苷酸多態(tài)性位點(diǎn)rs2073135(BAI3基因，G→A)、rs4697489(CCDC149基因，C→T)、rs248014(A→G)、rs1105191(T→C)、rs1943049(G→A)以及rs7035322(TNC基因，C→A)預(yù)測(cè)受試者對(duì)于病理性近視的易感性，該方法可用于疾病的輔助診斷、治療和新藥開(kāi)發(fā)，屬于生物技術(shù)領(lǐng)域。

背景技術(shù)

病理性近視(pathological?myopia，PM)是指患者屈光度在-6.0D以上、通常眼軸長(zhǎng)度大于26毫米，近視度數(shù)持續(xù)加深，且常伴發(fā)眼后極部的變形改變，包括鞏膜變薄、脈絡(luò)膜萎縮變薄及眼軸的增長(zhǎng)，可伴有弱視、青光眼、白內(nèi)障、玻璃體混濁、視網(wǎng)膜脫離等多種并發(fā)癥的眼病，是嚴(yán)重影響視力健康乃至生存質(zhì)量的一種重要疾病，也是致盲的主要原因之一。

隨著現(xiàn)代社會(huì)的文明化進(jìn)程，近視的發(fā)病率急劇上升，已經(jīng)成為目前世界上發(fā)病率最高的一種眼病，WHO已把它列入亟待解決的可致盲性眼病之一。病理性近視在總體人群的發(fā)病率為1.7％-2.1％，占近視人群的27％～33％。PM存在種族差異，黃種人患病率高，白種人患病率較低。目前，我國(guó)的近視發(fā)病率為33％，是世界平均水平22％的1.5倍，近視總?cè)藬?shù)已近4億，其中PM超過(guò)200萬(wàn)人。2006年調(diào)查顯示我國(guó)學(xué)生近視發(fā)病率為50-60％，僅次于新加坡居世界第2位，學(xué)生近視人數(shù)居世界首位，視力下降直接影響孩子的升學(xué)、就業(yè)，并對(duì)其生理、心理造成不同程度的妨礙。

病理性近視嚴(yán)重影響人類(lèi)生活質(zhì)量，不幸的是到目前為止對(duì)于PM的治療還非常有限。光學(xué)矯正如戴眼鏡或接觸鏡矯正近視眼的屈光缺陷，雖然有助于暫時(shí)恢復(fù)正常或接近正常的視力，卻不能有效地控制近視進(jìn)展；針對(duì)PM黃斑病變所采用的玻璃體手術(shù)與激光治療，以及通過(guò)手術(shù)控制眼軸延長(zhǎng)延緩眼底病變出現(xiàn)的時(shí)間并減輕其病變程度，是臨床上最常采用的干預(yù)方法，這些治療手段能使術(shù)后視力提高或保持穩(wěn)定，屈光度穩(wěn)定或減少，眼軸增長(zhǎng)趨于緩慢，對(duì)功能性改變有輕度改善作用，但這些治療并不能對(duì)所有患者有效，且手術(shù)存在一定的風(fēng)險(xiǎn)性，手術(shù)并發(fā)癥主要有術(shù)后視網(wǎng)膜脫離和渦靜脈、睫狀動(dòng)脈損傷，其遠(yuǎn)期效果也還尚待考證。另外有報(bào)道通過(guò)藥物控制眼軸增長(zhǎng)和PM的病理改變，但仍處于實(shí)驗(yàn)階段，還有待進(jìn)一步研究。由于缺乏有效的PM預(yù)防手段及治療藥物和方法，因此，對(duì)PM進(jìn)行研究，探討其病理生理機(jī)制，以期從源頭上對(duì)其進(jìn)行防治顯得意義深遠(yuǎn)。

病理性近視的發(fā)病主要受遺傳因素和環(huán)境因素的影響，環(huán)境因素包括近距離作業(yè)、閱讀習(xí)慣、慣用燈光、經(jīng)常使用計(jì)算機(jī)、營(yíng)養(yǎng)和疾病等，但環(huán)境因素作用程度報(bào)道不一。不同民族PM發(fā)病率不同，PM有明顯家族聚集傾向。Gwiazda等研究發(fā)現(xiàn)父母近視子女患近視的危險(xiǎn)性要比父母非近視子女大。Guggenheim等通過(guò)計(jì)算近視遺傳度顯示：PM同胞之間患病的危險(xiǎn)度為20，而單純性近視的危險(xiǎn)度僅為1.5。表明PM的發(fā)病有非常明顯的遺傳因素作用。甚至有學(xué)者認(rèn)為PM就是單純的遺傳性疾病。