[發明專利]基于基因組的警報系統

有效

• 申請號: 200910174593.2
• 申請日: 2009-09-30
• 公開（公告）號: CN102034015A
• 公開（公告）日: 2011-04-27
• 發明（設計）人: 詹姆士·普朗特;大衛·貝克
• 申請（專利權）人: 帕斯維基因組學公司
• 主分類號: G06F19/00
• 分類號: G06F19/00
• 代理公司: 北京安信方達知識產權代理有限公司 11262
• 代理人: 武晶晶;鄭霞

發明領域

本發明涉及用于分析和發布遺傳學信息的自動化系統，更具體地涉及基于個人基因組的信息分析和發布。

發明背景

遺傳學研究領域快速不斷地產生關于人類健康和疾病的引人注目的新成果。眾多研究者和研究機構致力于定期產生關于且基于人類遺傳組成的新成果。即便是本領域的專家也發現難以跟上快速發展且高度動態的人類基因組以及其隱含的健康相關問題的科學知識。就個人健康而言，非專業人員依賴其個人醫生的專業知識，但是不能從新的遺傳學發現中受益，除非等待若干年直到一項重大的遺傳學發現成熟并在衛生系統中廣泛傳播直到社區醫生的辦公室。

近幾個月來出現了遺傳測試服務的供應商，其以相對低廉的價格向普通民眾提供對其基因組非常高程度的利用。雖然個人現在可以得到相當詳細的個體遺傳組成信息，但還需要解釋其含義以及對個人健康和疾病的可能影響，這很棘手。雖然咨詢個人醫生甚至查閱最新研究可能有助于理解遺傳組成的含義，但理解消化遺傳學研究并將其歸納成有助于進行健康決定的抽象規則仍然非常復雜。因此非常需要運用自動化系統，將大量新近發表的研究信息歸納為離散的定義和規則，并進一步基于任何特定的基因組自動整理該信息，并根據具體基因組的具體遺傳特征向個人發布信息。這樣，個人就不用分析新的遺傳學研究來找出那些適用于自己遺傳組成的研究成果。

發明概述

現在，詹姆士·普朗特和大衛·貝克發明了基于基因組的警報系統，其包括在新進展的研究基礎上根據會員的基因組數據提供電子警報的裝置和方法。這些會員系統或者基于遺傳學的“直接面向客戶”的系統的主要功能是根據會員的具體遺傳檔案以“警報”的方式提供高度相關的信息。

已經設計并發明了遺傳信息分析和發布系統，并且在此首次披露。這些基于基因組的計算機警報系統主要由會員數據庫組成，該數據庫為基因組數據和電子通訊地址信息分配存儲容量，并為其內包括的每個會員建立基因組數據和電子通訊地址信息之間的聯系。這些警報系統進一步包括表現為存儲的計算機邏輯的規則，所述規則取決于遺傳特征相關的參數(即，基因、SNP、拷貝數等)。有時，分析模塊的查詢引擎部分對會員數據庫中存儲的數據進行查詢，所述查詢根據這些已定規則形成。返回的結果集包括那些可能受到影響或者由于其個人基因組的具體特征而被關注的會員。對于執行查詢產生的結果集中所包括的任何會員，系統警報模塊自動生成報告描述新研究如何可能引起關注，并通過電子通訊系統例如電子郵件服務器來發布該報告。

因此本發明與此前已知的方法和裝置形成對照。本發明包括的自動化警報系統根據新近發布的研究數據向會員提供針對他們遺傳檔案的警報。

發明目的

本發明的主要目的是提供遺傳會員系統，其用于提供電子警報。

本發明的一個目的是直接向客戶提供遺傳學分析和監測。

通過參考優選實施方案的詳細描述和附圖可以更好地理解本發明。本說明書中的實施方案是實現本發明的具體途徑，但不包括所有可能的途徑。因此，可能存在某些實施方案，其并不偏離所附權利要求書中所闡明的本發明的精神與范圍，但是并沒有在本說明書中以具體實例出現。本領域普通技術人員可以理解有許多可能的替代方案。

附圖說明

通過以下說明、所附權利要求書、以及附圖將能更好地理解本發明的各種特征、方面和優點。

圖1為依據本發明的警報系統的示例方案的一般性框圖；

圖2為依據這些教導的警報系統的另一種重要方案的詳細框圖。

本發明的優選實施方案

在第一個重要的說明性實施例中，本發明基于基因組的計算機警報系統結合圖1的示意圖進行了說明。具體而言，基于基因組的警報系統1包括與基因組掃描儀3結合的計算機服務器2或者計算機系統。人DNA?4樣本作為輸入在所述掃描儀的接收端口5被接收。所述基因組掃描儀應用現代生物學、化學、光學和電子學方法來分離具體的遺傳序列，包括重要的SNP(單核苷酸多態性)以及其它被關注的序列。所述基因組掃描儀將人基因組轉換為數字輸出，可存儲在專門準備的會員數據庫6中。

為多個會員中的每個存儲會員記錄，其中可以包括數字化基因組類型數據。設定數據庫方案，使會員與存儲的關聯基因組一一對應。這些可以通過獨特的標識數據庫索引機制或“主關鍵字”相結合。

分析模塊被設置成根據其中生成的數據庫查詢指令來查詢會員數據庫。那些數據庫查詢指令根據規則生成器8不斷生成并提供給所述分析模塊的動態的、更新的規則形成。所述規則生成器響應從研究界9和具體研究工作10接收的輸入生成代表計算機邏輯的規則，該輸入包括基于特定遺傳特征存在或不存在而得出的結論。