[發明專利]一種與銀屑病密切相關聯的易感基因區域及用于檢測銀屑病易感人群的方法

無效

• 申請號: 200910116500.0
• 申請日: 2009-04-08
• 公開（公告）號: CN101525618A
• 公開（公告）日: 2009-09-09
• 發明（設計）人: 張學軍;楊森;劉建軍;張風雨;孫良丹
• 申請（專利權）人: 安徽醫科大學皮膚病研究所
• 主分類號: C12N15/12
• 分類號: C12N15/12;C12Q1/68
• 代理公司: 合肥天明專利事務所
• 代理人: 奚華保

1、一種與銀屑病密切相關聯的易感基因區域，其特征在于該區域內含有LCE3A，LCE3B，LCE3C，LCE3D，LCE3E，LCE2C，LCE2D七個基因，這一區域內位于LCE3A基因上的rs1886734多態性位點為G，rs4845454多態性位點為T，rs1011297多態性位點為C，rs4845457多態性位點為T，rs6687682多態性位點為T，rs1325508多態性位點為G，以及由位于此基因上的SNP位點rs1886734，rs4845454，rs1011297，rs4845457，rs6687682，rs11205050，rs1325508組成的單倍型GTCTTA6，GTCTTAG，GTTCCGA的個體；位于LCE3D基因上的rs4845445多態性位點為T，rs4085613多態性位點為C，rs4112788多態性位點為C，rs11810844多態性位點為T，rs4112789多態性位點為T，以及由位于該基因上的SNP位點rs12046030，rs4845445，rs16834214，rs4085613，rs4112788，rs11810844，rs4112789組成的單倍型ATCCCTT，CCTCCTT，CTTCCCC的個體；位于LCE2C基因上的rs1925661多態性位點為A，以及由位于該基因上的SNP位點rs1925661，rs6701538組成的單倍型AA，AG的個體；位于LCE2D基因上的rs942826多態性位點為T，rs1325507多態性位點為T，rs908929多態性位點為G，rs1332497多態性位點為C，rs11205062多態性位點為A，以及由位于該基因上的SNP位點rs942826，rs1325507，rs908929，rs1332497，rs11205062組成的單倍型TTGCA的個體；位于LCE3E基因上的rs7516108多態性位點為C，以及由位于該基因上的SNP位點rs533917，rs7530609，rs4240887，rs4845790，rs4845791，rs4845792，rs17659389，rs7516108組成的單倍型ACACGGAC的個體。

2.根據權利要求書1所述的一種與銀屑病密切相關聯的易感基因區域用于檢測銀屑病易感人群的方法，其特征是通過以下步驟實現：

(1)基因組DNA提取，用微量DNA提取試劑盒提取基因組DNA；

(2)PCR擴增這一區域內含SNP位點的目的片段；

(3)使用SAP堿性磷酸酶進行純化，去除未反應完的dNTP等物質；

(4)使用根據這一區域內SNP位點設計的UEP引物進行SNP位點的單堿基延伸反應；

(5)使用質譜儀進行掃描，根據各單堿基延伸產物的分子量的不同判斷這一易感基因區域內SNP位點的差異；

(6)結果判定，根據這一易感基因區域內SNP位點以及由一系列SNP位點組成的單倍型的差異確定銀屑病的易感人群。

3.根據權利要求書1所述的一種與銀屑病密切相關聯的易感基因區域用于檢測銀屑病易感人群的方法，其特征是通過以下步驟實現：

(1)基因組DNA提取，用微量DNA提取試劑盒提取基因組DNA；

(2)PCR擴增這一區域內含SNP位點的目的片段；

(3)PCR產物進行純化后，對PCR產物進行測序；

(4)結果判定，根據這一易感基因區域內SNP位點以及由一系列SNP位點組成的單倍型的差異確定銀屑病的易感人群。