[發明專利]一種21-三體綜合征產前篩查試劑盒

有效

• 申請號: 200910083599.9
• 申請日: 2009-05-12
• 公開（公告）號: CN101560565A
• 公開（公告）日: 2009-10-21
• 發明（設計）人: 遲洪濱;程利南;喬杰
• 申請（專利權）人: 北京大學第三醫院
• 主分類號: C12Q1/68
• 分類號: C12Q1/68;C12N15/11
• 代理公司: 北京紀凱知識產權代理有限公司
• 代理人: 關 暢;任鳳華

技術領域

本發明涉及一種21-三體綜合征產前篩查試劑盒。

背景技術

據統計，我國每年出生約2000萬個嬰兒中1.3％有先天出生缺陷，其中80％為遺傳性疾病，染色體疾病是導致新生兒出生缺陷最多見的一類遺傳性疾病。染色體病通常包括染色體數目異常和染色體結構異常，大多數染色體病都屬于染色體數目異常，染色體數目異常以染色體非整倍體中的三體型和單體型常見。各條染色體的三體型都可以出現，95％以上的染色體三體都在出生前流產。活產新生兒中最常見的三體綜合征包括21-三體綜合征(Down’Syndrome)、18-三體綜合征(EdwardsSyndrome)、13-三體綜合征(Patau?Syndrome)，Klinefilter綜合征。

21-三體又稱唐氏綜合征，發病率最高，約占1/700，是一種嚴重的先天性智力障礙，又稱先天愚型，是臨床最常見的染色體異常疾病。由于胎兒出生后均為不同程度的智力低下和組織器官畸形，給家庭和社會造成極大的精神痛苦和經濟負擔，至今還無有效的預防治療措施，唯一可采取的措施就是進行產前診斷，盡早發現該病中止妊娠。據估計我國目前大約有60萬以上的21-三體綜合征患兒，按目前的出生率，我國平均20分鐘就有1例21-三體綜合征患兒出生，全國每年出生的21-三體綜合征患兒達27000例左右，每個病兒一生增加的社會經濟負擔約為10萬元人民幣以上，共要增加社會經濟負擔25億。如果能在孕婦妊娠的早期、中期階段診斷出患病胎兒，即有可能防止患病胎兒的出生，這對減輕家庭及社會負擔，尤其對提高人口素質無疑有著非常重大的意義。國家計生委自1999年開始實施“出生缺陷干預工程”，將減低唐氏綜合征患兒的出生率作為重要內容在全國開展，其中強調了早期篩查、早期診斷對于減少缺陷患兒出生的意義。因此建立早期、簡便、可行的產前診斷染色體病的方法對提高人口素質意義重大，具有廣闊的社會應用前景。

產前遺傳學診斷方法有多種，如絨毛活檢、羊水穿刺、臍血穿刺等，目前以羊膜腔穿刺進行染色體核型分析最常用。羊膜腔穿刺術誕生于1956年，經過多次改進，現已成為當今世界各地最常用且安全可靠的產前診斷取材方法。羊膜腔穿刺通常于孕中期進行，以孕18～20周為最佳。此法通常抽取20ml左右的羊水離心后棄去上清，留取沉淀里的羊水細胞成份進行細胞培養，利用分裂中期的細胞核制備染色體核型，進行分析以明確診斷。在孕18～20周進行羊水穿刺是因為此期間采集的羊水細胞數量多、體外培養生長活力強，故成功率高、效果好。利用羊水細胞培養進行遺傳學診斷所需時間較長，一般為14d-21d左右。當然也可以用間期羊水細胞不需培養進行熒光原位雜交，從而提供快速的產前診斷，但是FISH技術要求高，費用相對較高，因此不適于臨床推廣使用。因此，發展普及一種快速、準確、早期的產前診斷方法變得非常重要和必要，是產前診斷發展的趨勢。

在人類DNA中，大約有216萬～319萬個基因，在人類每個個體間千差萬別，即遺傳多態性。短串聯重復序列(short?tandem?repeat，STR)又稱微衛星序列，是2～6bp的重復序列，其多態性來源于串聯片段重復數量的變化，是定量檢測染色體數目常最有力的遺傳標記。

發明內容

本發明的目的是提供一種21-三體綜合征產前篩查試劑盒。

本發明提供的21-三體綜合征產前篩查試劑盒，包括引物對甲(D21S11)、引物對乙(D21S1411)、引物對丙(D21S1412)和引物對丁(D21S1435)；

所述引物對甲由序列表的序列1所示核苷酸和序列表的序列2所示核苷酸組成；所述引物對乙由序列表的序列3所示核苷酸和序列表的序列4所示核苷酸組成；所述引物對丙由序列表的序列5所示核苷酸和序列表的序列6所示核苷酸組成；所述引物對丁由序列表的序列7所示核苷酸和序列表的序列8所示核苷酸組成。

所述四對引物的信息見表1。

表1四對引物的信息