[發明專利]一種通過寡核苷酸多態性芯片識別基因型的方法

無效

• 申請號: 200910052790.7
• 申請日: 2009-06-09
• 公開（公告）號: CN101570788A
• 公開（公告）日: 2009-11-04
• 發明（設計）人: 徐進;符碧琳
• 申請（專利權）人: 華東師范大學
• 主分類號: C12Q1/68
• 分類號: C12Q1/68;G01N21/64
• 代理公司: 上海藍迪專利事務所
• 代理人: 徐筱梅

1、一種通過寡核苷酸多態性(SNP)芯片識別基因型的方法，其特征在于該方法包括以下步驟：

a)、對已定義模型的基因芯片中的光密度信號進行整理降維處理

將代表同一SNP的信號密度根據等位基因序列在探針上位置的不同和與探針結合的DNA正負鏈不同分為4個組，通過不同等位基因之間的對應信號密度相減變成兩個組，再變成兩維信號差值；兩維信號差值為兩組基因型信號對數差值的中位數；

b)、無指導性分類，用馬氏距離初步判別基因型

將馬氏距離與閾值比較、判別信號差值中位數的正負情況；其馬氏距離為信號差值中位數到原點的馬氏距離；

c)、有指導性分類，若初步判別不能確定基因型，則利用訓練樣本的信息進一步判別

包括不同基因型信號強度差均值、先驗概率的計算及修正馬氏距離的計算；根據最小修正馬氏距離準則判斷基因型。

2、如權利要求1所述的方法，其特征在于所述馬氏距離計算使用的方差是由芯片中正鏈探針與負鏈探針數相等的SNP光信號對數值的均值計算得到。

3、如權利要求1所述的方法，其特征在于所述不同基因型信號強度差均值是通過統計現有基因樣本的均值得到。

4、如權利要求1所述的方法，其特征在于先驗概率為該基因型SNP在已知基因型訓練集中所占比例。

5、如權利要求1所述的方法，其特征在于所述修正馬氏距離是將一般馬氏距離減去兩倍的先驗概率自然對數值得到。