[實用新型]遺傳疾病篩查采樣卡

無效

• 申請號: 200720103139.4
• 申請日: 2007-01-08
• 公開（公告）號: CN201057525Y
• 公開（公告）日: 2008-05-07
• 發明（設計）人: 王秋菊;王陽;趙亞麗
• 申請（專利權）人: 中國人民解放軍總醫院沈陽華元龍醫藥科技發展有限公司
• 主分類號: G01N1/02
• 分類號: G01N1/02;A61B5/15;A61B10/02
• 代理公司: 北京律誠同業知識產權代理有限公司
• 代理人: 黃韌敏

技術領域

本實用新型涉及疾病篩查領域，具體而言，涉及一種用于遺傳疾病篩查的采樣卡。

背景技術

目前關于新生兒出生缺陷的篩查在部分國家已經廣泛開展，產生了一些成熟方案、方法及相關文件，并申請了專利，如英國的“NEWBORN?SCREENINGBLOOD?TEST”卡片，該采血卡用于在新生兒中采血，進行新生兒先天性苯丙酮尿癥和甲狀腺功能減退的篩查。采血卡的內容包括，國家新生兒健康編號，條形碼編號，印刷編號，新生兒的基本信息(姓名、性別、住址)，母親的基本信息(姓名、出生日期、聯系方式)，新生兒其他信息(出生體重、喂養情況、住院情況、輸血情況)，采血日期，采血人簽名和醫生建議等。該采血卡的采血濾紙是Schleicher?&?Schuell公司生產的903濾紙，903濾紙可以用來保存體液中的蛋白，進行氨基酸類疾病的分析，如苯丙酮尿癥、先天性甲狀腺機能減退、半乳糖血癥等等?！癗EWBORN?SCREENING?BLOOD?TEST”用于苯丙酮尿癥和先天性甲狀腺機能減退的篩查，因此對于采血時間具有特殊的要求，要求在新生兒出生72小時并吃足6次奶后進行，采血部位是新生兒足跟的內側或外側，因為新生兒血量小，足跟血采集量通常較少，有時需要反復給新生兒足部加溫后擠壓采集，難度較大。

目前，在遺傳疾病的篩查中，由于需要記錄的信息量較多，采樣的對象廣泛，樣品的保存、信息的記錄均需要耗費較多的人力、物力。特別是涉及到需要提取DNA樣品時，需要一種方便采樣的工具，它既方便信息記錄，又可采集和保存樣品。

發明內容

本實用新型的目的是提供一種遺傳疾病篩查采樣卡，用于在采樣對象中采集保存樣品，同時記錄相關信息，進行遺傳疾病病因學篩查，發現相關疾病基因的攜帶者，進行遺傳疾病易感個體的預測。

為實現上述目的，本實用新型的技術方案為：

一種遺傳疾病篩查采樣卡，包括

一信息卡片，用于記載采樣對象的信息情況；以及

一樣本采集卡片，用于采集并保存來源于采樣對象的樣本；其特征在于所述信息卡片與樣本采集卡片結合為一體。

本實用新型所述的遺傳疾病篩查采樣卡，其中所述采樣卡進一步包括一識別標記。

本實用新型所述的遺傳疾病篩查采樣卡，其中所述識別標記為條形碼和/或編碼。

本實用新型所述的遺傳疾病篩查采樣卡，其中所述樣本采集卡片為用于DNA樣品收集、提取和保存的卡片。

本實用新型所述的遺傳疾病篩查采樣卡，其中所述樣本采集卡片為FTA卡。

本實用新型所述的遺傳疾病篩查采樣卡，其中所述結合為粘合。

本實用新型所述的遺傳疾病篩查采樣卡，其中所述樣本為血液或體液。

根據以上技術方案，本實用新型的遺傳疾病篩查采樣卡具有如下的優點：(1)遺傳疾病篩查采樣卡是適合于在新生兒或其他人群中進行遺傳疾病易感基因篩查的樣本采集卡片。該卡片將采樣對象的基本信息、樣本信息、疾病癥狀篩查結果和疾病基因檢測結果匯集于一張卡片，使得信息攝取與樣本采集同步進行，疾病癥狀篩查結果與疾病基因篩查結果同時體現，顯示了臨床表型和病因學分析綜合匯總的特點，可以綜合評估遺傳疾病的發生和發展，為新生兒或其他人群早期的臨床疾病篩查和病因學篩查提供依據，為新生兒或其他人群可能發生的遲發型遺傳疾病的預測提供依據。(2)遺傳疾病篩查采樣卡只需用采樣對象的點滴微量血樣或體液就可以進行疾病易感基因篩查的基因組DNA的提取保存和篩查。操作簡便，快捷，實用性強。(3)遺傳疾病篩查采樣卡對于采樣時間無特殊要求，因此可以盡量降低漏篩率，采樣部位無特殊要求，方便使用。

附圖說明

圖1：顯示本實用新型的一個實施例中當樣本采集卡片打開時的狀態；

圖2：顯示圖1中當樣本采集卡片關閉時的狀態。

具體實施方式

以下結合附圖，說明本實用新型的具體實施方式。