[發(fā)明專利]檢測前庭導(dǎo)水管擴(kuò)大相關(guān)基因SLC26A4的916_917insG突變的試劑盒

有效

• 申請?zhí)枺?/td>: 200710301659.0
• 申請日: 2005-08-08
• 公開（公告）號(hào): CN101255470A
• 公開（公告）日: 2008-09-03
• 發(fā)明（設(shè)計(jì)）人: 王秋菊;沈巖;翟所強(qiáng);趙亞麗
• 申請（專利權(quán)）人: 中國人民解放軍總醫(yī)院;北京諾賽基因組研究中心有限公司
• 主分類號(hào): C12Q1/68
• 分類號(hào): C12Q1/68;C12N15/11
• 代理公司: 北京律誠同業(yè)知識(shí)產(chǎn)權(quán)代理有限公司
• 代理人: 黃韌敏

1、一種檢測與前庭導(dǎo)水管擴(kuò)大疾病相關(guān)的位于SLC26A4基因外顯子7的916_917insG雜合突變的試劑盒，所述試劑盒包括用于檢測位于SLC26A4基因外顯子7的916_917insG雜合突變的試劑和用于擴(kuò)增SLC26A4基因的試劑。

2、如權(quán)利要求1所述試劑盒，所述試劑盒包括下述試劑的組合：

從待測樣品中提取DNA的試劑；

用于擴(kuò)增樣本DNA中SLC26A4基因外顯子7的916_917insG雜合突變的PCR引物及相應(yīng)的PCR反應(yīng)試劑；

對(duì)PCR擴(kuò)增產(chǎn)物進(jìn)行測序的試劑。

3、如權(quán)利要求2所述的試劑盒，其中所述的PCR引物為：

PDS7-F：5’-CATGGTTTTTCATGTGGGAAGATTC-3’

PDS7-R：5’-AATGGCAGTAGCAATTATCG-3’。

4、如權(quán)利要求1所述試劑盒，所述試劑盒用于檢測位于SLC26A4基因外顯子7的916_917insG雜合突變的步驟包括：

1)采集待測個(gè)體的血液、體液或組織樣本，提取DNA；

2)以該DNA為模板，以下列PCR引物進(jìn)行PCR反應(yīng)，得到PCR反應(yīng)產(chǎn)物；

PDS7-F：5’-CATGGTTTTTCATGTGGGAAGATTC-3’

PDS7-R：5’-AATGGCAGTAGCAATTATCG-3’

3)將得到的PCR反應(yīng)產(chǎn)物進(jìn)行直接測序，并將測序結(jié)果與SLC26A4正?；虻男蛄羞M(jìn)行比較，確定SLC26A4基因的916_917insG突變位點(diǎn)。

5、如權(quán)利要求4所述試劑盒，所述步驟還進(jìn)一步包括：

4)按照正常閱讀框架進(jìn)行翻譯以確定X329氨基酸突變位點(diǎn)。